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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
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当期目录

    2021年 第39卷 第1期 刊出日期:2021-01-15
      
    目次页
    2021年第39卷第1期目次页
    2021, 39(1):  1. 
    摘要 ( 129 )   PDF (524KB) ( 103 )  
    相关文章 | 多维度评价
    营养及消化系统疾病专栏
    婴儿期肝病临床特点分析
    余荣华,王怡仲,张婷
    2021, 39(1):  2.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.001
    摘要 ( 441 )   PDF (1179KB) ( 265 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点。方法 回顾分析肝病婴儿的临床资料, 比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异。结果 1 985例肝病婴儿中,男性866例、女性1 119例,入院月龄为 (2 . 88±3 . 08)月。胆汁淤积症婴儿477例(24.0%),非胆汁淤积症婴儿1 508例(76.0%)。单因素分析示,胆汁淤积婴儿 的月龄小于非胆汁淤积婴儿,总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿, 差异均有统计学意义(P
    330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析
    姜涛,李双杰,欧阳文献,等
    2021, 39(1):  6.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.002
    摘要 ( 491 )   PDF (1113KB) ( 198 )  
    相关文章 | 多维度评价
    目的 分析遗传代谢性肝病的病因。方法 回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿 的临床资料。结果 共330例遗传代谢性肝病患儿,男性205例、女性125例,发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型, 依次为Citrin缺陷病(120例,36 . 36 %)、肝豆状核变性(WD,53例,16 . 06 %)、糖原累积症(GSD,52例,15 . 76 %)、遗传性 高胆红素血症(25例,7 . 58 %)、Alagille综合征(16例,4 . 85 %)和进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC,10例,3 . 03 %)等。 患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现,其中胆汁淤积188例(56 . 97 %)、氨基转移酶升高127例(38 . 48 %)。1 岁内发病者181例(54.85%),以Citrin缺陷症(120例)、GSD(10例)、PFIC(7例)、Alagille综合征(7例)和Dubin-Johnson 综合征(6例)为主;1岁及以上发病149例(45.15%),以GSD(42例)和WD(52例)为主。结论 遗传代谢性肝病病因复杂, 临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。
    儿童血脂异常诱导的急性胰腺炎13例临床分析
    叶丽萍,陈涣,龚四堂,等
    2021, 39(1):  9.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.003
    摘要 ( 420 )   PDF (1202KB) ( 227 )  
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    目的 探讨儿童血脂异常诱导的急性胰腺炎(AP)的临床特点。方法 回顾分析2015年12月至2019年12月 诊断的血脂异常诱导AP患儿的临床资料。结果 确诊AP患儿62例,其中血脂异常诱导的AP 13例,占20.97%。男10例、 女3例,年龄2~15岁,病程1天~ 1年,重型1例、轻型12例。13例血脂异常诱导的AP患儿均有腹痛;8例有恶心、呕吐; 4例蛋白质能量营养不良;1例休克;1例伴脂肪瘤,肝脾肿大,红细胞、白细胞及血小板下降;2例肥胖;1例糖尿病。高 三酰甘油血症4例、高胆固醇血症4例、混合性高脂血症3例、低高密度脂蛋白胆固醇2例。3例行全外显子基因检测,2例 LPL基因变异,确诊为家族性高乳糜微粒血症。10例影像学异常,其中9例B超有胰腺炎改变,8例MRCP示胰腺增大。治 疗包括饮食管理、抑酸及生长抑素等,2例静滴左卡尼汀及口服烟酰胺片治疗;1例重型AP抗休克治疗。13例均临床缓解, 1例出院后2周进食大量鱼汤复发。结论 血脂异常诱导的儿童AP并不罕见,规范的饮食指导是治疗的重要措施之一。
    TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习
    葛婷,王怡仲,张婷
    2021, 39(1):  13.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.004
    摘要 ( 751 )   PDF (1544KB) ( 276 )  
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    目的 探讨紧密连接蛋白2(TJP 2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方 法 总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴 儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转 移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测 序发现3例患儿均存在TJP 2复合杂合变异,确诊为TJP 2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP 2基因变异可引起PFIC、 高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论 采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起 的PFIC 4。
    儿童药物性胆管消失综合征3例报告并文献复习
    杨花梅,李旭芳,谭丽梅,等
    2021, 39(1):  18.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.005
    摘要 ( 420 )   PDF (1728KB) ( 221 )  
