摘要: 目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法 采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被 诊断为胎儿肠扩张)。 结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并最终证实为解聚素和金 属蛋白酶(ADAM)3A基因的1~15外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。
熊瑛, 叶伟萍, 古航 . ADAM3A 基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(9): 655-.
XIONG Ying, YE Weiping, GU Hang. Analysis of the correlation between copy number difference of ADAM3A gene and congenital diaphragmatic hernia[J]. , 2017, 35(9): 655-.