临床儿科杂志

章晓婷，赵祥群，李明英，等

2020, 38(4): 241. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.001

摘要 ( 509 )

PDF (1290KB) ( 346 )

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　目的　以新生儿重症监护病房内极低出生体质量儿的不同头围增长速度预测纠正满1岁时的神经运动发育结局。方法　前瞻性收集2016年6月至2017年12月入住新生儿重症监护病房的极低出生体质量（出生体质量<1 500 g）早产儿，动态监测住院期间头围增长速度，按不同头围增长速度百分位数分为缓慢增长组（增长速度P90）。持续随访至纠正满1岁，运用贝利婴幼儿发育量表评估神经运动发育，分为发育迟缓（≤69分）、临界（70~79分）和正常（≥80分）组，比较各组体格发育及并发症情况。结果　131例研究对象，平均胎龄（30.29±2.06）周，平均出生体质量（1 280±184） g，住院期间头围增长平均速度为（0.49±0.19）cm/周。缓慢增长组、中度增长组和快速增长组的头围增长速度分别为（0.12±0.05）cm/周、（ 0.49±0.13）cm/周和（0.81±0.03）cm/周；中度增长组和快速增长组的纠正1岁龄的智力发育指数（MDI）和运动发育指数（PDI）均高于缓慢增长组，差异有统计学意义（P<0.05）。MDI临界组和正常组的头围增长速度均大于发育迟缓组，PDI正常组的头围增长速度大于发育迟缓组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论　极低出生体质量儿住院期间头围增长速度与纠正满1岁时的神经运动发育结局具有相关性。

影响新生儿毛细血管渗漏综合征预后的危险因素

韦欢，张忠垚，李禄全

2020, 38(4): 246. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.002

摘要 ( 628 )

PDF (1315KB) ( 325 )

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目的　探究影响新生儿毛细血管渗漏综合征（CLS）预后的危险因素。方法　以2010年10月—2019年7月明确诊断为CLS、入院日龄<28天的新生儿为研究对象，回顾分析存活组与死亡组新生儿的相关临床资料，分析影响新生儿 CLS预后的危险因素。结果　共纳入符合标准的CLS新生儿66例，其中存活46例（69.7%）、死亡20例（30.3%）。存活组的出生体质量较死亡组高，低出生体质量儿比例较死亡组低，差异均有统计学意义（P<0.05）；肺出血、消化道出血、高血糖、高钾血症患病率低于死亡组，差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析显示，肺出血（OR=8.200，95% CI：2.29~29.40， P=0.001）显著增加CLS患儿病死率。结论　肺出血是影响新生儿CLS预后的独立危险因素。

血清miR-200c-3p 表达水平对判断新生儿呼吸窘迫综合征严重程度和预后的价值

古裕鸟，霍开明，庄秀娟，等

2020, 38(4): 250. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.003

摘要 ( 387 )

PDF (1337KB) ( 426 )

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目的　探讨血清miR-200c-3p表达水平对判断新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）严重程度和预后的价值。方法　选取2016年6月—2019年6月收治的102例NRDS新生儿，应用新生儿急性生理学评分围生期补充II（SNAPPE-II）评分进行评估。根据患儿生存情况分为生存组（n=73）和死亡组（n=29），按照X线结果和病情严重程度分为轻度组（Ⅰ、Ⅱ 级，67例）和重度组（Ⅲ、Ⅳ级，35例），采用实时荧光定量PCR检测各组血清miR-200c-3p表达水平。应用ROC曲线分析miR-200c-3p表达水平及SNAPPE-II评分预测NRDS患儿死亡的价值。结果　死亡组血清miR-200c-3p表达水平及 SNAPPE-II评分均明显高于生存组，重度组miR-200c-3p表达水平、SNAPPE-II评分及病死率高于轻度组，差异均有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，血清miR-200c-3p表达水平联合SNAPPE-II评分预测NRDS死亡的曲线下面积（AUC）为0.93 （95%CI：0.87~0.98），明显高于单项miR-200c-3p（0.84，95%CI：0.78~0.90）及SNAPPE-II评分（0.80， 95%CI：0.75~0.86），差异有统计学意义（P<0.05），其灵敏度和特异度为94.0%和88.5%。NRDS患儿血清miR-200c3p表达水平与SNAPPE-II评分呈显著正相关（r=0.84， P<0.01）。结论　血清miR-200c-3p表达水平升高与NRDS病情严重程度及预后相关，miR-200c-3p联合SNAPPE-II评分对NRDS预后判断具有较高价值。

晚期早产儿喂养不耐受肠道菌群研究

任建东，李军，严洁，等

2020, 38(4): 255. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.004

摘要 ( 381 )

