当期目录

2020年 第38卷 第3期 刊出日期：2020-03-15

  

神经系统疾病专栏

儿童癫痫持续状态脑电图特点及脑功能预后

靳梅，孙素真，陈玲，等

2020, 38(3):  161.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.001

摘要 ( 630 )   PDF (1983KB) ( 208 )  

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　目的　探讨儿童癫痫持续状态（SE）的脑电图特点、脑功能预后及两者的相关性。方法　回顾分析2017年8 月至2018年7月重症监护室（PICU）收治的33例SE患儿的临床资料，将SE患儿分为全面惊厥性癫痫持续状态（GCSE）及 非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）；以振幅整合脑电图（aEEG）以及小儿大脑及整体表现分类量表（PCOPCS）评估两组患儿 的脑功能预后，并分析两者相关性。结果　33例SE患儿中，男17例、女16例，年龄1个月~12岁，GCSE21例、NCSE12例； 两组性别、年龄、影像学检查异常率及合并症发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。NCSE组咪达唑仑使用时间及入住 ICU时间比GCSE组长，差异均有统计学意义（P<0.05）。GCSE组脑功能预后良好11例，预后不良5例，严重预后不良5例 （死亡5例）；NCSE组预后不良5例，严重预后不良7例（死亡5例）。NCSE组脑功能预后差于GCSE组，差异有统计学意义 （P<0.05）。 根据aEEG中原始脑电图进行分级， 1级10例， 2、 3、 4级各1例， 5级15例， 6级5例。脑电图分级与脑功能近期 预后呈显著正相关（r=0.78， P<0.001），即脑电图分级越高，脑功能预后越差。结论　儿童GCSE及NCSE的脑功能预后不同， 长程脑电图监测对SE患儿脑功能预后评价具有重要意义。

神经系统专栏

69 例儿童抗N- 甲基-D- 天冬氨酸受体脑炎临床、影像学、脑电图分析

廖红梅，江志，杨赛，等

2020, 38(3):  166.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.002

摘要 ( 425 )   PDF (1110KB) ( 242 )  

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目的　分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（抗NMDA）受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点。方法　回顾分 析2015年6月－2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料。结果　69例患儿中，男性39例、 女性30例，年龄6个月~13岁6个月。首发症状以抽搐、癫痫样发作最常见（50例，72.5%）。 所有患儿脑脊液抗-NMDA受 体抗体均阳性， 3例重叠MOG抗体阳性。66例行头部MRI检查患儿中，最常受损部位为颞叶（37例）。67例行脑电图检查患 儿中54例异常，最常见的改变为广泛性慢波（20例），枕区节律相对保留，放电以局灶性为主，额、颞、枕区放电多见，与临 床发作相符。结论　儿童抗NMDA受体脑炎首发症状以抽搐癫痫样发作为主，约50%头部MRI异常，脑电图异常更多见。

肢带型肌营养不良4 家系临床和基因突变分析

邓胜勇，田小会，姚静，等

2020, 38(3):  170.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.003

摘要 ( 916 )   PDF (2445KB) ( 709 )  

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目的　探讨肢带型肌营养不良（LGMD）的临床和基因变异。方法　收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、 实验室检查、神经电生理及基因检查结果，结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果　5例患者来自于4个 家系，男性3例、女性2例，年龄3岁3个月~19岁。 1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高，其余4例均有不同程度 的肌无力表现。基因检测均发现致病变异，分别是CAPN3基因复合杂合突变（c.632+4A>G，c.725dupG） 和SGCB基因纯 合突变（c.1A>G）各1例，SGCG基因纯合突变3例（c.768de1C和c.320C>T），其中c.320C>T突变是既往未见报道的新 突变位点。根据临床表现和基因检测结果，确诊2C型LGMD 3例，2A和2E型各1例，均是常染色体隐性遗传。结论　基 因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。

造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习

李越，王晓东，张小玲，等

2020, 38(3):  175.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.004

摘要 ( 473 )   PDF (1260KB) ( 345 )  

