临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (10): 771-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.014
田茂强, 彭龙英, 刘书邑, 雷文婷, 陈静, 郎长会, 李娟, 谭君梅, 束晓梅
TIAN Maoqiang, PENG Longying, LIU Shuyi, LEI Wenting, CHEN Jing, LANG Changhui, LI Juan, TAN Junmei, SHU Xiaomei
摘要: 目的 探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法 回顾分析1个确诊为 ANE家系的临床资料。结果 先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性 多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起 病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 C>T[p.T 585 M])。结论 首次报道TA可出现于岛叶。