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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2020年 第38卷 第3期 刊出日期:2020-03-15
      
    神经系统疾病专栏
    儿童癫痫持续状态脑电图特点及脑功能预后
    靳梅,孙素真,陈玲,等
    2020, 38(3):  161.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.001
    摘要 ( 557 )   PDF (1983KB) ( 171 )  
    相关文章 | 多维度评价
     目的 探讨儿童癫痫持续状态(SE)的脑电图特点、脑功能预后及两者的相关性。方法 回顾分析2017年8 月至2018年7月重症监护室(PICU)收治的33例SE患儿的临床资料,将SE患儿分为全面惊厥性癫痫持续状态(GCSE)及 非惊厥性癫痫持续状态(NCSE);以振幅整合脑电图(aEEG)以及小儿大脑及整体表现分类量表(PCOPCS)评估两组患儿 的脑功能预后,并分析两者相关性。结果 33例SE患儿中,男17例、女16例,年龄1个月~12岁,GCSE21例、NCSE12例; 两组性别、年龄、影像学检查异常率及合并症发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。NCSE组咪达唑仑使用时间及入住 ICU时间比GCSE组长,差异均有统计学意义(P<0.05)。GCSE组脑功能预后良好11例,预后不良5例,严重预后不良5例 (死亡5例);NCSE组预后不良5例,严重预后不良7例(死亡5例)。NCSE组脑功能预后差于GCSE组,差异有统计学意义 (P<0.05)。 根据aEEG中原始脑电图进行分级, 1级10例, 2、 3、 4级各1例, 5级15例, 6级5例。脑电图分级与脑功能近期 预后呈显著正相关(r=0.78, P<0.001),即脑电图分级越高,脑功能预后越差。结论 儿童GCSE及NCSE的脑功能预后不同, 长程脑电图监测对SE患儿脑功能预后评价具有重要意义。
    神经系统专栏
    69 例儿童抗N- 甲基-D- 天冬氨酸受体脑炎临床、影像学、脑电图分析
    廖红梅,江志,杨赛,等
    2020, 38(3):  166.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.002
    摘要 ( 375 )   PDF (1110KB) ( 207 )  
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    目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(抗NMDA)受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点。方法 回顾分 析2015年6月-2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料。结果 69例患儿中,男性39例、 女性30例,年龄6个月~13岁6个月。首发症状以抽搐、癫痫样发作最常见(50例,72.5%)。 所有患儿脑脊液抗-NMDA受 体抗体均阳性, 3例重叠MOG抗体阳性。66例行头部MRI检查患儿中,最常受损部位为颞叶(37例)。67例行脑电图检查患 儿中54例异常,最常见的改变为广泛性慢波(20例),枕区节律相对保留,放电以局灶性为主,额、颞、枕区放电多见,与临 床发作相符。结论 儿童抗NMDA受体脑炎首发症状以抽搐癫痫样发作为主,约50%头部MRI异常,脑电图异常更多见。
    肢带型肌营养不良4 家系临床和基因突变分析
    邓胜勇,田小会,姚静,等
    2020, 38(3):  170.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.003
    摘要 ( 829 )   PDF (2445KB) ( 629 )  
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    目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异。方法 收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、 实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果 5例患者来自于4个 家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月~19岁。 1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度 的肌无力表现。基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG) 和SGCB基因纯 合突变(c.1A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768de1C和c.320C>T),其中c.320C>T突变是既往未见报道的新 突变位点。根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传。结论 基 因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。
    造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习
    李越,王晓东,张小玲,等
    2020, 38(3):  175.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.004
    摘要 ( 415 )   PDF (1260KB) ( 305 )  
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     目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果。方法 回 顾分析1例重型β-地中海贫血(CD17纯合子突变)合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过 程。结果 患儿,女, 3岁5个月,供者为妹妹。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋 白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数 11.3×108/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能。植入证据提 示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20 000~25 000 IU/L,四肢肌力逐渐下降, 近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒。结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改 善肌营养不良症状。
    KCNA2 基因致早发性癫痫性脑病 1 例临床和基因变异分析
    王卫卫,崔清洋,何晓敬
    2020, 38(3):  179.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.005
    摘要 ( 738 )   PDF (1449KB) ( 740 )  
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    目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点。方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及 基因检测结果。结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作。多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、 丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效。二代测序发现患儿KCNA2 基因c.1120A>G 杂合变异,父母均未携带, 为新发变异。结论 该变异的致病性已有文献报道,但为国内首次报道。扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱。
    综合报道
    川崎病患儿红细胞分布宽度变化及意义
    朱再富,范晓晨