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目的　探讨晚期早产儿发生喂养不耐受时肠道菌群的变化。方法　选取2018年1月至12月，新生儿重症监护室收治的出生24小时内，母亲无产前感染及胎膜早破，胎龄34~36+6周的早产儿，收集喂养不耐受（不耐受组）30例、无喂养不耐受（对照组）30例，及喂养不耐受患儿缓解后（缓解组）的粪便标本，检测并比较粪便标本菌群的差异。结果不耐受组与缓解组的拟杆菌门和放线菌门的相对丰度均低于对照组，不耐受组变形菌门的相对丰度高于对照组及缓解组，差异有统计学意义（P<0.05）。不耐受组肠球菌属和拟杆菌属的相对丰度低于对照组与缓解组；不耐受组链球菌属和葡萄球菌属的相对丰度高于对照组与缓解组；不耐受组与对照组的梭菌属的相对丰度低于缓解组；不耐受组与缓解组的双歧杆菌属相对丰度低于对照组；差异均有统计学意义（P<0.05）。不耐受组的Observed_otus 数值、Chao1指数和Shannon指数均低于对照组及缓解组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　喂养不耐受早产儿的肠道菌群的相对丰度及多样性降低，随着喂养不耐受症状缓解，肠道菌群的相对丰度及多样性亦在逐渐恢复。

新生儿重症监护病房中重症肺炎多种菌感染相关因素分析

谢朝云，蒙桂鸾，熊芸，等

2020, 38(4): 260. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.005

摘要 ( 472 )

PDF (1292KB) ( 308 )

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目的　分析新生儿重症监护病房（NICU）中重症肺炎新生儿多种菌感染危险因素。方法　回顾分析2014年1月至2019年5月收入NICU的1 057例重症细菌肺炎新生儿的临床资料，分析其多种菌感染的危险因素。结果　单因素分析显示，胎龄（<37周）、出生体质量（<2 500 g）、发病日龄（<7 d）、羊水污染（Ⅱ、Ⅲ度）、感染类型（医院感染）、住院时间（≥14天）、机械通气、Apagar评分（<7分）、胎膜早破、抗菌药物使用天数（≥10天）、更换抗菌药物（≥3种）、联合使用抗菌药物（≥3种）12 个因素是NICU中重症肺炎新生儿多种菌感染的危险因素，差异有统计学意义（P均<0.05）。多因素分析显示，更换抗菌药物（≥3种）、Apagar评分（<7分）、感染类型（医院感染）、机械通气、羊水污染（Ⅱ、Ⅲ度）是NICU中重症肺炎新生儿多种菌感染的独立危险因素（P<0.05）。结论　临床应针对主要危险因素采取综合防控措施，减少NICU新生儿重症肺炎多种菌感染。

注意缺陷多动障碍患儿的肠道菌群特征

张珊，万林，孙于林，等

2020, 38(4): 264. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.006

摘要 ( 856 )

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目的　探索注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿肠道菌群分布特征，以及肠道菌群在其发病过程中的可能作用及其机制。方法　采用病例对照研究方法，2019年1月至2019年6月选取6~12岁ADHD患儿17例，并征集同年龄健康儿童17例为对照，进行粪便菌群的宏基因组测序及分析，比较组间菌群α多样性及物种分类（属、种）的相对丰度等差异。结果　ADHD患儿与对照组肠道菌群的α多样性差异无统计学意义（P>0.05）。在菌属水平上，ADHD患儿的粪肠杆菌属 Facelibacterium及韦荣球菌属Veillonellaceae丰度降低，气味杆菌属 Odoribacter丰度增高，差异均有统计学意义（P<0.05）。肠球菌属Enterococcus增高，差异有统计学意义（LDA>2）。在菌种水平上，ADHD患儿普氏栖粪杆菌Faecalibacterium prausnitzii、毛螺科菌Lachnospiraceae bacterium以及活泼瘤胃球菌Ruminococcus gnavus丰度降低，而粪拟杆菌Bacteroides caccae、内脏拟杆菌Odoribacter splanchnicus、木假单胞菌Paraprevotella xylaniphila以及小韦荣球菌Veillonella parvula丰度增高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论　ADHD患儿的肠道菌群构成存在异常。

46 例重症肺炎支原体肺炎合并胸腔积液患儿临床及预后分析

王崇杰，骆学勤，罗健，等

2020, 38(4): 269. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.007

摘要 ( 564 )

PDF (1321KB) ( 368 )

