临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (1): 13-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.004
葛婷,王怡仲,张婷
GE Ting, WANG Yizhong, ZHANG Ting
摘要: 目的 探讨紧密连接蛋白2(TJP 2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方 法 总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴 儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转 移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测 序发现3例患儿均存在TJP 2复合杂合变异,确诊为TJP 2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP 2基因变异可引起PFIC、 高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论 采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起 的PFIC 4。