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2021年 第39卷 第1期 刊出日期：2021-01-15

  

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2021年第39卷第1期目次页

2021, 39(1):  1. 

摘要 ( 122 )   PDF (524KB) ( 103 )  

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营养及消化系统疾病专栏

婴儿期肝病临床特点分析

余荣华，王怡仲，张婷

2021, 39(1):  2.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.001

摘要 ( 409 )   PDF (1179KB) ( 257 )  

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目的 分析婴儿期胆汁淤积性和非胆汁淤积性肝病的临床特点。方法 回顾分析肝病婴儿的临床资料， 比较胆汁淤积和非胆汁淤积肝病婴儿的临床差异。结果 1 985例肝病婴儿中，男性866例、女性1 119例，入院月龄为 （2 . 88±3 . 08）月。胆汁淤积症婴儿477例（24.0%），非胆汁淤积症婴儿1 508例（76.0%）。单因素分析示，胆汁淤积婴儿 的月龄小于非胆汁淤积婴儿，总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸水平高于非胆汁淤积婴儿， 差异均有统计学意义（P

330例遗传代谢性肝病患儿病因学分析

姜涛，李双杰，欧阳文献，等

2021, 39(1):  6.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.002

摘要 ( 445 )   PDF (1113KB) ( 193 )  

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目的 分析遗传代谢性肝病的病因。方法 回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿 的临床资料。结果 共330例遗传代谢性肝病患儿，男性205例、女性125例，发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型， 依次为Citrin缺陷病（120例，36 . 36 %）、肝豆状核变性（WD，53例，16 . 06 %）、糖原累积症（GSD，52例，15 . 76 %）、遗传性 高胆红素血症（25例，7 . 58 %）、Alagille综合征（16例，4 . 85 %）和进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC，10例，3 . 03 %）等。 患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现，其中胆汁淤积188例（56 . 97 %）、氨基转移酶升高127例（38 . 48 %）。1 岁内发病者181例（54.85%），以Citrin缺陷症（120例）、GSD（10例）、PFIC（7例）、Alagille综合征（7例）和Dubin-Johnson 综合征（6例）为主；1岁及以上发病149例（45.15%），以GSD（42例）和WD（52例）为主。结论 遗传代谢性肝病病因复杂， 临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。

儿童血脂异常诱导的急性胰腺炎13例临床分析

叶丽萍，陈涣，龚四堂，等

2021, 39(1):  9.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.003

摘要 ( 384 )   PDF (1202KB) ( 200 )  

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目的 探讨儿童血脂异常诱导的急性胰腺炎（AP）的临床特点。方法 回顾分析2015年12月至2019年12月 诊断的血脂异常诱导AP患儿的临床资料。结果 确诊AP患儿62例，其中血脂异常诱导的AP 13例，占20.97%。男10例、 女3例，年龄2~15岁，病程1天~ 1年，重型1例、轻型12例。13例血脂异常诱导的AP患儿均有腹痛；8例有恶心、呕吐； 4例蛋白质能量营养不良；1例休克；1例伴脂肪瘤，肝脾肿大，红细胞、白细胞及血小板下降；2例肥胖；1例糖尿病。高 三酰甘油血症4例、高胆固醇血症4例、混合性高脂血症3例、低高密度脂蛋白胆固醇2例。3例行全外显子基因检测，2例 LPL基因变异，确诊为家族性高乳糜微粒血症。10例影像学异常，其中9例B超有胰腺炎改变，8例MRCP示胰腺增大。治 疗包括饮食管理、抑酸及生长抑素等，2例静滴左卡尼汀及口服烟酰胺片治疗；1例重型AP抗休克治疗。13例均临床缓解， 1例出院后2周进食大量鱼汤复发。结论 血脂异常诱导的儿童AP并不罕见，规范的饮食指导是治疗的重要措施之一。

TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习

葛婷，王怡仲，张婷

2021, 39(1):  13.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.004

摘要 ( 715 )   PDF (1544KB) ( 269 )  

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目的 探讨紧密连接蛋白2（TJP 2）基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的临床及基因特征。方 法 总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 3例患儿中女性1例、男性2例，均为婴 儿期起病；临床以皮肤黄染为主要表现，伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高，以直接胆红素升高为主，丙氨酸氨基转 移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）正常或稍低，提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测 序发现3例患儿均存在TJP 2复合杂合变异，确诊为TJP 2变异引起的PFIC 4。文献复习显示，TJP 2基因变异可引起PFIC、 高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论 采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起 的PFIC 4。

儿童药物性胆管消失综合征3例报告并文献复习

杨花梅，李旭芳，谭丽梅，等

2021, 39(1):  18.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.005

摘要 ( 391 )   PDF (1728KB) ( 208 )  

