临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (6): 420-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.005
赵延凤, 黄宇戈
ZHAO Yanfeng, HUANG Yuge
摘要: 目的 探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法 回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分 析临床表型与基因型的相关性。结果 患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾 髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T(Arg375Trp); PKHD1基因Exon31存在错义突变c.3617G>T(Gly1206Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon18存在错义突变 c.7211G>A (Arg2404Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月, 肾功能无异常。结论 基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon31突变 c.3617G>T(Gly1206Val)。