临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (3): 191-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.007
胡恕香 1, 黄燕茹 2, 李培 1, 蔡慧强 1, 李文洁 1, 彭桂兰 1
HU Shuxiang1 , HUANG Yanru2 , LI Pei 1 , CAI Huiqiang1 , LI Wenjie 1 , PENG Guilan1
摘要: 目的 探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法 回顾分析2016年4月—2020年6月收 治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发 育倒退,肌无力,肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(MRI)均无明显异常。患儿常规染色体检 查无异常,发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457 C>T遗传自父亲,c.1196C>T遗传自母亲;例2 c.698G>A遗传自 父亲,c. 1293 + 5 G>C遗传自母亲;例3 c. 880 G>C遗传自父亲,c. 690 C>A遗传自母亲;例4 c.739G>A遗传自父亲,c. 1293 + 5 G>C 遗传自母亲;均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效;随访至今1.5~3年, 目前服药最大剂量达20 ~ 25 mg/(kg · d),均基本恢复;例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg · d),激动时仍有肌张力障碍表现,继续缓慢加量 中。结论 婴儿起病的DRD早期症状无特殊性,应尽早行遗传学检测,多巴丝肼治疗效果好。