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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2018年 第36卷 第8期 刊出日期:2018-08-15
      
    综合报道
    23S rRNA V 区 A2063G 基因突变的肺炎支原体肺炎患儿 临床特征分析#br#
    黎燕, 钟礼立, 张兵, 黄寒, 丁小芳, 林琳, 陈浩峰, 黄振, 彭力, 林小娟
    2018, 36(8):  569.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.001
    摘要 ( 552 )   PDF (1066KB) ( 664 )  
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    目的 探讨支气管肺泡灌洗液(BALF)中检出23S rRNA V区A2063G突变基因的肺炎支原体肺炎(MPP) 患儿的临床特征。方法 回顾分析2016年4月至2017年10月确诊为MPP且行纤维支气管镜肺泡灌洗治疗,并对BALF标 本进行23S rRNA V区A2063G突变基因检测的297例患儿的临床资料。根据患儿是否检测到突变基因分为突变组和未突 变组,比较两组患儿的各项临床指标。结果 297例患儿中,155例BALF中检测到23S rRNA V区A2063G基因突变,阳 性率52.1%。突变组和未突变组患儿在性别、年龄、血C反应蛋白、外周血白细胞计数、影像学胸腔积液/胸膜增厚比例、 纤维支气管镜下出现严重病变(糜烂/塑型/黄白色痰栓)比例、混合感染发生率、重症及难治性肺炎支原体肺炎发生率的 差异均无统计学意义(P>0.05);相比未突变组,突变组患儿住院时间、发热持续时间延长,BALF中支原体DNA(MP-DNA) 拷贝量高,且使用大环内酯类抗生素后MP-DNA拷贝量下降缓慢、退热时间长,两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。 Logistic回归分析显示,使用大环内酯类抗生素后的退热时间及MP-DNA载量与23S rRNA V区A2063G突变存在相关 性(P<0.01)。 结论 观察MPP患儿BALF中MP-DNA载量高低以及使用大环内酯类药物后的退热时间可能对识别23S rRNA V区A2063G基因突变有一定的参考价值。
    肾小球高滤过对儿童 1 型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义#br#
    孙辉, 薛颖, 黄锋, 吴海瑛, 谢蓉蓉, 王凤云, 陈秀丽, 陈婷, 陈临琪
    2018, 36(8):  575.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.002
    摘要 ( 462 )   PDF (1041KB) ( 494 )  
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     目的 研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法 入选100例1型糖尿病患儿, 用Macisaac’ s公式估算其肾小球滤过率(eGFR),并按照eGFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较 两组患儿的临床资料。结果 高滤过组糖化血红蛋白(HbA1c)及三酰甘油(TG)水平高于正常滤过率组,而血中性粒细 胞明胶酶相关载脂蛋白(NAGL)水平低于正常滤过率组,差异均有统计学意义(P<0.05);高滤过组和正常滤过率组的尿 微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/肌酐比值(NAG/Cr)、尿α1微球蛋白/肌酐比值(α1-MG/ Cr)的差异则均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,病程短、HbA1c高为GHF的危险因素。结论 GHF可反 映1型糖尿病患儿血糖、血脂的紊乱情况,其与糖尿病患儿肾脏损伤的相关性需进一步研究。
    儿童肝母细胞瘤临床病理特征分析#br#
    倪婧, 蔡嵘, 任刚, 唐文, 汪心韵, 贺文广
    2018, 36(8):  580.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.003
    摘要 ( 560 )   PDF (1055KB) ( 287 )  
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     目的 探讨儿童肝母细胞瘤的临床病理特征。方法  回顾分析经病理检查证实的68例肝母细胞瘤患儿的临 床病理资料。结果 68例肝母细胞瘤患儿中男44例、女24例,<3岁55例、≥3岁13例,初发时单发59例,甲胎蛋白(AFP) 均明显升高。高危患儿27例,出现转移和/或肝外临近器官侵袭和/或门静脉及肝静脉三分支/下腔静脉受侵22例。术前 影像分期PRETEXT Ⅳ期患儿13例。患儿年龄、AFP浓度、病理类型和PRETEXT分期有显著相关性(P均<0.05);病理 学类型和AFP浓度有显著相关性(P=0.002)。 病理学类型在高危组、标危组之间的分布差异有统计学意义(P=0.043)。 结论 儿童肝母细胞瘤患儿临床病理特征差异性可能有助有指导临床治疗和预后评估。