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目的 分析儿童药物性胆管消失综合征（VBDS）的临床特点及病理。方法 收集 2019年1月至2019年12月 收治的3例诊断为药物性VBDS患儿的临床资料，并结合文献进行分析。结果 3例患儿，女1例、男2例，年龄9月龄~8岁， 临床均以黄疸型胆汁淤积伴瘙痒为主要表现；予护肝、退黄，以及免疫抑制剂等治疗，其中2例经治疗3个月后临床症状 及生化指标基本恢复；1例治疗1年余仍有轻度的黄疸型胆汁淤积表现，仍在随诊中。结论 早期识别药物相关性VBDS， 停用相关药物并予积极治疗能改善预后。

综合报道

不同高原海拔地区动脉导管未闭儿童肺动脉压力特点

张兴，苏忠剑，刘洪玉，等

2021, 39(1):  22.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.006

摘要 ( 321 )   PDF (1205KB) ( 232 )  

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目的　探讨高原大气环境对儿童动脉导管未闭（PDA）发生、肺动脉压力（PAP）的影响。方法 回顾分析 2016年至2019年接受介入心导管检查及PAP测定的云南省不同海拔地区儿童的临床资料。运用COOK 5F心脏介入指引 导管及LLC PX260压力传感器测量单纯PDA儿童的肺动脉收缩压（PASP）、舒张压（PADP）及平均压（mPAP）；居住地 海拔通过卫星地图等高线查询。结果 纳入266例单纯PDA儿童，居住地海拔在< 0 . 05）。多元线性回归分析显示，儿童PDA管径与mPAP呈正相关关系（P< 0 . 001）。 结论 暴露于低气压、低氧大气环境可能是导致高原地区PDA儿童发生及儿童期PAP保持在较高水平的重要因素之一。 云南省PDA＞2 mm儿童mPAP水平高于25 mmHg，且随着居住地海拔升高与管径增粗，PDA导致的肺动脉高压越显著， 可能从封堵治疗中获得更多的健康收益。

新生儿先天性梅毒诊断准确性的回顾性分析

陈豪，吴叶娟，包涵，等

2021, 39(1):  26.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.007

摘要 ( 529 )   PDF (1235KB) ( 231 )  

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目的 探讨制定统一先天性梅毒（CS）诊断标准的必要性。方法 回顾分析2016年1月—2020年2月因母亲 梅毒感染而入院的85例新生儿的临床资料，分别采用性传播疾病管理指南（2015）/2015美国儿科学会感染委员会报告（美 国指南）、2014年欧洲梅毒管理指南（欧洲指南）和2015年版预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作实施方案（中国方案） 进行评估诊断，比较上述三种标准诊断CS的一致性。结果 将确诊/高度疑似或疑似病例归入CS，美国指南共诊断32例， 欧洲指南诊断40例，中国方案诊断15例，三个标准共诊断40例，其中三个标准均符合者14例。美国指南和中国方案诊断 病例均包含于欧洲指南诊断病例，美国指南和中国方案诊断病例重复例数为14例。10例梅毒螺旋体（Tp）试验阳性+长骨 X线异常患儿中，7例因母亲孕前或孕期接受规范治疗未被美国指南诊断，其余仅3例因母孕期不规范治疗而被美国指南 诊断，10例均未被中国方案诊断。Tp试验阳性+Tp-IgM阳性1例未被美国指南诊断，但均被其他两个标准所诊断。Tp试验 阳性+其他指标阴性且母孕期不规范治疗15例未被中国方案诊断，但均被其他两个标准诊断。美国指南与欧洲指南、美 国指南和中国方案一致性较强，加权κ值分别为0 . 611和0 . 705，而欧洲指南与中国方案一致性一般，加权κ值仅为0 . 304。 结论 临床上制定统一的CS诊断标准非常必要。

危重新生儿长三角一体化转运的实践与思考

李婉莹，张义，杜颖，等

2021, 39(1):  31.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.008

摘要 ( 273 )   PDF (1138KB) ( 129 )  

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目的 总结分析长三角地区危重新生儿转运工作。方法 回顾分析2016年至2019年上海交通大学医学院附 属新华医院在长三角地区危重新生儿的转运及转归情况。结果 共转运3 508例新生儿，其中转运危重新生儿居前3位的 分别为先天性心脏病、新生儿肺炎和新生儿黄疸；转运新生儿中痊愈2.48%，好转90.13%，自动出院6.7%，死亡0.68%。 结论 长三角地区危重新生儿转运亟需建立一体化协作网络。

系统性红斑狼疮患儿霉酚酸酯血药浓度与疾病活动、疾病复发及不良反应的关系

李一帆，刘海梅，张涛，等

2021, 39(1):  34.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.009

摘要 ( 525 )   PDF (1404KB) ( 279 )  

