临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (1): 51-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.013
董燕 1, 史晓依 2, 徐瑞娟 1, 杜开先 1, 贾天明 1, 王丽君 1, 李肖 1, 宋盼盼 1
t DONG Yan1 , SHI Xiaoyi2 , XU Ruijuan1 , DU Kaixian1 , JIA Tianming1 , WANG Lijun1 , LI Xiao1 , SONG Panpan
摘要: 目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例确诊CdLS患儿 的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果 女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并 四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC 8基因c.675C>A(p.Y225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南 预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中 26例行基因检查,20例(76 . 9 %)存在NIPBL基因变异,3例(11 . 5 %)HDAC 8基因变异,1例(3.8%)SCM 1 A基因变异, 2 例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论 CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障 碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。