    儿童横纹肌肉瘤临床治疗评估#br#
    周莉, 方拥军, 芮耀耀, 吴鹏, 何璐璐
    2018, 36(8):  584.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.004
    摘要 ( 358 )   PDF (1021KB) ( 249 )  
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     目的 分析评价横纹肌肉瘤(RMS)的临床治疗及预后。方法 回顾分析2009年12月至2016年12月收治的 31例RMS患儿的临床资料。结果 31例患儿中男19例、女12例,发病中位年龄42.2(7.2~109.9)个月;Ⅰ期2例,Ⅱ期6 例,Ⅲ期16例,Ⅳ期7例。均采用上海儿童医学中心RS-2009方案化疗,随访至2017年5月1日。 2例患儿治疗疗程中失访, 1例停药复发后失访,中位随访时间39.3个月。Ⅰ期患儿均完全缓解并长期存活;Ⅱ期复发2例;Ⅲ期复发4例;Ⅳ期复 发继而死亡3例,治疗无效进展死亡1例。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患儿3年无事件生存率(EFS)( 61.8±12.9)%, 3年总生存率(OS) 100%;Ⅳ期3年EFS和OS均为(42.9±18.7)%。未放疗组3年EFS(37.7±14.2)%,正规放疗组(82.1±11.7)%。结 论 RS-2009方案对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ期儿童RMS疗效尚可,但对Ⅳ期尚需进一步优化;放疗可以显著提高EFS。
    以高血压为主要表现的神经纤维瘤病 I 型 1 例报告并文献复习#br#
    魏丽亚, 巩纯秀, 曹冰燕, 吴迪
    2018, 36(8):  587.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.005
    摘要 ( 523 )   PDF (1049KB) ( 299 )  
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    目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点。方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的 神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性 高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现。肾动脉增强MRI发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤。基因检测显示患 儿NF1基因c.3623delT杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变。 诊断为神经纤维瘤病I型。经球囊扩张术治疗后, 患儿血压得到良好控制。结论 对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗。
    伴有 inv(16)/CBFβ-MYH11 阳性的儿童急性髓系 白血病临床特点及预后研究#br#
    吴珺, 于水, 陆爱东, 左英熹, 贾月萍, 张乐萍
    2018, 36(8):  590.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.006
    摘要 ( 932 )   PDF (1120KB) ( 542 )  
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     目的 分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。 方法 回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征, 随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表 现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。 5年无事件生存(EFS)率、总 生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、( 89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶 水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数 水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05)。 将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为 基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较, 5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05)。 3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论  伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治 疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。
