临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 101-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.006
贾实磊, 高晓洁, 马颐姣, 刘俐兵, 倪芬芬, 李俊
JIA Shilei, GAO Xiaojie, MA Yijiao, LIU Libing, NI Fenfen, LI Jun
摘要: 目的 分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法 回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及 基因检测结果。结果 患儿男性,11岁, 7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢 性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染 色α3、α 5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨 基酸改变p.G878Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指 南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论 基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现 COL4A5基因半合子突变。