当期目录

2018年 第36卷 第5期 刊出日期：2018-05-15

  

血液肿瘤疾病专栏

两种诱导治疗方案治疗儿童急性髓系白血病效果观察

翟钦,　王易,　何海龙,　卢俊,　肖佩芳,　丁飞,　吕慧,　孙伊娜,　范俊杰,　胡绍燕

2018, 36(5):  321.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.001

摘要 ( 539 )   PDF (1180KB) ( 602 )  

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目的　评价两种诱导缓解治疗方案（3+7方案和3+10方案）治疗儿童急性髓系白血病（AML）的疗效。方法 回顾分析2010年1月至2015年1月接受化疗的AML患儿100例，按入院时间分别接受3+7方案（AML-06方案， A组）和 3+10方案（改良AML方案， B组），比较两组的疗效及不良反应。结果　A组56例，男31例、女25例，中位年龄8.2岁（全 距1.0~13.0岁），FAB分型，M1型5例、M2型25例、M4型11例、M5型10例、M6型2例、M7型3例； B组44例，男26 例、女18例，中位年龄9.3岁（全距1.4~12.5），FAB分型：M2型17例、M4型14例、M5型9例、M6型2例、M7型2例。 A组首疗诱导完全缓解（CR）率为48.2%低于B组首疗完全缓解率（70.4%），两组间差异有统计学意义（P<0.05）。B组 的骨髓抑制期较A组长，诱导化疗后中性粒细胞数、血红蛋白、血小板恢复时间也均较A组长，差异均有统计学意义（P均 <0.05）。A组化疗相关死亡率1.8%， B组为2.3%，差异无统计学意义（P>0.05）。A组3年总生存率为75.0%， B组总生存 率为86.4%，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论　两种治疗方案对AML均有效，3+10方案完全缓解率高，不良反应无明 显增加。

儿童恶性淋巴瘤 60 例临床分析

王毓,　张乐萍,　左英熹

2018, 36(5):  326.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.002

摘要 ( 488 )   PDF (1126KB) ( 426 )  

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目的　探讨儿童恶性淋巴瘤的临床特征、疗效及预后的影响因素。方法　回顾分析近10年收治的60例淋巴 瘤患儿的临床资料，患儿按照WHO淋巴组织肿瘤分类标准和St. Jude分期系统进行分类、分期，并进行比较和分析。结果 　60例患儿中男43例、女17例，中位发病年龄8岁（6个月~15岁）。 因局部肿物就诊者最多（21例，35.0%），骨髓及中枢 神经系统受累比例分别为63.3%和6.7%。霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）分别占8.3%、91.7%。HL均为 经典型霍奇金淋巴瘤，NHL常见类型包括淋巴母细胞性淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤/白血病、间变性大细胞淋巴瘤及弥漫性大 B细胞淋巴瘤。根据St. Jude分期，晚期（Ⅲ~Ⅳ期）57例，占95.0%；疾病进展/复发8例，发生事件中位时间为14个月（6~84 个月）。 患儿5年总生存率为（78±6）%，其中HL与NHL的5年总生存率分别为100%、（ 76±8）%，两组间差异无统计学 意义（P=0.270）。COX分析显示，性别（P=0.038）是影响预后的独立因素。结论　儿童淋巴瘤以男性多见，学龄期相对高 发，就诊时多为晚期，以NHL多见。女性是影响预后的不良因素。

伴有恶性成分的儿童副神经节瘤 1 例报告并文献复习

王永韧,　石燚,　黄婕,　方拥军

2018, 36(5):  331.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.003

摘要 ( 430 )   PDF (1249KB) ( 535 )  