    坏死性淋巴结炎合并巨噬细胞活化综合征 2 例临床分析
    黄瑛, 何庭艳, 杨军
    2018, 36(8):  595.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.007
    摘要 ( 551 )   PDF (1329KB) ( 469 )  
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    目的 探讨坏死性淋巴结炎(KFD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗及预后。方法 回顾 分析2例KFD合并MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别为14岁2个月和10岁7个月, 均因发热入院。 2例患儿颈部均可触及肿大淋巴结(最大分别为1.5 cm×0.5 cm和3 cm×3 cm),肝肋下1.5~2 cm。发热半 个月左右出现乳酸脱氢酶、天门冬氨酸氨基转移酶及铁蛋白升高。淋巴结病理均显示淋巴结结构破坏,淋巴细胞坏死凋亡, CD68和CD123均为阳性。例1骨髓涂片可见较多组织细胞及噬血组织细胞,予地塞米松联合环孢素治疗后病情迅速缓解。 例2骨髓涂片示少量组织细胞,偶见噬血组织细胞,予单纯口服泼尼松治疗后病情迅速缓解。结论 KFD出现持续高热2 周以上,伴进行性铁蛋白和乳酸脱氢酶升高、纤维蛋白原逐渐下降,提示合并MAS可能,单用糖皮质激素或联合环孢素治 疗有效,预后良好。
    肺炎链球菌诱发噬血细胞综合征 1 例报告并文献复习#br#
    单鸣凤, 周凯, 田野
    2018, 36(8):  599.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.008
    摘要 ( 478 )   PDF (1156KB) ( 410 )  
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    目的 探讨肺炎链球菌感染相关性噬血细胞综合征(HPS)的临床特点。方法 回顾分析1例肺炎链球菌感 染相关性HPS患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果 患儿,男,12个月。以发热、咳嗽、气促、肝脏肿大为主要 临床表现,伴血细胞减少,铁蛋白、可溶性IL-2受体和C反应蛋白异常升高;骨髓见噬血现象;影像学提示肺部感染。病 原为多重耐药肺炎链球菌。予抗感染、免疫球蛋白、地塞米松、对症治疗后好转。文献复习共检索到4例相似病例,男3例、 女1例,年龄分别为3、 8、25、37岁。均伴发热,以肝脏肿大、血细胞减少、 C反应蛋白明显升高及噬血现象多见;肺部感染 2例,耳部感染1例,脓毒症1例; 2例伴有严重基础疾病者预后差,另2例预后较好。结论 当发生肺炎链球菌感染,尤其 是多重耐药菌,经有效抗感染治疗后仍高热不退、肝脾肿大、血细胞减少、 C反应蛋白异常升高时,应高度怀疑HPS,尽早 行相关检查。  
    瞬目反射潜伏期在遗传性周围神经病分型中的作用#br#
    孙瑞迪 1, 王恒东 2, 江军 1
    2018, 36(8):  602.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.009
    摘要 ( 383 )   PDF (1023KB) ( 398 )  
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    目的 探讨瞬目反射R1潜伏期在遗传性周围神经病(CMT)分型中的作用。方法 回顾分析确诊为CMT患 儿的临床资料,收集常规神经传导和瞬目反射的检查结果,记录尺神经运动传导速度,波幅和R1的潜伏期;并根据基因 检测结果将患儿分为脱髓鞘型组和轴突型组,比较两组间R1潜伏期差异。结果 共纳入36例CMT患儿,男20例、女16 例。其中脱髓鞘型24例,男14例、女10例;轴突型12例,男6例、女6例。脱髓鞘型组的R1潜伏期为(14.41±0.73)ms, 明显长于轴突型组的(11.39±0.89)ms,差异有统计学意义(P<0.01);且脱髓鞘型组R1潜伏期均>13 ms,而轴突型组 均≤13 ms。在脱髓鞘型组中,尺神经波幅<0.5 mv患儿的R1可以稳定引出且潜伏期>13 ms。结论 瞬目反射R1潜伏期 > 13 ms为判断CMT脱髓鞘病变的可靠指标,且不受运动传导波幅影响;可指导基因检测。
    Andermann 综合征一家系临床特征及基因突变分析
    陈殷, 阮毅燕, 王金秋
    2018, 36(8):  605.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.010
    摘要 ( 755 )   PDF (1699KB) ( 488 )  
