摘要: 目的 探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法 回顾分析2例具有心-面-皮肤 综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难 及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基 因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。 结论 发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面皮肤综合征严重表型患儿。
胡宇慧,刘麟,李博宁,等. 严重表型心- 面- 皮肤综合征2 例临床特征和基因突变分析[J]. 临床儿科杂志, 2020, 38(8): 561-.
HU Yuhui, LIU Lin, LI Boning, et al. Clinical manifestations and gene analysis of two children with cardio-facio-cutaneous syndrome: identification of a severe phenotype[J]. Journal of Clinical Pediatrics, 2020, 38(8): 561-.