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　目的　探讨儿童肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤（PGL）的诊断、治疗及遗传特征。方法　回顾分析1例经 临床和基因分析明确诊断的PGL患儿的临床资料，并复习国内外肾上腺外嗜铬细胞瘤病例。结果　男性患儿，10岁9个月， 因腹部包块入院，血压正常。尿儿茶酚胺代谢产物正常，3-甲基-4羟苦杏仁酸（VMA）和高香草酸（HVA）未见升高。术后 病理提示肿瘤伴有恶性成分；颈、胸、腹CT平扫加增强未见异常，头颅加全脊柱核磁平扫加增强未见异常；家系基因检测 结果提示SBHB基因有变异。确诊为良性无功能型PGL。仅手术治疗，未行化疗，仍在门诊随访。结论　PGL诊断依赖于 病理结果，其分型需要根据血尿儿茶酚胺代谢产物、影像学表现、基因测序和病理分析，是否化疗取决于有无转移及复发。

不同分子亚型髓母细胞瘤的影像表现及预后分析

张雨婷,　李禄生,　梁平,　翟瑄,　何玲,　蔡金华

2018, 36(5):  334.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.004

摘要 ( 511 )   PDF (3074KB) ( 499 )  

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目的　探讨髓母细胞瘤的分子亚型，分析分子亚型与预后的相关性。方法　收集2010—2013年经手术治疗 的原发髓母细胞瘤患儿32例，以免疫组化方法检测手术标本中GAB1和YAP1蛋白并确定分子亚型。分析不同分子亚型 的临床特点、影像表现及生存情况，比较分子亚型与预后的相关性。结果　32例患儿中男21例、女11例，其中SHH型、 WNT型和非SHH/WNT型分别为4例、 7例和21例。不同分子亚型患儿的年龄、性别、病理分型、髓母细胞瘤发生位置、T2 信号、DWI信号、强化形式、有无囊变、播散的差异均无统计学意义（P>0.05）。SHH型、WNT型和非SHH/WNT型的3年 无事件生存率分别为75%、57.1%、38.1%，差异无统计学意义（P>0.05）；≤3岁组非SHH/WNT型的3年无事件生存率 为80%，>3岁组为25%，差异有统计学意义（P=0.047）。 结论　不同分子亚型髓母细胞瘤的预后有SHH型优于WNT型， WNT型优于非SHH/WNT型的趋势；≤3岁非SHH/WNT型的预后好于>3岁者。

儿童真菌感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 3 例分析

许金云,　周晓姮,　蒙惠华,　杜立安,　李鸣,　罗建明

2018, 36(5):  339.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.005

摘要 ( 440 )   PDF (2712KB) ( 448 )  

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目的　提高对儿童真菌感染继发噬血细胞综合征的临床认识。方法　总结3例确诊为真菌感染继发噬血细 胞综合征患儿的相关资料。结果　3例患儿，男2例，女1例，年龄1岁7个月到3岁1个月，均以反复发热为主诉， 2例伴咳 嗽， 1例伴呕吐，体检发现有肝脾及浅表淋巴结肿大。通过病原学检查确诊为真菌感染的时间均是入院后5天，在有效抗真 菌治疗无效后进一步诊断为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。患儿血常规检查早期表现为白细胞计数升高，而血小板及 血红蛋白不同程度降低。在抗真菌治疗基础上， 2例按照HLH-2004方案进行化疗， 1例仅增加地塞米松治疗， 3例在治疗 过程中均使用丙种球蛋白。最终3例患儿均好转出院。结论　儿童真菌感染继发噬血细胞综合征临床少见，在抗真菌治疗 基础上增加免疫抑制能改善患儿预后。

儿童系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征 1 例报告并文献复习

王林莉,　关凤军

2018, 36(5):  344.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.006

摘要 ( 598 )   PDF (1736KB) ( 721 )  

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目的　探讨系统性红斑狼疮（SLE）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的临床特点及治疗。方法　回顾分析 1例SLE合并MAS患儿的诊治过程，并复习相关文献。结果　患儿，女， 8岁，确诊SLE 2年余，因发热1周入院。实验室 检查发现两系血细胞减少，纤维蛋白原降低，三酰甘油增高，血清铁蛋白进行性增高；肝、脾进行性肿大；确诊SLE合并 MAS。结论　SLE合并MAS病情进展迅速，危及患儿生命，早期不易诊断。

