临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (8): 618-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.08.013
袁传杰, 黄倬, 孙小妹, 刘颖, 吴瑾
YUAN Chuanjie, HUANG Zhuo, SUN Xiaomei, LIU Ying, WU Jing
摘要: 目的 探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法 回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿 的临床资料。以“先天性簇绒肠病”、“ EPCAM”、“ congenital tufting enteropathy”为检索词,分别检索2017年10月以前的万 方数据库、CNKI、PubMed数据库中的相关文献,并进行复习。结果 患儿,女, 2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性 腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C>T(exon3),致氨基酸变异p.R138X, 诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60 例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论 先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性 腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。