临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (2): 113-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.009
徐敏 1, 郭虎 1, 高修成 2, 卢孝鹏 1
XU Min1, GUO Hu1, GAO Xiucheng2, LU Xiaopeng1
摘要: 目的 提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法 回顾分析1例肢带型肌营养不良 2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 男性患儿, 5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。 磷酸肌酸激酶20 602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌 肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道, 美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良 2D型。结论 SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大 型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。