临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (10): 740-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.10.005
蔡晓懿, 邓会英, 陈椰, 张佳仪, 李颖杰, 高霞
CAI Xiaoyi, DENG Huiying, CHEN Ye, ZHANG Jiayi, LI Yingjie, GAO Xia
摘要: 目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因变异及临床特点。方法 回顾分析2015年5月至2019年6 月诊断并行全外显子检测(WES)的58例SRNS患儿的临床资料,并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类 型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间。结果 58例SRNS患儿中,男35例,女23例,发病年龄1个月~12岁。31例 检测出基因变异,以 WT1、NPHS1为主。31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明 显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。 无基因变异患儿经免疫抑制剂治疗后完全缓解率为73.08%,显著高于有基因变 异患儿(41.18%),差异有统计学意义(P<0.05)。 有基因变异患儿的肾脏生存时间为(39.40±6.95)月,无基因变异患 儿为(58.90±4.87)月,差异有统计学意义(χ2=9.98, P<0.01)。 结论 SRNS患儿行基因检测对于病因诊断、治疗用药、 判断预后、肾移植后的复发预测有显著意义。