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　目的　探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良（LGMD）的造血干细胞移植治疗效果。方法　回 顾分析1例重型β-地中海贫血（CD17纯合子突变）合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过 程。结果　患儿，女， 3岁5个月，供者为妹妹。移植预处理方案：氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋 白；预防移植物抗宿主病方案：环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL，单个核细胞数 11.3×108/kg，术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后，患儿重建造血及免疫功能。植入证据提 示完全供者嵌合，嵌合率100%，但血清酶学无明显下降，血清肌酸激酶维持在20 000~25 000 IU/L，四肢肌力逐渐下降， 近期双下肢肌力3~4级，双上肢肌力4级，易摔倒。结论　异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血，但无法改 善肌营养不良症状。

KCNA2 基因致早发性癫痫性脑病 1 例临床和基因变异分析

王卫卫，崔清洋，何晓敬

2020, 38(3):  179.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.005

摘要 ( 842 )   PDF (1449KB) ( 901 )  

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目的　探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点。方法　回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及 基因检测结果。结果　女性患儿，出生后30分钟出现间断抽搐，频繁发作。多种抗癫痫药物（苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、 丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平）均无效。二代测序发现患儿KCNA2 基因c.1120A>G 杂合变异，父母均未携带， 为新发变异。结论　该变异的致病性已有文献报道，但为国内首次报道。扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱。

综合报道

川崎病患儿红细胞分布宽度变化及意义

朱再富，范晓晨

2020, 38(3):  182.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.006

摘要 ( 643 )   PDF (1184KB) ( 365 )  

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目的　探讨川崎病（KD）患儿红细胞分布宽度（RDW）的变化及临床意义。方法　选取2014年1月至2019年5月 初诊的185例KD住院患儿，根据治疗前心脏超声检查结果分为合并冠脉损伤组（CAL组，24例）和未合并冠脉损伤组（nCAL 组，161例），另选取同期健康儿童50例作为对照组。比较各组RDW以及白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、血沉（ESR）、 C反应蛋白（CRP）、丙氨酸转氨酶（ALT）及白蛋白（ALB）水平的差异。经多元logistic回归分析筛查KD合并CAL的独立危 险因素。应用受试者工作特征曲线（ROC）分析急性期RDW预测KD合并CAL的效能。结果　KD组患儿的RDW、WBC、 PLT、ESR、CRP及ALT水平均高于对照组，ALB水平低于对照组，差异有统计学意义（P均<0.05）。CAL组与nCAL组间 RDW、WBC、CRP、ALB及热程的差异有统计学意义（P均<0.05）。 多元logistic回归分析表明，RDW、WBC、CRP、ALB及 热程均为CAL发生的影响因素，且RDW与WBC、CRP水平呈正相关，与ALB水平呈负相关。RDW≥13.35%预测KD合 并CAL的灵敏度为87.5%、特异度为68.3%，ROC曲线下面积（AUC）为0.827（95% CI:0.749~0.905， P<0.001）。 结论　 RDW水平变化可以作为早期预测KD患儿CAL的重要指标之一。

HIT 2000 方案治疗3 岁以下儿童髓母细胞瘤疗效分析

武万水，刘晶晶，孙艳玲，等

2020, 38(3):  186.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.007

摘要 ( 435 )   PDF (1247KB) ( 188 )  

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目的　评价分析<3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000 方案的治疗效果及预后。方法　回顾分析采用HIT 2000 方 案治疗的<3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料。结果　共纳入38 例<3岁髓母细胞瘤患儿，完全缓解8 例、部分缓解5 例、 疾病稳定6 例、疾病进展或复发19 例。5 年无事件生存率、总体生存率分别为（43 . 9 ± 8 . 8）%、（ 49 . 5 ± 9 . 1）%； M0组和M+组，DMB/MBEN组和CMB、LC/A 组，SHH组和G4组之间3 年或5 年无事件生存率和总体生存率差异均 有统计学意义（P 均< 0 . 05）；而R0组和R+ 组、放疗组和未放疗组之间的5 年无事件生存率和总体生存率差异均无统 计学意义（P 均>0.05）。13 例患儿行放疗，放疗期间均未出现放射性脑坏死及继发第二肿瘤，1 例出现放射性肺损伤。所 有患儿均化疗，化疗期间均出现不同程度的骨髓抑制，肝功能损害3 例，口腔黏膜溃疡5 例，经对症处理后预后良好。没有 患儿因放、化疗而死亡。结论　HIT2000 方案治疗3 岁以下儿童MB疗效较好，疾病预后与M分期、病理分型及分子分型 有关，化疗耐受可，可作为3 岁以下儿童MB治疗方案之一。

