临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (7): 545-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.07.017
王依柔, 李群, 李辛, 程青, 李娟, 王剑, 沈亦平, 王秀敏, 沈永年
WANG Yirou, LI Qun, LI Xin, CHENTG Qing, LI Juan, WANG Jian, SHEN Yiping, WANG Xiumin, SHEN Yongnian
摘要: 目的 分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法 回顾1例1号染色体片段缺失 伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。 结果 患儿,男, 3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮 小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色 体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14 615 kb的杂合缺失。结论 患儿致 病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14 615 kb的杂合缺失。