临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (11): 857-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.11.013
魏莹,高金枝,陈玲
WEI Ying, GAO Jinzhi, CHEN Ling
摘要: 目的 探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例新生儿原发性先天 性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果 男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积 液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT 4基因杂合变异,c. 3820 G>A(p.Asp 1274 Asn), 该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论 基因检测有助 于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。