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    目的 分析儿童药物性胆管消失综合征(VBDS)的临床特点及病理。方法 收集 2019年1月至2019年12月 收治的3例诊断为药物性VBDS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果 3例患儿,女1例、男2例,年龄9月龄~8岁, 临床均以黄疸型胆汁淤积伴瘙痒为主要表现;予护肝、退黄,以及免疫抑制剂等治疗,其中2例经治疗3个月后临床症状 及生化指标基本恢复;1例治疗1年余仍有轻度的黄疸型胆汁淤积表现,仍在随诊中。结论 早期识别药物相关性VBDS, 停用相关药物并予积极治疗能改善预后。
    综合报道
    不同高原海拔地区动脉导管未闭儿童肺动脉压力特点
    张兴,苏忠剑,刘洪玉,等
    2021, 39(1):  22.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.006
    摘要 ( 351 )   PDF (1205KB) ( 253 )  
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    目的 探讨高原大气环境对儿童动脉导管未闭(PDA)发生、肺动脉压力(PAP)的影响。方法 回顾分析 2016年至2019年接受介入心导管检查及PAP测定的云南省不同海拔地区儿童的临床资料。运用COOK 5F心脏介入指引 导管及LLC PX260压力传感器测量单纯PDA儿童的肺动脉收缩压(PASP)、舒张压(PADP)及平均压(mPAP);居住地 海拔通过卫星地图等高线查询。结果 纳入266例单纯PDA儿童,居住地海拔在< 0 . 05)。多元线性回归分析显示,儿童PDA管径与mPAP呈正相关关系(P< 0 . 001)。 结论 暴露于低气压、低氧大气环境可能是导致高原地区PDA儿童发生及儿童期PAP保持在较高水平的重要因素之一。 云南省PDA>2 mm儿童mPAP水平高于25 mmHg,且随着居住地海拔升高与管径增粗,PDA导致的肺动脉高压越显著, 可能从封堵治疗中获得更多的健康收益。
    新生儿先天性梅毒诊断准确性的回顾性分析
    陈豪,吴叶娟,包涵,等
    2021, 39(1):  26.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.007
    摘要 ( 556 )   PDF (1235KB) ( 262 )  
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    目的 探讨制定统一先天性梅毒(CS)诊断标准的必要性。方法 回顾分析2016年1月—2020年2月因母亲 梅毒感染而入院的85例新生儿的临床资料,分别采用性传播疾病管理指南(2015)/2015美国儿科学会感染委员会报告(美 国指南)、2014年欧洲梅毒管理指南(欧洲指南)和2015年版预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作实施方案(中国方案) 进行评估诊断,比较上述三种标准诊断CS的一致性。结果 将确诊/高度疑似或疑似病例归入CS,美国指南共诊断32例, 欧洲指南诊断40例,中国方案诊断15例,三个标准共诊断40例,其中三个标准均符合者14例。美国指南和中国方案诊断 病例均包含于欧洲指南诊断病例,美国指南和中国方案诊断病例重复例数为14例。10例梅毒螺旋体(Tp)试验阳性+长骨 X线异常患儿中,7例因母亲孕前或孕期接受规范治疗未被美国指南诊断,其余仅3例因母孕期不规范治疗而被美国指南 诊断,10例均未被中国方案诊断。Tp试验阳性+Tp-IgM阳性1例未被美国指南诊断,但均被其他两个标准所诊断。Tp试验 阳性+其他指标阴性且母孕期不规范治疗15例未被中国方案诊断,但均被其他两个标准诊断。美国指南与欧洲指南、美 国指南和中国方案一致性较强,加权κ值分别为0 . 611和0 . 705,而欧洲指南与中国方案一致性一般,加权κ值仅为0 . 304。 结论 临床上制定统一的CS诊断标准非常必要。
    危重新生儿长三角一体化转运的实践与思考
    李婉莹,张义,杜颖,等
    2021, 39(1):  31.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.008
    摘要 ( 312 )   PDF (1138KB) ( 135 )  
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    目的 总结分析长三角地区危重新生儿转运工作。方法 回顾分析2016年至2019年上海交通大学医学院附 属新华医院在长三角地区危重新生儿的转运及转归情况。结果 共转运3 508例新生儿,其中转运危重新生儿居前3位的 分别为先天性心脏病、新生儿肺炎和新生儿黄疸;转运新生儿中痊愈2.48%,好转90.13%,自动出院6.7%,死亡0.68%。 结论 长三角地区危重新生儿转运亟需建立一体化协作网络。
    系统性红斑狼疮患儿霉酚酸酯血药浓度与疾病活动、疾病复发及不良反应的关系
    李一帆,刘海梅,张涛,等
    2021, 39(1):  34.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.009
    摘要 ( 559 )   PDF (1404KB) ( 305 )  
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    目的 探讨吗替麦考酚酯(MMF)治疗儿童系统性红斑狼疮(SLE)的霉酚酸血药浓度时间曲线下面积(MPA AUC)与疾病活动、疾病复发及药物不良反应的关系。方法 回顾分析2017年1月至2019年6月行MMF血药浓度检测的 SLE患儿的临床资料。纳入患儿近半年的治疗方案为激素联合MMF、羟氯喹,MMF使用剂量为20 ~ 40 mg/(kg ·d)。根据 患儿SLE疾病活动度评分(SLEDAI)、是否复发以及有无不良反应分组,比较各组间MPA AUC水平;根据MPA AUC水平 分为3组,比较三组间疾病活动度及不良反应情况。结果 本研究共纳入81例患儿,男20例、女61例,中位年龄为13 . 1 (11.0~14.4)岁。根据SLEDAI-3个月分组,非活动组67例,活动组14例。与非活动组相比,活动组的起病年龄偏小,白蛋 白和肌酐水平较低,估算肾球滤过率较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。非活动组随访3个月及6个月的MPA AUC0-12h 均高于活动组,差异有统计学意义(P<0 . 05)。低、中、高AUC三组之间随访3个月以及6个月后的SLEDAI评分差异均有 统计学意义(P<0.05),均以低AUC组的SLEDAI评分为较高。复发组MPA AUC水平低于未复发组,差异有统计学意义 (P= 0 . 001)。利用ROC曲线预测患儿复发时MPA AUC的截断值为43 . 03 mg/(h · L),曲线下面积为0 . 89(P= 0 . 001),灵敏 度100 %,特异度69.8%。结论 MMF治疗儿童SLE,监测MPA AUC有重要意义。MPA AUC与疾病活动度呈负相关,血 药浓度43 . 03 mg/(h · L)以上可维持SLE在低活动度水平及减少疾病复发,过高浓度对疾病活动并无改善。
    Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习