    2020, 38(3):  182.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.006
    摘要 ( 578 )   PDF (1184KB) ( 326 )  
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    目的 探讨川崎病(KD)患儿红细胞分布宽度(RDW)的变化及临床意义。方法 选取2014年1月至2019年5月 初诊的185例KD住院患儿,根据治疗前心脏超声检查结果分为合并冠脉损伤组(CAL组,24例)和未合并冠脉损伤组(nCAL 组,161例),另选取同期健康儿童50例作为对照组。比较各组RDW以及白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)、血沉(ESR)、 C反应蛋白(CRP)、丙氨酸转氨酶(ALT)及白蛋白(ALB)水平的差异。经多元logistic回归分析筛查KD合并CAL的独立危 险因素。应用受试者工作特征曲线(ROC)分析急性期RDW预测KD合并CAL的效能。结果 KD组患儿的RDW、WBC、 PLT、ESR、CRP及ALT水平均高于对照组,ALB水平低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。CAL组与nCAL组间 RDW、WBC、CRP、ALB及热程的差异有统计学意义(P均<0.05)。 多元logistic回归分析表明,RDW、WBC、CRP、ALB及 热程均为CAL发生的影响因素,且RDW与WBC、CRP水平呈正相关,与ALB水平呈负相关。RDW≥13.35%预测KD合 并CAL的灵敏度为87.5%、特异度为68.3%,ROC曲线下面积(AUC)为0.827(95% CI:0.749~0.905, P<0.001)。 结论  RDW水平变化可以作为早期预测KD患儿CAL的重要指标之一。
    HIT 2000 方案治疗3 岁以下儿童髓母细胞瘤疗效分析
    武万水,刘晶晶,孙艳玲,等
    2020, 38(3):  186.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.007
    摘要 ( 358 )   PDF (1247KB) ( 153 )  
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    目的 评价分析<3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000 方案的治疗效果及预后。方法 回顾分析采用HIT 2000 方 案治疗的<3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料。结果 共纳入38 例<3岁髓母细胞瘤患儿,完全缓解8 例、部分缓解5 例、 疾病稳定6 例、疾病进展或复发19 例。5 年无事件生存率、总体生存率分别为(43 . 9 ± 8 . 8)%、( 49 . 5 ± 9 . 1)%; M0组和M+组,DMB/MBEN组和CMB、LC/A 组,SHH组和G4组之间3 年或5 年无事件生存率和总体生存率差异均 有统计学意义(P 均< 0 . 05);而R0组和R+ 组、放疗组和未放疗组之间的5 年无事件生存率和总体生存率差异均无统 计学意义(P 均>0.05)。13 例患儿行放疗,放疗期间均未出现放射性脑坏死及继发第二肿瘤,1 例出现放射性肺损伤。所 有患儿均化疗,化疗期间均出现不同程度的骨髓抑制,肝功能损害3 例,口腔黏膜溃疡5 例,经对症处理后预后良好。没有 患儿因放、化疗而死亡。结论 HIT2000 方案治疗3 岁以下儿童MB疗效较好,疾病预后与M分期、病理分型及分子分型 有关,化疗耐受可,可作为3 岁以下儿童MB治疗方案之一。
    儿童原发性I 型高草酸尿症临床及AGXT 基因突变分析
    张佳仪,蔡晓懿,陈椰,等
    2020, 38(3):  191.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.008
    摘要 ( 607 )   PDF (2191KB) ( 236 )  
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    目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点。方法 回顾分析5例确诊PH1型患 儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例、女2例,发病年龄2个月~4岁;均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症 等非特异性临床表现,年长患儿有多发性肾结石的特异性表现。基因检测显示, 5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异, 共发现6个突变位点, 3例患儿有6号外显子c.679_680del缺失突变,其中2号外显子c.190A>T突变为首次报道。结论  PH1患儿临床表现多样,基因检测有助于早诊断、早干预,可延缓终末肾的进展。
    新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习
    蒋文,何艳娟,赵明一,等
    2020, 38(3):  196.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.009
    摘要 ( 324 )   PDF (1304KB) ( 295 )  
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    目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法 回顾分析3例 CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。 2例患儿 行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变, 1例行KCNJ11基因检测未发现变异。 3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出 院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、 HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因 遗传病,基因检测有助诊断和治疗。
    牛奶蛋白过敏诱发婴儿胃窦息肉形成2 例报告
    陈涣,杨敏
    2020, 38(3):  201.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.010
    摘要 ( 527 )   PDF (1206KB) ( 433 )  
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    目的 探讨牛奶蛋白过敏与婴儿胃窦息肉的关系。方法 回顾分析2例经电子胃镜和病理组织学检查确诊为 胃窦增生性息肉导致胃输出道梗阻患儿的临床资料。结果 男、女患儿各1例,分别为7月龄、11月龄,均表现为反复呕吐, 营养不良。 2例患儿的腹部超声检查均疑似先天性肥厚性幽门狭窄,其中女性患儿行幽门环肌切开术。 2例患儿经无痛胃镜 检查发现,胃窦附近息肉样增生导致胃输出道完全梗阻,术中置入空肠管。 2例患儿的牛奶特异性IgE分别为0.43 IU/mL、 1.35 IU/mL,均经激发试验确诊为牛奶蛋白过敏。 2例患儿经持续空肠管喂养氨基酸配方粉,同时口服激素治疗, 2个月后 复查胃镜,胃窦息肉均明显缩小,并可自行进食。结论 婴儿胃窦息肉少见, 2例患儿的胃窦息肉可能与牛奶蛋白过敏相关。
    儿童大动脉炎1 例报告
    张月甥,李峻峰,鄢素琪,等
    2020, 38(3):  205.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.011
    摘要 ( 366 )   PDF (1309KB) ( 293 )  
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     目的 探讨儿童多发性动脉炎发作的临床特点。方法 分析1例最终确诊为大动脉炎患儿的临床资料,并复 习相关文献。结果 7岁女性患儿,反复不明原因发热,炎症指标均明显升高,抗感染治疗无效。行正电子发射计算机断层 显像(PET-CT)考虑血管炎。给予糖皮质激素治疗后,病情出现反复,行血管造影明确大动脉炎诊断。随后予手术、糖皮质 激素及环磷酰胺联合治疗,未再复发。结论 对于不明原因发热,伴炎症指标升高而抗感染治疗无效者,需警惕多发性动 脉炎;早期行PET-CT,确诊后使用糖皮质激素及环磷酰胺联合治疗可有效改善预后。
