临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (10): 775-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.10.015
王筠, 周莉, 孙梦娇, 何璐璐, 孙晓燕, 方拥军
WANG Jun, ZHOU Li, SUN Mengjiao, HE Lulu, SUN Xiaoyan, FANG Yongjun
摘要: 目的 分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例 IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病, 反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变 异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c. 767 T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M 256 T)。家系 验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水 平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制 治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。