儿童原发性I 型高草酸尿症临床及AGXT 基因突变分析

张佳仪，蔡晓懿，陈椰，等

2020, 38(3):  191.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.008

摘要 ( 675 )   PDF (2191KB) ( 305 )  

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目的　探讨儿童原发性1型高草酸尿症（PH1）的临床及基因变异特点。方法　回顾分析5例确诊PH1型患 儿的临床资料。结果　5例患儿，男3例、女2例，发病年龄2个月~4岁；均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症 等非特异性临床表现，年长患儿有多发性肾结石的特异性表现。基因检测显示， 5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异， 共发现6个突变位点， 3例患儿有6号外显子c.679_680del缺失突变，其中2号外显子c.190A>T突变为首次报道。结论　 PH1患儿临床表现多样，基因检测有助于早诊断、早干预，可延缓终末肾的进展。

新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

蒋文，何艳娟，赵明一，等

2020, 38(3):  196.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.009

摘要 ( 382 )   PDF (1304KB) ( 420 )  

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目的　探讨新生儿先天性高胰岛素血症（CHI）发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法　回顾分析3例 CHI新生儿的临床资料，并复习相关文献。结果　3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。 2例患儿 行全外显子基因检测，发现ABCC8基因杂合突变， 1例行KCNJ11基因检测未发现变异。 3例患儿均对二氮嗪治疗有效，出 院1个月后电话随访血糖正常。检索文献，11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、 HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论　CHI是一种单基因 遗传病，基因检测有助诊断和治疗。

牛奶蛋白过敏诱发婴儿胃窦息肉形成2 例报告

陈涣，杨敏

2020, 38(3):  201.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.010

摘要 ( 580 )   PDF (1206KB) ( 526 )  

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目的　探讨牛奶蛋白过敏与婴儿胃窦息肉的关系。方法　回顾分析2例经电子胃镜和病理组织学检查确诊为 胃窦增生性息肉导致胃输出道梗阻患儿的临床资料。结果　男、女患儿各1例，分别为7月龄、11月龄，均表现为反复呕吐， 营养不良。 2例患儿的腹部超声检查均疑似先天性肥厚性幽门狭窄，其中女性患儿行幽门环肌切开术。 2例患儿经无痛胃镜 检查发现，胃窦附近息肉样增生导致胃输出道完全梗阻，术中置入空肠管。 2例患儿的牛奶特异性IgE分别为0.43 IU/mL、 1.35 IU/mL，均经激发试验确诊为牛奶蛋白过敏。 2例患儿经持续空肠管喂养氨基酸配方粉，同时口服激素治疗， 2个月后 复查胃镜，胃窦息肉均明显缩小，并可自行进食。结论　婴儿胃窦息肉少见， 2例患儿的胃窦息肉可能与牛奶蛋白过敏相关。

儿童大动脉炎1 例报告

张月甥，李峻峰，鄢素琪，等

2020, 38(3):  205.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.011

摘要 ( 417 )   PDF (1309KB) ( 366 )  

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　目的　探讨儿童多发性动脉炎发作的临床特点。方法　分析1例最终确诊为大动脉炎患儿的临床资料，并复 习相关文献。结果　7岁女性患儿，反复不明原因发热，炎症指标均明显升高，抗感染治疗无效。行正电子发射计算机断层 显像（PET-CT）考虑血管炎。给予糖皮质激素治疗后，病情出现反复，行血管造影明确大动脉炎诊断。随后予手术、糖皮质 激素及环磷酰胺联合治疗，未再复发。结论　对于不明原因发热，伴炎症指标升高而抗感染治疗无效者，需警惕多发性动 脉炎；早期行PET-CT，确诊后使用糖皮质激素及环磷酰胺联合治疗可有效改善预后。

