摘要: 目的 探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法 对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果 发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。
彭薇,杨晓,刘欣,吴虹林,王艳. 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例[J]. 临床儿科杂志, 2014, 32(8): 757-.
PENG Wei, YANG Xiao, LIU Xin, WU Honglin, WANG Yan. Diagnosis of one case with 7p15.3p22.1 microdeletion by applying array-based comparative genomic hybridization[J]. , 2014, 32(8): 757-.