综合报道

儿童皮肌炎磁共振成像与临床对照研究#br#

戴春阳,　袁定芬,　 郑慧,　姚志荣

2018, 36(5):  348.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.007

摘要 ( 520 )   PDF (1736KB) ( 360 )  

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目的　探讨儿童皮肌炎的磁共振表现及其与临床，特别是肌酶异常的关系。方法　分析临床确诊的50例 皮肌炎患儿大腿磁共振图像，了解皮肤、皮下结缔组织、肌筋膜、肌肉受损比例；同时根据磁共振图像中肌肉水肿范围， 将患儿分为由轻到重的1、 2、 3级组，比较各组肌酶水平，了解肌肉损害程度与肌酶升高的相关性。大腿MRI检查序列 包括：冠状面及横断面，分别采用快速自旋回波序列FSE T1W、抑脂序列STIR。结果　50例皮肌炎患儿中，男26例、 女24例，中位年龄4.5（3.0~7.5）岁；肌肉水肿49例，肌筋膜炎28例，皮下结缔组织炎9例，皮肤增厚4例。肌肉水肿1 级16例、 2级24例、 3级9例；肌肉水肿2级组肌酶水平均较另两组高，但仅AST与另两组的差异有统计学意义（P<0.05）。 结论　磁共振成像易检出皮肌炎肌肉水肿等肌肉损害，有助于判断疾病严重程度及累及范围；皮肌炎患儿肌肉水肿程度 与肌酶水平不平行。

儿童重症病房呼吸机相关性肺炎临床危险因素分析

周雄,　肖政辉,　贺杰,　杨梅雨,　曹建设,　蔡姿丽,　胥志跃,　卢秀兰,　范江花,　张新萍

2018, 36(5):  352.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.008

摘要 ( 583 )   PDF (1110KB) ( 377 )  

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目的　探讨儿童重症监护病房（PICU）发生呼吸机相关性肺炎（VAP）的危险因素。方法　回顾分析2014年6 月至2017年6月入住PICU且临床检查资料完整的455例患儿的临床资料。根据有无发生VAP将患儿分为VAP组和非VAP组， 比较分析VAP 发生的危险因素。结果　455例患儿中男311例、女144例，中位年龄11个月，其中发生VAP 43例，发生率 为9.45%。发生VAP 患儿的原发病最常见为先天性喉气管发育畸形合并肺部感染（23.3%），其次为先天性心脏病合并肺 部感染（18.6%）。 单因素分析提示，与非VAP 组相比，VAP 组患儿经口气管插管和再插管以及全部肠外营养的比例较高， 机械通气时间长，差异均有统计学意义（P<0.05）；多因素非条件logistic回归分析显示，气管插管类型（经口）（ OR=1.87， 95%CI：1.48~ 9.75）、机械通气时间（OR=1.14，95%CI：1.08~2.35）、再插管（OR=3.42，95%CI：1.26~5.57）、早期用 抗生素（OR=4.55，95%CI：2.21~8.77）均为影响VAP发生的独立危险因素。结论　PICU患儿发生VAP的危险因素较多， 综合评价和合理使用抗菌药物等措施可减少VAP。

经支气管镜 CO2 冻取儿童肺段支气管异物的临床研究

张磊,　殷勇,　袁姝华,　张静,　潘春红,　张皓,　陈洁

2018, 36(5):  356.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.009

摘要 ( 486 )   PDF (1256KB) ( 332 )  

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目的　探讨通过支气管镜下CO2冷冻术方法冻取儿童肺段支气管异物的疗效以及安全性。方法　回顾分析 自2012年10月至2016年12月收治的8例经支气管镜下CO2冷冻术方法冻取肺段支气管异物的13~54个月患儿的临床资料。 结果　8例患儿，均成功取出异物，但其中2例有局部气道黏膜损伤，引起新生肉芽阻塞小部分气道。所有患儿均未出现严 重的不良反应和并发症。结论　通过支气管镜下CO2冷冻术冻取儿童肺段支气管异物有效，操作方式简便，可作为气道异 物取出术一种补充手段。

