临床儿科杂志 ›› 2018, Vol. 36 ›› Issue (12): 927-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.011
陈婷婷 1, 黄玉娟 1, 张国琴 1, 王健怡 2, 颜景斌 3, 徐萌 2, 黄敏 2
CHEN Tingting1, HUANG Yujuan1, ZHANG Guoqin1, WANG Jianyi2, YAN Jingbin3, XU Meng2, HUANG Min2
摘要: 目的 探讨血管内皮素1(ET-1) +138A/-基因多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性。方法 收集 不明原因晕厥患儿,行基础直立倾斜试验(HUT)。 取80例HUT阳性且符合VVS诊断者作为VVS组,并分为混合型、心 脏抑制型、血管抑制型3个临床亚组;80例HUT阴性者为HUT阴性组;另选80例健康儿童为正常对照组。收集VVS组、 HUT阴性组儿童临床特征,并抽取3组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合的测序方法进行ET-1 +138A/-基因多态性检测,分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布。结果 与HUT阴性 组比较,VVS组女孩比例较高,差异有统计学意义(P<0.05)。 正常对照组、HUT阴性组以及VVS组之间+138A/-基因型 (3A3A、3A4A、4A4A)分布以及等位基因(3A、4A)频率差异均无统计学意义(P>0.05)。VVS各临床亚组(混合型、心 脏抑制型、血管抑制型)之间+138A/-基因型分布以及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),血管抑制型的3A4A 基因型和4A等位基因频率较高。结论 未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病相关性,但3A4A基因型及4A 等位基因在血管抑制型组中频率偏高,推测该基因位点参与VVS发作时的血压调节。