摘要: 目的 探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法 回顾 分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,11岁8月龄。手指末端发育异常,特殊面容, 身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示,患儿NOTCH2基因存在 c.6449_6450delCT,p.Pro2150Argfs*2杂合变异,其父母该位点的基因型均无异常,为新生突变。结论 基因检测有助于 明确诊断HCS。
吴燕明,王丽,李群,等. NOTCH2 基因突变致Hajdu-Cheney 综合征临床特征及随访并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(5): 324-.
WU Yanming, WANG Li, LI Qun, et al. Clinical characteristics of Hajdu-Cheney syndrome induced by NOTCH2 gene mutation and follow-up: a case report and literature review[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(5): 324-.