临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (12): 904-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.005
李治, 刘芳
LI Zhi, LIU Fang
摘要: 目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中 2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果 先证者,女, 8个月,临床表现 为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊 水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非 近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在 NGLY1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S546Ffs*12改变)和来源于 母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和 Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结 论 先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献 报道相吻合。