临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (8): 587-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.005
魏丽亚, 巩纯秀, 曹冰燕, 吴迪
WEI Liya, GONG Chunxiu, CAO Binyan, WU Di
摘要: 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点。方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的 神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性 高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现。肾动脉增强MRI发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤。基因检测显示患 儿NF1基因c.3623delT杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变。 诊断为神经纤维瘤病I型。经球囊扩张术治疗后, 患儿血压得到良好控制。结论 对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗。