临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (5): 338-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004
任振敏 1, 黄丽兰 1, 刘四喜 2, 李长钢 2, 陈运生 1
REN Zhenmin1 , HUANG Lilan1 , LIU Sixi 2 , LI Changgang2 , CHEN Yunsheng1
摘要: 目的 探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法 回顾分析2例β 杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果 例1,女,4岁,为 βCD 41 - 42杂合子;例2,男,13岁,为βCD 17杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未 发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性。 结论 β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。