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　目的　分析重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并胸腔积液的临床特点及预后。方法　回顾分析46例合并胸腔积液和53例无胸腔积液的SMPP患儿临床资料，并进行比较。结果　与SMPP无胸腔积液组相比，SMPP合并胸腔积液组的男性、合并肺不张、肺外系统损害以及全身糖皮质激素使用比例均升高，住院天数、发热天数、阿奇霉素起效时间以及出院后肺部病变吸收时间均延长，C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶水平均升高，白蛋白水平降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。与少、中量胸腔积液组相比，大量胸腔积液组患儿的年龄较大，发热天数和住院天数明显延长，差异均有统计学意义（P<0.05）。胸水MP阳性患儿的年龄大于胸水MP阴性者，差异有统计学意义（P<0.05）。SMPP合并胸腔积液患儿内气道分泌状态评级＞4级组的D-二聚体和LDH水平高于评级≤4级组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 SMPP合并胸腔积液患儿热程更长、肺内外并发症发生率高、血清炎症指标和血生化指标均明显异常，单纯阿奇霉素起效时间和后期肺部病变吸收时间更长。急性期需尽早预测全身糖皮质激素应用的可能性，出院后需定期随访胸部影像。

儿童动脉导管未闭介入治疗单中心疗效及中长期随访观察

周冀玮, 易岂建, 王献民

2020, 38(4): 275. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.008

摘要 ( 387 )

PDF (578KB) ( 265 )

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目的　探讨儿童动脉导管未闭（PDA）介入治疗并发症的发生及原因。方法　收集2004年1月1日至2019年 1月1日行介入封堵治疗PDA患儿的临床资料，比较其封堵前后及随访1年的变化。结果　共收集1 408例患儿，男482例、女926例，中位月龄27.0 （2.0~215.0）月, 介入成功封堵1 404例（99.72%）。PDA内径术前超声测值为3.3（0.1~18）mm，主动脉造影为2.2（0.1~18）mm；选用封堵器大小为（8.47±2.52）mm。术后24小时心脏超声复查有残余分流125例，血小板减少21例，心律失常31例，溶血2例，动脉血栓3例，假性动脉瘤4例，右髂总动脉破裂1例，右肾挫裂伤1例，封堵器移位4例，降主动脉狭窄1例，肺动脉狭窄1例，三尖瓣前瓣腱索断裂1例。多元logistic回归分析显示，女性、肺动脉高压严重程度递增、封堵器直径增大为术后发生残余分流的独立危险因素（P<0.05）。结论　儿童PDA介入治疗安全、有效； PDA内径较大、合并中重度肺动脉高压患儿术后并发症发生率较高。

甲亢危象并发多器官衰竭1 例报告

熊道学，罗玉琳，姜建渝，等

2020, 38(4): 281. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.009

摘要 ( 687 )

PDF (1254KB) ( 310 )

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　目的　探讨儿童甲亢危象的临床特征。方法　回顾分析1例甲亢危象并发多器官衰竭患儿的临床资料。结果女性患儿，13岁，既往无甲状腺疾病史。患儿以恶心、呕吐、神萎起病，入院时以心律失常、心源性休克、心力衰竭为主要表现，考虑为暴发性心肌炎。有轻度突眼。游离T3、游离T4明显增高，促甲状腺激素明显降低。入院后相继出现呼吸衰竭、肾衰竭及肝衰竭，甲亢危象评分120分，确诊为甲亢危象。经积极抗心律失常、应用血管活性药物、呼吸支持、丙硫氧嘧啶、碘剂、糖皮质激素、血液净化等综合治疗，患儿好转出院。结论　甲亢危象在儿童较为罕见，但可以作为儿童甲状腺疾病的首发症状出现。甲亢危象表现隐匿，早期识别、及早综合治疗是治疗成功的关键。

系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜1 例分析

华冉，邓芳

2020, 38(4): 285. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.010

摘要 ( 445 )

PDF (1860KB) ( 260 )

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目的　探讨系统性红斑狼疮（SLE）合并血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的临床特点、诊断和治疗。方法回顾分析1例重症SLE合并TTP患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，女，13岁，以肾病综合征起病，诊断重症 SLE、狼疮性肾炎。初治好转后再现头痛、血小板减少、贫血、急性肾损伤及发热。血涂片破碎红细胞2%，诊断合并TTP。经激素冲击、血浆置换、免疫抑制剂等综合性治疗后病情缓解。结论　SLE合并TTP较为少见，病死率高，早期识别、合理治疗可改善预后。

5 例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

苏娜，朱岷，许珂，等

2020, 38(4): 289. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.011

摘要 ( 600 )

PDF (1970KB) ( 327 )