普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1 例报告并文献复习

张丽，李筠，王健怡，等

2020, 38(3):  209.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.012

摘要 ( 447 )   PDF (1459KB) ( 574 )  

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；　心脏复律除颤器；　β受体阻滞剂；　普罗帕酮

青少年X 连锁凋亡抑制因子缺陷1 例报告并文献复习

刘婷，谢永武，曾萍，等

2020, 38(3):  213.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.013

摘要 ( 354 )   PDF (1303KB) ( 323 )  

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目的　分析X连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷的诊断和治疗。方法　回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料， 并进行文献复习。结果　男性患儿， 5岁5个月起病，以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现。13 岁经基因检测确诊为XIAP缺陷。患儿3号外显子XIAP基因移码突变888_892del，导致氨基酸改变p.K299Lfs*8。检索文献， 未发现相同基因位点报道。结论　XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病，临床缺乏特异性，及时进行基因检查有 临床意义。

德朗热综合征1 例基因检测和临床分析

胡宇慧，陈淑丽，刘麟，等

2020, 38(3):  217.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.014

摘要 ( 947 )   PDF (1514KB) ( 648 )  

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目的　分析德朗热综合征的基因变异及临床表现。方法　收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及 全基因组二代测序基因分析资料。结果　6月龄男性患儿，生长缓慢，面容特殊（额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且 弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜）。患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679delA（p.K566Sfs*48） 杂合突变，为未见文献报道的新发变异，患儿父母亲该基因位点均无异常。参照美国医学遗传学与基因组学学会指南，该 变异位点为致病性变异。结论　检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变，丰富了基因突变图谱。

3p25.3p25.2 染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1 例遗传学特征与临床表型分析

赵晓峰，毛国顺，李利，等

2020, 38(3):  221.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.015

摘要 ( 401 )   PDF (1606KB) ( 457 )  

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目的　分析3号染色体p25.3p25.2 （3p25.3p25.2）片段缺失的临床表型及分子遗传学特点。方法　回顾分 析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料，分析其临床表型及分子遗传学特征。结果　患儿，男， 1岁4个月。 宫内发育迟缓，重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形（小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、 双侧耳前瘘管等）、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良，先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡 眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46，XY。基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3 327 kb的杂合缺失， 共39个基因缺失。结论　3p25.3p25.2区域3 327 kb杂合缺失，致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型。

戊二酸血症I 型患儿家系基因变异检测及产前诊断

陆璐，马定远，成建

2020, 38(3):  225.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.016

摘要 ( 532 )   PDF (1558KB) ( 523 )  

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　目的　确定戊二酸血症I型家系的致病基因，以提供遗传咨询和产前诊断。方法　应用Ion Torrent半导体测 序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因，筛选致病变异，并对患儿双亲以Sanger测序验证。 患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果　男性患儿， 4岁，GCDH基因（NM_000159） 存在致病变异c.395G>A（p.R132Q）杂合突变，来自父亲；c.769C>T（p.R257W）杂合突变，来自母亲。患儿母亲羊水标 本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异，新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结 论　成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点，并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。

GLRA1 基因突变致过度惊吓反应症1 例临床及遗传学分析

蔡淑英，黄燕茹，胡恕香，等

2020, 38(3):  229.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.017

摘要 ( 449 )   PDF (1586KB) ( 458 )  

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目的　总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法　回顾性分析2019年7月就诊的 1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果　患儿男性， 2个月29天，新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应， 全身僵硬、四肢肌张力增高；点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子 测序证实患儿GLRA1基因（NM_000171.3），c.920A>G杂合错义突变，其父母均未见突变，为新生突变。该错义突变目前 国际上未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症 状较前明显改善，但四肢肌张力仍偏高。结论　该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症，基因分析有助早期诊断 及治疗。

标准·方案·指南

儿童支气管哮喘合并SARS-CoV-2 感染的防控与诊疗方案

王颖硕，周云连，张园园，等

2020, 38(3):  233.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.018

摘要 ( 236 )   PDF (1030KB) ( 386 )  

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继续医学教育

动脉导管未闭对超低出生体质量儿脏器功能的影响

宋艺凡，李娟

2020, 38(3):  236.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.019

摘要 ( 173 )   PDF (1035KB) ( 405 )  

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