临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (7): 503-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.006
刘炼双,傅立军,缪艳,陈浩,黄美容,吴近近,郭颖,刘廷亮,沈捷,李奋
LIU Lianshuang, FU Lijun, MIU Yan, et al
摘要: 目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法 回顾分析2013—2017年根据 酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片 结果作为对照。结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36%(19%~67%);而 对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0%(0%~6.7%)。IOPD组血涂片中可见到大量过 碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36%(19%~66%);而对照组患儿中几乎观 察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0%(0%~6.0%)。 两组之间含空泡淋巴细胞以及 PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义(P<0.01),且在散点图上的分布无重叠。结论 外周血涂片检查快速、简 单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断。