临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (6): 424-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.006
刘晓宇, 汤泽中, 王芳, 张宏文, 陈志慧, 姚勇, 丁洁
LIU Xiaoyu, TANG Zezhong, WANG Fang, ZHANG Hongwen, CHEN Zhihui, YAO Yong, DING Jie
摘要: 目的 探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法 回顾分析1例经基因检测确诊 的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果 患儿 男性, 3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综 合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398del, p.Leu132AsnfsTer6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配)。 诊断肾病综合征后,给予足量泼尼 松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持 续阴性,肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大。结论 需注意Cockayne综合征患 儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。