血清白蛋白联合红细胞体积分布宽度对心力衰竭 严重程度的评估价值

金伶,　龙兴江,　杨彤,　黄献文

2018, 36(5):  360.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.010

摘要 ( 425 )   PDF (1127KB) ( 463 )  

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目的　探讨血清白蛋白（ALB）联合红细胞体积分布宽度（RDW）对判断心力衰竭发展及预后的价值。方 法　回顾分析144例心力衰竭患儿的临床资料，患儿按改良ROSS评分法分为轻、中、重组，按预后分为存活和死亡组；比 较各组间ALB、RDW等的差异，分析ALB、RDW、改良ROSS评分与心力衰竭死亡的相关性。结果　144例患儿中男73 例、女71例，轻、中、重度组分别为78、39、27例。RDW升高率为54.86% （79/144），血清ALB降低率33.33% （48/144）。 所有心力衰竭患儿的ALB平均水平为（36.61±5.71）g/L，RDW为（15.76±2.00）g/L。轻、中、重度三组之间ALB和 RDW的差异均有统计学意义（P<0.01）；除轻度与中度组之间RDW差异无统计学意义外（P>0.05），其他各组之间两两 比较，ALB和RDW的差异均有统计学意义（P<0.05）。 所有患儿心力衰竭程度与ALB分级之间呈负相关（r=－0.394， P<0.001），与RDW分级之间呈正相关（r=0.222， P=0.007）。Logistic回归分析发现，改良ROSS评分越高（OR=1.324， 95%CI：1.069~1.639），ALB越低（OR=0.839，95%CI：0.753~0.935），心力衰竭患儿死亡风险越大。结论　ALB联合 RDW、改良ROSS评分可评估心力衰竭患儿的病情严重程度，ALB联合改良ROSS评分对评估其预后有重要临床意义。

儿童 J 波综合征 1 例报告并文献复习

赵坚,　李筠,　肖婷婷,　谢利剑,　王健怡,　姜逊渭

2018, 36(5):  364.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.011

摘要 ( 475 )   PDF (1630KB) ( 295 )  

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目的　探讨J波综合征的临床特征。方法　回顾分析1例因晕厥收治入院的J波综合征患儿的临床资料，并复 习相关文献。结果　男性患儿，10岁，无明显诱因出现晕厥。心电图提示J点抬高，呈Osbron波表现；彩色超声心动图示 心脏结构大致正常，左心室收缩功能正常；脑电图、头颅CT无异常。在随访过程中出现频繁晕厥，并伴有恶性心律失常表 现。结论　J波综合征患者是发生恶性心律失常及心源性猝死的高危人群。

血清 IL-17A、IL-18、SCD25（IL-2R）早期诊断川崎病研究

宋思瑞,　朱丹颖,　陈丽琴,　谢利剑,　肖婷婷,　黄敏

2018, 36(5):  367.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.012

摘要 ( 697 )   PDF (1159KB) ( 705 )  

