临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (12): 912-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.007
彭昌, 徐合平, 王世远
PENG Chang, XU Heping, WANG Shiyuan
摘要: 目的 探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征。方法 分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料 和基因检测结果,并复习相关文献。结果 男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大, 左室射血分数35%,左室短缩分数20%。基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G > A,p.Arg755His,11号外显子也出现杂合突变c.3014A > G,p.Asp1005Gly,均为错义突变,以前均未见报道。结论 儿童 家族性扩张性心肌病诊断主要通过临床和基因检测。