    廖盼丽,饶佳,沈茜,等
    2021, 39(1):  40.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.010
    摘要 ( 542 )   PDF (1329KB) ( 232 )  
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    目的 总结SLC 12 A 3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并 原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果 6岁男性患儿,因肾病综合征复发 就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压 无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M) 纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。 结论 重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。
    Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析
    李星,伦妙栩,蔡婵慧,等
    2021, 39(1):  44.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.011
    摘要 ( 435 )   PDF (1657KB) ( 451 )  
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    目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法 采集患儿外周血标本进行G显带染 色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确 认。结果 女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、 双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12 号染色体短臂嵌合重复,提示为12p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12p信号。结论 根据临床表现,常 规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。
    ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习
    刘渝,段娓
    2021, 39(1):  47.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.012
    摘要 ( 327 )   PDF (1585KB) ( 194 )  
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    目的 探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病(TNDM)的临床及基因变异特征。方法 回顾分析 2019年12月收治的一对ZFP 57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2 月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献。结果 双胎均为女性,生后24小时内出现血糖升 高,伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP 57基因上存在2个杂合变异;c.458delT移码变异,来源于患儿母亲; 830A>G(p.H277R)错义变异,来源于患儿父亲。结论 ZFP 57基因是诊断TNDM的重要决定因素,也是了解多位点印 记紊乱(MLID)遗传驱动的关键因素。
    HDAC8基因变异所致Cornelia de Lange综合征1例报告
    董燕,史晓依,徐瑞娟,等
    2021, 39(1):  51.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.013
    摘要 ( 609 )   PDF (1519KB) ( 370 )  
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    目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例确诊CdLS患儿 的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果 女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并 四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC 8基因c.675C>A(p.Y225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南 预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中 26例行基因检查,20例(76 . 9 %)存在NIPBL基因变异,3例(11 . 5 %)HDAC 8基因变异,1例(3.8%)SCM 1 A基因变异, 2 例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论 CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障 碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。
    天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习
    索桂海,汤继宏,冯隽,等
    2021, 39(1):  55.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.014
    摘要 ( 864 )   PDF (1928KB) ( 402 )  
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    目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征。方法 分析1例ASNSD患儿的临床 资料,并复习相关文献。结果 患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。头颅磁共振 提示幕上脑室扩张,脑萎缩,胼胝体菲薄。全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异,分别为源自父亲的整码 变异c. 1503 _ 1505 delAGC,及母亲的错义变异c. 776 G>C。该变异为首次报道,生物信息学软件(Provean、mutationtaster) 均预测其致病。结论 基因检测有助于ASNSD诊断,该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。