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目的　探讨川崎病（KD）患儿血清细胞因子急性期表达情况及其与冠状动脉损害（CALs）的相关性。方法　回 顾分析2016年10月至2017年3月收治的104例KD患儿（KD组）以及74例肺炎患儿（发热对照组）的临床资料，分别比较 KD患儿静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗前后、合并与未合并CALs者、KD组与发热对照组之间细胞因子表达的差异，并 分析细胞因子对KD发生的影响。结果　104例患儿中11例合并CALs。KD组经IVIG治疗后血清IL-8、IL-1b、IL-2、IL-6、 IL-10、IL-17A、IL-18、TNF-α及SCD25（IL-2R）显著降低，差异有统计学意义（P均<0.05）。11例合并CALs患儿急性期 血清IL-10水平低于未合并CALs者，差异有统计学意义（P<0.05）。KD组急性期IL-8、IL-6、IL-10、IL-4、IL-5、IL-12P70、 IL-17A、IL-18、TNF-α、INF-γ、SCD25（IL-2R）水平均高于发热对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。在应用IVIG治疗前， 血清IL-17A≥0.155 pg/mL诊断KD的灵敏度为50%、特异度为93.2%，ROC曲线下面积（AUC）：0.719（95%CI：0.654~0.793）； IL-18≤15.43 pg/mL诊断的灵敏度为71.2%、特异度为54.1%，AUC：0.632（95%CI：0.548~0.717）；SCD25（IL-2R） ≥29 475.29 pg/mL诊断的灵敏度为65.4%，特异度为81.1%，AUC：0.777（95%CI：0.708~0.847）。 结论　KD急性期多 种细胞因子与普通感染性疾病比较差异显著，可应用于疾病的鉴别诊断。

MKRN3 基因 rs2239669 多态性与中枢性性早熟 易感性的相关性研究

陈占峰,　赵培伟,　蔡晓楠,　姚辉,　陈晓红,　何学莲,　万春辉

2018, 36(5):  372.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.013

摘要 ( 634 )   PDF (1296KB) ( 270 )  

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目的　探讨makorin环指蛋白3（MKRN3）基因的多态性位点rs2239669与中枢性性早熟（CPP）易感性的关系。 方法　采用病例-对照研究方法，选取246例CPP患儿为研究对象，以269例健康儿童作为对照组。利用高分辨率溶解曲 线（HRM）和实时定量-聚合酶链反应（RT-PCR）方法，对rs2239669位点多态性和MKRN3基因表达水平进行检测，比较 不同基因型、等位基因及其在不同基因模型中与CPP风险的关系，以及不同基因型的MKRN3基因表达水平。结果　CPP 组SNP位点rs2239669的基因型（TT、TC、CC）频率与对照组的差异有统计学意义（P=0.035）；CC基因型的CPP发病风险 是TT基因型的2.298倍（95%CI：1.045~5.051）。CPP组C等位基因频率高于对照组（78.7% 对 71.7%， P=0.010）；携带 C等位基因患CPP风险是T等位基因的1.451倍（95%CI：1.090~1.932）。 在隐性遗传模型中， CC基因型在CPP组明显 高于对照组（P=0.021）。 在三种基因型的CPP患儿中，每种各随机抽取9例，比较MKRN3表达水平发现其差异有统计学 意义（F=4.052， P=0.041）。 结论　MKRN3基因SNP位点rs2239669变异与CPP遗传易感性相关，不同基因型CPP患儿的 MKRN3表达水平有差异。

儿童惊吓性癫痫脑电图及临床特征

罗小青,　李承,　匡光涛,　梁菊芳,　余晓莉,　王晓璐,　江军

2018, 36(5):  376.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.014

摘要 ( 666 )   PDF (3107KB) ( 871 )  

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目的　探讨儿童惊吓性癫痫发作期、发作间期脑电图及临床特征。方法　回顾分析2012年6月－2016年3月 确诊的8例惊吓性癫痫患儿的临床资料。结果　8例患儿中男3例、女5例，起病年龄2.3~8.1岁。肌阵挛发作3例，失张力 发作2例，轻微强直发作、不对称性姿势性强直及痉挛发作各1例。发作期脑电图5例表现为广泛性电压衰减；发作间期脑 电图多表现为大量多灶、广泛性棘波、棘慢波、多棘慢波发放。 7例患儿有脑部损伤病史。 7例患儿影像学异常，多为额、顶、 颞区病变，以局部脑软化、脑萎缩多见。 7例患儿存在智力运动发育落后或倒退， 1例认知功能基本正常。 7例患儿经多种抗 癫痫药物治疗效果不佳， 1例经丙戊酸钠治疗2个月后无临床发作。结论　惊吓性癫痫多为症状性癫痫，既往有脑部损伤 病史，常存在大脑结构异常，发病前已存在一定程度智力、运动功能落后，抗癫痫药物疗效不佳。

