临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (5): 346-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.006
张枫, 陆爱东, 左英熹, 张乐萍
ZHANG Feng, LU Aidong, ZUO Yingxi, ZHANG Leping
摘要: 目的 探讨GATA 1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法 分析2例GATA 1基因变异 致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓; 病初骨髓染色体核型示50,XX,+ 8,+10,+21,+ 21 [ 7 ]/ 46,XX[13];基因检测示GATA 1基因变异c.52dupT;经诱导化疗 骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型 示47,XY,+ 21 [ 10 ]/ 46,XY[10];基因检测示GATA 1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。 结论 提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。