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目的 探讨吗替麦考酚酯（MMF）治疗儿童系统性红斑狼疮（SLE）的霉酚酸血药浓度时间曲线下面积（MPA AUC）与疾病活动、疾病复发及药物不良反应的关系。方法 回顾分析2017年1月至2019年6月行MMF血药浓度检测的 SLE患儿的临床资料。纳入患儿近半年的治疗方案为激素联合MMF、羟氯喹，MMF使用剂量为20 ~ 40 mg/（kg ·d）。根据 患儿SLE疾病活动度评分（SLEDAI）、是否复发以及有无不良反应分组，比较各组间MPA AUC水平；根据MPA AUC水平 分为3组，比较三组间疾病活动度及不良反应情况。结果 本研究共纳入81例患儿，男20例、女61例，中位年龄为13 . 1 （11.0~14.4）岁。根据SLEDAI-3个月分组，非活动组67例，活动组14例。与非活动组相比，活动组的起病年龄偏小，白蛋 白和肌酐水平较低，估算肾球滤过率较高，差异均有统计学意义（P<0.05）。非活动组随访3个月及6个月的MPA AUC0-12h 均高于活动组，差异有统计学意义（P<0 . 05）。低、中、高AUC三组之间随访3个月以及6个月后的SLEDAI评分差异均有 统计学意义（P<0.05），均以低AUC组的SLEDAI评分为较高。复发组MPA AUC水平低于未复发组，差异有统计学意义 （P= 0 . 001）。利用ROC曲线预测患儿复发时MPA AUC的截断值为43 . 03 mg/(h · L)，曲线下面积为0 . 89（P= 0 . 001），灵敏 度100 %，特异度69.8%。结论 MMF治疗儿童SLE，监测MPA AUC有重要意义。MPA AUC与疾病活动度呈负相关，血 药浓度43 . 03 mg/(h · L)以上可维持SLE在低活动度水平及减少疾病复发，过高浓度对疾病活动并无改善。

Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

廖盼丽，饶佳，沈茜，等

2021, 39(1):  40.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.010

摘要 ( 511 )   PDF (1329KB) ( 215 )  

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目的　总结SLC 12 A 3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并 原发性肾病综合征患儿的临床资料，系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果 6岁男性患儿，因肾病综合征复发 就诊，持续低钾血症，同时伴尿钠及尿钾排出增多，低镁血症，代谢性碱中毒，低尿钙症，肾素血管紧张素系统激活，血压 无异常，无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T（p.T60M） 纯合错义变异（NM_000339），其父母均为携带者；ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。 结论 重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访，保护肾功能。

Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析

李星，伦妙栩，蔡婵慧，等

2021, 39(1):  44.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.011

摘要 ( 418 )   PDF (1657KB) ( 420 )  

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目的　探讨Pallister-Killian综合征（PKS）的细胞分子遗传学特点。方法 采集患儿外周血标本进行G显带染 色体核型分析，单核苷酸多态性-微阵列芯片（SNP array）技术鉴定异常片段来源，运用荧光原位杂交（FISH）技术加以确 认。结果 女性患儿，8月龄，因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、 双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47，XX，+mar[18]/46，XX[82]；芯片分析结果发现患儿12 号染色体短臂嵌合重复，提示为12p四体嵌合体；FISH检测显示有48%的细胞有4个12p信号。结论 根据临床表现，常 规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。

ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习

刘渝，段娓

2021, 39(1):  47.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.012

摘要 ( 295 )   PDF (1585KB) ( 187 )  

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目的 探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病（TNDM）的临床及基因变异特征。方法 回顾分析 2019年12月收治的一对ZFP 57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2 月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库，复习相关文献。结果 双胎均为女性，生后24小时内出现血糖升 高，伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP 57基因上存在2个杂合变异；c.458delT移码变异，来源于患儿母亲； 830A>G（p.H277R）错义变异，来源于患儿父亲。结论 ZFP 57基因是诊断TNDM的重要决定因素，也是了解多位点印 记紊乱（MLID）遗传驱动的关键因素。

HDAC8基因变异所致Cornelia de Lange综合征1例报告

董燕，史晓依，徐瑞娟，等

2021, 39(1):  51.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.013

摘要 ( 580 )   PDF (1519KB) ( 338 )  

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目的 探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例确诊CdLS患儿 的临床资料，并总结分析国内已报道病例的情况。结果 女性患儿，1岁2月龄，有特殊外貌，智力及运动发育落后，合并 四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC 8基因c.675C＞A（p.Y225X）存在新发杂合无义变异，根据ACMG指南 预测为致病性变异，确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索，发现国内报道CdLS病例46例。其中 26例行基因检查，20例（76 . 9 %）存在NIPBL基因变异，3例（11 . 5 %）HDAC 8基因变异，1例（3.8%）SCM 1 A基因变异， 2 例未发现与临床吻合的致病性基因变异，表型各异。结论 CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障 碍，多数可通过典型临床表型诊断，基因检测有助于非典型患者的早期诊断。