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    目的 分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法 回顾分析2例Andermann综合征患儿的临 床特征以及基因检测结果。结果 先证者为弟弟, 6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育 迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证 实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影 响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一 的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。
    伴有面部皮疹的手足口病临床特征及病原学研究
    徐姗姗, 李华君, 乔鹏, 陈健, 张熙, 林晓燕, 黄丽素
    2018, 36(8):  609.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.011
    摘要 ( 400 )   PDF (1049KB) ( 256 )  
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    目的 分析伴有面部皮疹的不典型手足口病的临床特征及病原。方法 回顾分析2016年1月至12月手足口 病患儿的临床资料,以及部分患儿的病原学检测结果;按有无面部皮疹,将患儿分为两组进行比较。结果 共纳入11 430 例手足口病患儿,其中伴有面部皮疹的不典型手足口病患儿1 134例,占9.92%。伴面部皮疹的不典型手足口病以<1岁及 ≥3岁儿童多见,临床症状较轻,发热及神经系统并发症发生率均低于无面部皮疹组;病原以柯萨奇病毒A6为主,其比例 明显高于无面部皮疹者;差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 伴有面部皮疹的不典型手足口病以柯萨奇病毒A6感染 为主,临床症状轻且不典型。
    不同胎龄早产儿胃肠动力和分泌功能成熟特点研究#br#
    卢露, 吴薇, 顾猛, 郭惠梅, 姚洁瑾, 屠文娟
    2018, 36(8):  613.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.012
    摘要 ( 379 )   PDF (1089KB) ( 433 )  
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    目的 探讨不同胎龄早产儿生后28天内胃肠动力和胃肠分泌功能成熟的特点。方法 入选15例胎龄<32 周的小胎龄组早产儿和15例胎龄32~37周的大胎龄组早产儿,并以15例足月儿作对照组。于早产儿出生第7、14、21、28 天,足月儿生后第7天,用超声检测胃排空率(GER)、胃窦运动指数(MI),取胃液测胃液pH值、胃蛋白酶原(PG)。 结果  两组早产儿的GER、MI均随着日龄增加而逐渐升高;小胎龄组第21、28天的GER水平,及第14、21、28天的MI水平均 低于大胎龄组,差异有统计学意义(P<0.05);与大胎龄组比较,小胎龄组GER、MI接近于足月儿水平的时间较晚。两组 早产儿的胃液pH值均呈先上升后下降的趋势,小胎龄组第7、14、21天的胃液pH值高于大胎龄组,差异均有统计学意义 (P<0.05);与足月儿第7天比较,仅小胎龄组第14、21天的胃液pH值高于足月儿(P<0.05)。 小胎龄组各时间点的PG水 平低于大胎龄组;两组早产儿的PG低于足月儿第7天水平,差异均有统计学意义(P<0.05),仅大胎龄组第28天PG水平 与足月儿的差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 小胎龄组早产儿胃肠动力及分泌功能低于大胎龄组及足月儿,应采取更 谨慎的喂养策略。GER和MI可作为判断早产儿胃肠动力的客观指标。
    EPCAM 基因突变所致先天性簇绒肠病 1 例报告并文献复习
    袁传杰, 黄倬, 孙小妹, 刘颖, 吴瑾
    2018, 36(8):  618.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.013
    摘要 ( 830 )   PDF (1105KB) ( 703 )  
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    目的 探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法 回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿 的临床资料。以“先天性簇绒肠病”、“ EPCAM”、“ congenital tufting enteropathy”为检索词,分别检索2017年10月以前的万 方数据库、CNKI、PubMed数据库中的相关文献,并进行复习。结果 患儿,女, 2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性 腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C>T(exon3),致氨基酸变异p.R138X, 诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60 例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论 先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性 腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。