    重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习
    赵莉莉,朱一琳,袁珂,等
    2021, 39(1):  59.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.015
    摘要 ( 1072 )   PDF (1764KB) ( 277 )  
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    目的 观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法 回顾分析2 个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果 先证者1,男,4岁1个月, 身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del (p.Ser 1676 Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50 μg/(kg · d)治疗,第1年身高增加13 cm(103 . 5 cm,-1 . 8 SD),至第18个月身 高增加17 . 1 cm(107 . 6 cm, -1 . 7 SD)。先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3 . 9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示 1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c. 1504 C>T(p.R 502 C)杂合错义变异;予rhGH,33 μg/(kg · d)治疗,第1年身高增 加12 cm(94 . 0 cm,-2 . 6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99 . 0 cm,-2 . 68 SD)。结论 ACAN基因c. 5026 _ 5027 del杂 合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。
    限制型心肌病患儿致病基因检测1例报告
    扬翼,谢利剑,肖婷婷,等
    2021, 39(1):  65.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.016
    摘要 ( 514 )   PDF (1888KB) ( 248 )  
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    目的 分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例可疑限制型心 肌病患儿的临床资料。结果 患儿为4岁8月龄女孩,因咳嗽、发热,心电图异常入院。患儿心电图示双心房负荷重,左心 室高电压;超声心动图示全心扩大,室壁运动减弱;心功能不全;少量心包积液;二尖瓣关闭不全(中量反流);肺动脉高 压。患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史。基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c. 575G>A杂合变异,其父母未携带 该变异,属于新发变异。该变异使TNNI3基因192位的精氨酸被组氨酸取代。多物种对比发现该位点具有高度保守性。各 种预测软件提示该变异为有害变异。结论 TNNI3基因c.575G>A(p.Arg192His)杂合变异很可能是本例患儿的致病变异。
    腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习
    张桐,汤继宏
    2021, 39(1):  69.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.017
    摘要 ( 437 )   PDF (1664KB) ( 360 )  
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    目的 探讨腓骨肌萎缩症1 A型的临床特点。方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1 A型一家系的临床表现、神经 电生理及基因检测结果。结果 先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远 端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足, 病理征阴性,共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复。患 儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、 小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显。 结论 腓骨肌萎缩症1 A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或 消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断。
    继续医学教育
    CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展
    胡文慧,黄瑛
    2021, 39(1):  74.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.018
    摘要 ( 1303 )   PDF (1113KB) ( 745 )  
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    半胱天冬酶募集结构域11(CARD11)基因编码一种支架蛋白,在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信 号通路中起重要作用,包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路。该基因胚系变异可引起 3种不同的原发性免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷(双等位基因功能缺失性变异)、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞 失能性疾病(杂合功能获得性变异)和严重特应性疾病(杂合显性负性变异)。由于CARD11不同胚系变异所致疾病临床表 现迥然,因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性。本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免 疫表型、治疗等。
    编者·作者·读者