临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (8): 587-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.007
王浩, 罗强, 张继要, 董伟, 史丹丹, 和宁辛, 赵亚梅
WANG Hao, LUO Qiang, ZHANG Jiyao, DONG Wei, Shi Dandan, HE Ningxin, ZHAO Yamei
摘要: 目的 探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法 分析2个无血缘关系的共济失 调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果 家系1先证 者为男性,11岁,家系2先证者为女性, 8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像 示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG 与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索, 4个变异目前均未见有文 献报道,为新突变。 4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论 证实ATM基因新突变为2个无关的共 济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。