临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (11): 820-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.006
李娟,彭龙英,束晓梅
LI Juan, PENG Longying, SHU Xiaomei
摘要: 目的 探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法 回顾分析同患INAD的 同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果 弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以 运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快, 3岁失去行走功能, 5岁失去语言功能。姐姐进展较慢, 5岁失去行 走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓 部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。 基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G (遗传 自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993A>G变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变 为缬氨酸(Val)( p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并 在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。 结论 发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993A>G,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病 INAD 的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。