临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (8): 578-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.005
彭炳蔚, 曾意茹, 侯池, 梁惠慈, 陈文雄, 李小晶
PENG Bingwei, ZENG Yiru, HOU Chi, LIANG Huici, CHEN Wenxiong, LI Xiaojing
摘要: 目的 分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法 回顾分析于2019年5月就诊,并经 采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证, 1个确诊为POLG基因变异致线粒体 病家系的临床资料。结果 先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎 缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A (p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系 成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。