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目的　总结低磷酸酯酶症（HPP）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析5 例HPP患儿的临床资料，以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果　5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低， 3例伴有惊厥等神经系统症状。 5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点，c.346G>A（p.A116T）、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变（p.T366_S367deli）、c.1014至c.1015ins G（p.H338fs）、c.1446C>A（p.482H>Q）复合杂合突变、c.920C>T （p.P307L）、c.883A>G（p.M295V），其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道，蛋白质结构预测均为可能有害，ACMG评级为可能致病。结论　确诊5例HPP患儿，发现 3种新型突变，丰富了人类ALPL基因突变数据库。

Shwachman-Diamond 综合征1 例报告及文献复习

王璐，俞蕙，吴霞

2020, 38(4): 294. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.012

摘要 ( 780 )

PDF (1512KB) ( 386 )

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目的　分析Shwachman-Diamond综合征（SDS）的临床和基因特征。方法　回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料，并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果　患儿，男， 14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现，伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数<1.5×109/L，无典型胰腺外分泌功能障碍，四肢长骨X线表现骨龄落后伴骨质密度异常，腹部CT无胰腺脂肪化。基因测序结果提示患儿 SBDS基因c.258+2T>C纯合变异。结论　SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足，血象异常尤其是中性粒细胞减少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。

TUBA1A 基因突变致大脑皮层发育不良2 例临床及遗传学分析

张潮，黎珍妹，赵红玲，等

2020, 38(4): 298. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.013

摘要 ( 768 )

PDF (1635KB) ( 493 )

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目的　探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良（MCD）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析2例经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料，复习相关文献，总结同一基因型患者的临床特点。结果　2例患儿均以间断抽搐就诊。例1男性， 1岁3个月。发作时表现为双眼凝视，口唇及面色发绀，四肢强直，约1~2分钟自行缓解。脑电图示异常癫痫波发放，磁共振成像（MRI）示神经元移行障碍障碍（平滑脑、巨脑回）。基因检测发现TUBA1A基因存在c.387C>A （p.C129X）杂合突变，荧光定量PCR显示突变影响RNA水平。例2女性， 6月龄。无明显诱因出现抽搐，表现为突然点头、上肢内收，成串发作。四肢无明显抖动及强直，口唇面色无明显异常。长程脑电图示高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作，MRI示双侧额顶叶巨脑回畸形。基因检测发现TUBA1A基因存在c.848A>G（p.H28R）杂合突变。结论　TUBA1A基因异常导致患儿大脑皮层发育畸形，基因检测有助于明确诊断。

SLC35A2 基因突变致马凡综合征家系中West 综合征患儿1 例报告并文献复习

田杨，侯池，王秀英，等

2020, 38(4): 302. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.014

摘要 ( 711 )

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目的　鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变，为家系遗传咨询提供依据。方法　收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA，采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测，再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果　女性患儿，10月龄，反复抽搐发作7个月，表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T（p.R2414*）无义突变；患儿还存在SLC35A2基因c.601delG（p.A201Qfs*148）移码突变，其父母SLC35A2基因未见该变异，该基因变异既往未见报道。患儿行室间隔修补术，并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道 16篇共 74例患者，涉及58个位点，其中错义突变最常见，患者可有不同的临床表型，以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论　SLC35A2基因c.601delG（p.A201Qfs*148）是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩大了基因突变谱，为该家系的遗传咨询提供了基础；半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。

新无义突变的毛发鼻指（趾）骨综合征1 例报告并文献复习

李利，毛国顺，赵晓峰，等

2020, 38(4): 306. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.015

摘要 ( 882 )

PDF (1657KB) ( 231 )

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　目的　探讨毛发鼻指（趾）骨综合征（TRPS）患儿的遗传学病因。方法　回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果　患儿，男， 4岁9个月，自幼喂养困难，多次患手足口病。身材矮小，眉毛、头发稀疏，梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形，部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示，患儿 TRPS1基因（NM_014112.4）存在无义变异c.1338C＞A，P.Tyr446X（杂合），为新生突变，国内外尚未见报道。根据ACMG 序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论　TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。

新型冠状病毒肺炎疫情下如何开展儿童心脏病介入手术的建议

2020, 38(4): 310. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.016

摘要 ( 334 )

PDF (1140KB) ( 123 )

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儿童专科医院新型冠状病毒肺炎疫情防控战略实践

吕喆，李安茂，张宁新，等

2020, 38(4): 313. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.017

摘要 ( 260 )

PDF (1112KB) ( 430 )

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新生儿早发型败血症高危因素与预防研究进展

田月月，吴明远

2020, 38(4): 317. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.018

摘要 ( 326 )

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采用最优- 最劣分级法调查中国消费者对新鲜牛奶属性偏好

2020, 38(4): 318.

摘要 ( 217 )

PDF (1147KB) ( 204 )

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