摘要: 早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿 早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相 关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学研究对了解发病机制、 基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。
李营. 早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(11): 864-.
LI Ying. Genetic studies in early infantile epileptic encephalopathy[J]. , 2017, 35(11): 864-.