临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (12): 881-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.001
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王珏, 林志, 陈琅, 方琼, 吴菲菲
WANG Jue, LIN Zhi, CHEN Lang, FANG Qiong, WU Feifei
摘要: 目的 探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点。方法 回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其 家系的临床资料。结果 2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、 眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退, 2岁左右基本丧失一切运动和认知能力。头颅MRI检查男性患儿未见异常;女 性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩。 2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道。男性患儿 在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中。结论 精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及 基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见。基因检测有助于确诊。