临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (3): 175-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.004
李越, 王晓东, 张小玲, 易梦, 刘四喜
LI Yue, WANG Xiaodong, ZHANG Xiaoling, YI Meng, LIU Sixi
摘要: 目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果。方法 回 顾分析1例重型β-地中海贫血(CD17纯合子突变)合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过 程。结果 患儿,女, 3岁5个月,供者为妹妹。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋 白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数 11.3×108/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能。植入证据提 示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20 000~25 000 IU/L,四肢肌力逐渐下降, 近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒。结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改 善肌营养不良症状。