临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (1): 44-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.01.011
李星, 伦妙栩, 蔡婵慧, 许玲, 张忆聪
LI Xing, LUN Miaoxu, CAI Chanhui, XU Ling, ZHANG Yicong
摘要: 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法 采集患儿外周血标本进行G显带染 色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确 认。结果 女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、 双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12 号染色体短臂嵌合重复,提示为12p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12p信号。结论 根据临床表现,常 规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。