临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 110-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.008
赵培伟, 毕博, 谭黎, 林俊, 何学莲
ZHAO Peiwei, BI Bo, TAN Li, LIN Jun, HE Xuelian
摘要: 目的 探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法 回顾分析 1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因 型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果 患儿,男, 3岁4个月。面容未见异常,语言、 运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自 主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L, Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电 图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该 突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。 结论 HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的 遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。