    注意缺陷多动障碍伴孤独症特征儿童社交相关行为问题及 执行功能研究#br#
    季忆婷, 范云, 张婷, 冯蔚, 舒艳, 陈亮亮, 朱涛, 李斐, 刘欣
    2018, 36(8):  621.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.014
    摘要 ( 385 )   PDF (1054KB) ( 391 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 比较注意缺陷多动障碍(ADHD)伴孤独症特征(ATs)儿童和一般ADHD儿童临床特征及执行功能 的差异。方法 2015年12月至2017年1月收集ADHD患儿临床资料,根据其社交反应量表(SRS)得分,选择ADHD伴 ATs(ADHD-ATs组)80例和一般ADHD(ADHD组)95例;比较两组患儿SNAP-Ⅳ评定量表、Conners父母用症状问卷及 执行功能行为评定量表(BRIEF)的评估结果。结果 两组患儿的年龄、性别及智商差异无统计学意义(P>0.05)。 与 ADHD组比较,ADHD-ATs组SNAP-Ⅳ量表中多动核心症状、Conners问卷中的行为问题更明显,差异均有统计学意 义(P<0.05)。“ 冷”、“ 热”执行功能比较中,相较ADHD组,ADHD-ATs组的BRIEF得分均更高,心理理论(口语)得分 和总分更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。 回归分析显示,“ 冷”、“ 热”执行功能与患儿社交行为问题有显著相关性 [BRIEF行为管理指数:β =-1.17, P<0.01,95%CI:- 2.00~-0.34;心理理论(口语):β =0.72, P<0.001,95%CI: 0.51~0.93]。结论 ADHD-ATs患儿较一般ADHD患儿的多动核心症状更为明显,执行功能上受损也更为严重。
    文献综述
    婴儿肠道菌群建立及与疾病的关系研究进展
    王晓明, 杨靖
    2018, 36(8):  626.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.015
    摘要 ( 441 )   PDF (1074KB) ( 519 )  
    相关文章 | 多维度评价
    肠道菌群对婴儿免疫系统调节及肠道系统发育有着不可替代的作用。肠道菌群既可调节宿主各项生理功能, 又能影响疾病的发生和发展。婴儿期是肠道菌群形成的关键时期,而婴儿肠道菌群具有动态变化的特点,且易受多种因素 的影响。文章从婴儿肠道菌群的建立、影响因素及其与疾病关系等方面综合论述婴儿肠道菌群研究进展。
    环境影响 DNA 甲基化及导致先天性心脏病发生的研究进展
    周双, 石鑫, 陈笋, 于昱
    2018, 36(8):  630.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.016
    摘要 ( 396 )   PDF (1054KB) ( 331 )  
    相关文章 | 多维度评价
     先天性心脏病的病因目前国际公认主要是遗传和环境因素共同作用的结果。环境诱发的表观遗传学变化可 能是疾病发展起源的关键因素,具有重要的临床意义,而DNA甲基化是一种主要的表观遗传学机制。文章综述某些环境 因素与DNA甲基化及先天性心脏病关系的研究进展,以便更好地了解先天性心脏病的发病机制,有利于早诊断、早治疗。
    地西他滨在血液系统恶性疾病中的临床应用进展#br#
    万媛媛
    2018, 36(8):  634.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.017
    摘要 ( 264 )   PDF (1085KB) ( 504 )  
    相关文章 | 多维度评价
    恶性肿瘤的发生、发展与DNA异常甲基化导致的表观遗传学改变相关。因此,近些年以地西他滨(DAC)为 代表的去甲基化治疗,逐渐在肿瘤治疗领域中占据一席之地。文章综述DAC在儿童骨髓增生异常综合征、急性髓系白血 病、幼年型粒单核细胞白血病等血液系统恶性疾病中的临床应用情况、安全性及最佳应用方法。
    儿童难治复发急性淋巴细胞白血病的新治疗策略#br#
    赵旸
    2018, 36(8):  639.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.018
    摘要 ( 466 )   PDF (1019KB) ( 1055 )  
    相关文章 | 多维度评价
     儿童急性淋巴细胞白血病虽已取得显著疗效,但一旦出现复发或难治,其长期存活机会极少,预后不良。随 着人们对儿童复发难治急性淋巴细胞白血病的分子生物学机制的深入认识,靶向治疗、免疫治疗等新的疗法被用于临床, 且已取得较好的临床效果。文章就儿童难治复发急性淋巴细胞白血病的新疗法进行综述。
    临床经验点滴
    新生儿社区获得性肺炎危险因素 logistic 回归分析
    谢朝云, 陈应强, 覃家露,  熊芸, 杨忠玲, 杨怀
    2018, 36(8):  643.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.019
    摘要 ( 277 )   PDF (977KB) ( 276 )  
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