临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (5): 347-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.008
李燕, 罗燕飞, 孙光辉, 热衣兰木 · 包尔汉, 迪丽胡麻 · 居来提, 米热古丽 · 买买提
LI Yan,LUO Yanfei, SUN Guanghui, BAOERHAN Reyilanmu,JULAITI Dilihuma,MAIMAITI Mireguli
摘要: 目的 探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析2018年6月 收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、 HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相 关文献进行文献复习。结果 患儿,男, 2岁8个月,身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm,面容特殊(脸颊丰满,发际线高, 眦距增宽,眼睑裂狭窄),严重龋齿,隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高,乙酰肉碱增高,鸟氨酸降低。骨 龄相当于5.5岁。儿童发育筛查(DST)异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA,p.Ser150Glufs*46 杂合突变(新发变异),未在HGMD及gnomAD等数据库中收录,根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索 到英文文献4篇,共31例Rahman综合征患儿,男13例、女18例;包括14种HIST1H1E基因突变型,均位于其C末端结构 域94个碱基对的区域中,为移码突变,形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论 HIST1H1E基因突变导 致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病,临床表现为轻度至重度智力障碍,发育落后和不同程度的躯体过度生 长,全外显子基因检测可协助诊断。