临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (1): 56-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.014
徐珍娥, 华子瑜, 朱珉, 韦红
XU Zhen’e, HUA Ziyu, ZHU Min, WEI Hong
摘要: 目的 探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法 回顾分析2例新生儿PHA1的临 床资料,并复习文献。结果 2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现, 1例临床治愈,另外1例死亡。 基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿,其中男19例,女21例;发病日龄7~21 天,平均(9.4±8.28)天;家族中有类似症状病史6例(15.0%);40例(100%)患儿均有反应差及高血钾、低血钠;食欲减 退或拒乳等喂养困难38例(95.0%),呕吐21例(52.5%),腹泻20例(50.0%),皮疹15例(37.5%),酸中毒38例(95.0%), 脱水37例(92.5%),体质量不增37例(92.5%)。 其中34例行基因检测,发现上皮钠通道(ENaC)基因不同类型变异。 21例(52.5%)行血液净化治疗。 4例(10.0%)放弃治疗死亡,临床治愈4例,病情稳定18例,病情不稳定14例。结论 PHA1早期表现非特异,部分有类似家族史,对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测,早期诊断可改善预后。