天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习

索桂海，汤继宏，冯隽，等

2021, 39(1):  55.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.014

摘要 ( 835 )   PDF (1928KB) ( 391 )  

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目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）的临床及基因变异特征。方法 分析1例ASNSD患儿的临床 资料，并复习相关文献。结果 患儿女性，5岁3月龄，主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。头颅磁共振 提示幕上脑室扩张，脑萎缩，胼胝体菲薄。全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异，分别为源自父亲的整码 变异c. 1503 _ 1505 delAGC，及母亲的错义变异c. 776 G>C。该变异为首次报道，生物信息学软件（Provean、mutationtaster） 均预测其致病。结论 基因检测有助于ASNSD诊断，该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。

重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习

赵莉莉，朱一琳，袁珂，等

2021, 39(1):  59.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.015

摘要 ( 1051 )   PDF (1764KB) ( 246 )  

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目的 观察重组人生长激素（rhGH）改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法 回顾分析2 个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料，并检索相关文献进行分析。结果 先证者1，男，4岁1个月， 身高90.5 cm（-3.6 SD），体质量13.5 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示5岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c.5026_5027del （p.Ser 1676 Ter）杂合缺失变异；予rhGH，50 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增加13 cm（103 . 5 cm，-1 . 8 SD），至第18个月身 高增加17 . 1 cm（107 . 6 cm, -1 . 7 SD）。先证者2，男，3岁，身高82 cm（-3 . 9 SD），体质量12 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示 1岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c. 1504 C>T（p.R 502 C）杂合错义变异；予rhGH，33 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增 加12 cm（94 . 0 cm，-2 . 6 SD），至第22个月身高增加17 cm（99 . 0 cm，-2 . 68 SD）。结论 ACAN基因c. 5026 _ 5027 del杂 合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小；rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。

限制型心肌病患儿致病基因检测1例报告

扬翼，谢利剑，肖婷婷，等

2021, 39(1):  65.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.016

摘要 ( 479 )   PDF (1888KB) ( 220 )  

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目的 分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例可疑限制型心 肌病患儿的临床资料。结果 患儿为4岁8月龄女孩，因咳嗽、发热，心电图异常入院。患儿心电图示双心房负荷重，左心 室高电压；超声心动图示全心扩大，室壁运动减弱；心功能不全；少量心包积液；二尖瓣关闭不全（中量反流）；肺动脉高 压。患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史。基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c. 575G>A杂合变异，其父母未携带 该变异，属于新发变异。该变异使TNNI3基因192位的精氨酸被组氨酸取代。多物种对比发现该位点具有高度保守性。各 种预测软件提示该变异为有害变异。结论 TNNI3基因c.575G>A（p.Arg192His）杂合变异很可能是本例患儿的致病变异。

腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习

张桐，汤继宏

2021, 39(1):  69.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.017

摘要 ( 410 )   PDF (1664KB) ( 324 )  

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目的 探讨腓骨肌萎缩症1 A型的临床特点。方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1 A型一家系的临床表现、神经 电生理及基因检测结果。结果 先证者为12岁男孩，因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低，四肢近端肌力Ⅴ级，远 端肌力Ⅳ级，双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高弓足， 病理征阴性，共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复。患 儿母亲携带同样的基因变异，肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员，共6例患者，均正常存活且有高弓足、 小腿肌萎缩和肢体无力表现，1例需依靠轮椅行走，1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访，症状改善不明显。 结论 腓骨肌萎缩症1 A型是常染色体显性遗传病，临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或 消失、足部畸形、感觉功能减退；肌电图神经传导速度慢，基因检测有助诊断。

继续医学教育

CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展

胡文慧，黄瑛

2021, 39(1):  74.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.018

摘要 ( 1231 )   PDF (1113KB) ( 708 )  

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半胱天冬酶募集结构域11（CARD11）基因编码一种支架蛋白，在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信 号通路中起重要作用，包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路。该基因胚系变异可引起 3种不同的原发性免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷（双等位基因功能缺失性变异）、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞 失能性疾病（杂合功能获得性变异）和严重特应性疾病（杂合显性负性变异）。由于CARD11不同胚系变异所致疾病临床表 现迥然，因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性。本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免 疫表型、治疗等。

编者·作者·读者

《临床儿科杂志》稿约（2021年版）

2021, 39(1):  78.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.019

摘要 ( 324 )   PDF (1237KB) ( 570 )  

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