新生儿流行性感冒 16 例临床分析

雷旻,　李迟,　田树凤,　周高枫,　邓继岿

2018, 36(5):  381.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.015

摘要 ( 452 )   PDF (1064KB) ( 422 )  

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目的　探究新生儿流行性感冒的临床特点、实验室检查、治疗及预后。方法　回顾分析2015年1月至2017年 5月期间诊断为流行性感冒的16例住院新生儿临床资料。结果　16例患儿中，男11例、女5例，平均年龄（18.0±8.9） d； 12例发病前曾接触有“感冒”症状的家人；11例有鼻塞，10例发热，10例咳嗽， 8例流涕；流感抗原快速检测（胶体金法）均 为阳性；流感抗原免疫荧光检测15例，仅1例阳性；13例痰细菌培养， 8例阳性；12例合并肺炎；均使用抗生素， 2例使用 神经氨酸酶抑制剂；均治愈出院。结论　对有感冒接触史，且有鼻塞、发热、咳嗽、流涕的新生儿，应及早行流感检查；流 感抗原的免疫荧光法敏感性远低于胶体金法；新生儿流行性感冒易合并肺炎，预后良好。

文献综述

基因多态性对儿童霉酚酸酯个体化治疗的意义

张致庆

2018, 36(5):  384.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.016

摘要 ( 529 )   PDF (1142KB) ( 367 )  

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　霉酚酸酯（MMF）在器官移植等临床治疗上发挥重要的免疫抑制作用。但由于个体间遗传背景等因素的差异， 固定剂量给药并不能获得有效安全的MMF血药浓度，无法满足个体化治疗的需要，尤其在儿童中。文章重点阐述UGT、 IMPDH、ABCC2、SCLO等基因多态性在儿童MMF治疗中的意义，为实现个体化精准治疗提供参考。

基于嵌合抗原受体的神经母细胞瘤免疫治疗研究进展

赵洁,　李本尚

2018, 36(5):  389.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.017

摘要 ( 446 )   PDF (1114KB) ( 460 )  

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　神经母细胞瘤（NB）是儿童期最常见的颅外肿瘤，约50%的患儿在发现时已发生远处转移，并易复发进展而 导致死亡。嵌合抗原受体（CAR）是利用基因工程将能够与肿瘤抗原结合的受体与跨细胞膜的部分和细胞内信号转导的部 分结合起来形成的一种新型受体，它可脱离主要组织相容性复合体（MHC）的限制单独执行杀伤细胞的功能，为NB提供 新的有效治疗手段。文章综述CAR修饰T细胞在NB治疗中的应用进展、遇到的问题和相应的新策略。

儿童间变性大细胞淋巴瘤研究进展

张智晓

2018, 36(5):  394.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.05.018

摘要 ( 478 )   PDF (1153KB) ( 758 )  

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儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）是一种临床上少见的非霍奇金淋巴瘤。形态上存在着一种标志的 “hallmark”细胞；细胞免疫学上CD30（Ki-1）表达强阳性；标志性的染色体异常为t（2； 5）（ p23；q35）。90%以上的ALCL 患儿间变淋巴瘤激酶（ALK）阳性。临床诊断时多为疾病晚期（Ⅲ~Ⅳ期），并常伴有B症状（发热、盗汗、消瘦等）。 一线治 疗方案仍以化疗为主，但不管采用何种方案，其3~5年无事件生存率（EFS）都在65%~75%之间。高危及复发难治ALCL 可每周单药使用长春花碱和/或重新化疗使其完全缓解（CR）后再实施造血干细胞移植治疗。新药如CD30单克隆抗体和 ALK蛋白抑制剂、针对CD30的嵌合抗原受体T细胞等治疗选择将来有望应用于儿童ALCL。