    普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1 例报告并文献复习
    张丽,李筠,王健怡,等
    2020, 38(3):  209.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.012
    摘要 ( 394 )   PDF (1459KB) ( 327 )  
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    儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速; 心脏复律除颤器; β受体阻滞剂; 普罗帕酮
    青少年X 连锁凋亡抑制因子缺陷1 例报告并文献复习
    刘婷,谢永武,曾萍,等
    2020, 38(3):  213.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.013
    摘要 ( 308 )   PDF (1303KB) ( 238 )  
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    目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗。方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料, 并进行文献复习。结果 男性患儿, 5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现。13 岁经基因检测确诊为XIAP缺陷。患儿3号外显子XIAP基因移码突变888_892del,导致氨基酸改变p.K299Lfs*8。检索文献, 未发现相同基因位点报道。结论 XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病,临床缺乏特异性,及时进行基因检查有 临床意义。
    德朗热综合征1 例基因检测和临床分析
    胡宇慧,陈淑丽,刘麟,等
    2020, 38(3):  217.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.014
    摘要 ( 900 )   PDF (1514KB) ( 515 )  
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    目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现。方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及 全基因组二代测序基因分析资料。结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且 弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜)。患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679delA(p.K566Sfs*48) 杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常。参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该 变异位点为致病性变异。结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱。
    3p25.3p25.2 染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1 例遗传学特征与临床表型分析
    赵晓峰,毛国顺,李利,等
    2020, 38(3):  221.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.015
    摘要 ( 343 )   PDF (1606KB) ( 365 )  
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    目的 分析3号染色体p25.3p25.2 (3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点。方法 回顾分 析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征。结果 患儿,男, 1岁4个月。 宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、 双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡 眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46,XY。基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3 327 kb的杂合缺失, 共39个基因缺失。结论 3p25.3p25.2区域3 327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型。
    戊二酸血症I 型患儿家系基因变异检测及产前诊断
    陆璐,马定远,成建
    2020, 38(3):  225.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.016
    摘要 ( 488 )   PDF (1558KB) ( 443 )  
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     目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法 应用Ion Torrent半导体测 序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。 患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果 男性患儿, 4岁,GCDH基因(NM_000159) 存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标 本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结 论 成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
    GLRA1 基因突变致过度惊吓反应症1 例临床及遗传学分析
    蔡淑英,黄燕茹,胡恕香,等
    2020, 38(3):  229.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.017
    摘要 ( 378 )   PDF (1586KB) ( 383 )  
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    目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析2019年7月就诊的 1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果 患儿男性, 2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应, 全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子 测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变。该错义突变目前 国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症 状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高。结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断 及治疗。
    标准·方案·指南
    儿童支气管哮喘合并SARS-CoV-2 感染的防控与诊疗方案
    王颖硕,周云连,张园园,等
    2020, 38(3):  233.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.018
    摘要 ( 206 )   PDF (1030KB) ( 262 )  
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