当期目录

2019年 第37卷 第11期 刊出日期：2019-11-15

  

神经系统专栏

儿童快发病性肌张力障碍- 帕金森综合征临床和基因分析

丁乐，郭虎，张刚，等

2019, 37(11):  801.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.001

摘要 ( 450 )   PDF (1280KB) ( 455 )  

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　目的　探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）的临床特点及基因型-表型相关性。方 法　回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料，以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别 在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果　2例男性患儿，分别为7 岁和9岁，临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动；全外显子基因测序均发现ATP1A3基因 R756H变异。 文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP，临床表现相似。结论　ATP1A3基因 R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。

4 例以癫痫性负性肌阵挛为首发或唯一发作类型的儿童癫痫临床特征

旷小军，宁泽淑，廖红梅，等

2019, 37(11):  805.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.002

摘要 ( 356 )   PDF (1868KB) ( 419 )  

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目的　探讨以癫痫性负性肌阵挛（ENM）为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征。方法　回 顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料。结果　4例患儿中，男3例、女1例；起病年龄 （1.85±0.61）岁（1岁5个月~2岁9个月）；病初智力发育正常（发育商均>90）；头颅影像学无异常，血、尿遗传病筛查无异常。 4例患儿均以ENM为首次发作类型，其中3例以ENM为唯一发作类型， 1例ENM之后出现局灶性发作。首次视频脑电图 （VEEG）背景节律无异常，发作期与发作间期均为中央-颞区（Rolandic区）棘慢波。 2例患儿丙戊酸治疗3个月内发作控制 （随访至今无发作）。2例治疗曲折但目前暂无发作，其中1例病程中卡马西平（CBZ）治疗加重ENM，停CBZ加氯硝西泮有 效； 1例治疗5个月后出现睡眠期癫痫电持续状态，甲基泼尼松龙冲击治疗有效。 3例患儿末次VEEG仍存在数量不等的放 电，存在不同程度的学习困难、行为障碍或多动； 1例失访。结论　以ENM为首发或唯一发作类型的儿童癫痫具有特定的 脑电模式和相似的临床特征。

偏侧惊厥- 偏瘫- 癫痫综合征3 例报告及文献复习

叶蓬艳，衣明纪，张颖

2019, 37(11):  809.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.003

摘要 ( 407 )   PDF (1460KB) ( 396 )  

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目的　总结偏侧惊厥-偏瘫-癫痫（HHE）综合征的临床特点及诊断。方法　回顾分析2017－2019年收治的3 例HHE综合征患儿的临床资料，并进行文献复习。结果　3例患儿均为女性，发病年龄分别为3岁、 1岁2个月和6岁11个 月。首次惊厥均伴有发热，且均发生癫痫持续状态， 2例出现右侧偏瘫、 1例出现左侧偏瘫。 1例患儿有肝功能、心肌酶异常。 3例患儿的头颅磁共振成像或头颅CT均有异常改变，且与临床症状相对应。 3例患儿均在偏瘫后随之出现反复癫痫发作， 均给予奥卡西平为主的抗癫痫药物治疗，癫痫均暂时完全控制。例1检测到染色体微阵列chr5q33.3q34处存在9.1Mb缺失， 包含GABRA1、GABRA2等大量功能基因，例2基因检测未发现异常，例3未行基因检测。结论　HHE综合征是儿童惊厥性 癫痫持续状态的罕见后果，早期正确处理惊厥持续状态可以有效减少HHE综合征发生。

345 例儿童癫痫和癫痫综合征发作类型临床分析

姜永生，宋婷婷，张小鸽，等

2019, 37(11):  812.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.004

摘要 ( 372 )   PDF (1284KB) ( 790 )  

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　目的　探讨儿童癫痫和癫痫综合征发作类型的分布。方法　回顾分析2018年2－8月在2家医院儿童癫痫专 科门诊就诊的345例患儿的临床资料，并按照最新分类方案统计发作类型的分布情况。结果　345例癫痫患儿中男176例、 女169例；癫痫起病年龄<3岁145例（42.0%），~6岁96例（27.8%），~12岁97例（28.1%），~18岁7例（2.0%）。345例患 儿中未归为癫痫综合征159例（46.1%），发作类型为局灶性发作83例（52.2%）、全面性发作74例（46.5%）、起始不明发 作2例（1.3%）；可诊断为癫痫综合征186例（53.9%），伴中央颞区棘波儿童良性癫痫63例（33.9%）、良性婴儿癫痫24例 （12.9%）、婴儿痉挛18例（9.7%）、Dravet综合征18例（9.7%）及儿童失神癫痫13例（7.0%），发作类型为局灶性发作146 例次（58.6%）、全面性发作103例次（41.4%）。 结论　儿童癫痫发病以婴幼儿期最多，局灶性发作较全面性发作多，半数 患儿诊断为癫痫综合征。

10 例KCNQ2 基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

方红军，冯枚，胡文静，等

2019, 37(11):  816.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.005

摘要 ( 527 )   PDF (1248KB) ( 887 )  

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目的　探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法　收集2015年10月至2018年9月 经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料，其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变 均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。 结果　发现5个新的KCNQ2突变，c.1720_1721delGG、c.185C> T、c.2180A> G、c.2245G> A、c.1164A> T，另外3个已报道突变c.917C> T、c.1687G> A、c.1741C> T。患儿表现为轻重不一的早发性 癫痫脑病（EOEE）。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G> A，但1例临床诊断为EOEE，另1例为良性家族性新生儿癫痫。 家系调查发现家族中5人受累，受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西 平、左乙拉西坦治疗后，大部分症状改善或消失。结论　KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病，可从重型的EOEE到中间 型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫，再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分 布可能与临床表型相关联，需要个体化治疗。

两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6 基因分析

李娟，彭龙英，束晓梅

2019, 37(11):  820.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.006

摘要 ( 420 )   PDF (1764KB) ( 477 )  

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目的　探讨婴儿轴索营养不良（INAD）的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法　回顾分析同患INAD的 同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果　弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病，起病前发育无异常，均以 运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快， 3岁失去行走功能， 5岁失去语言功能。姐姐进展较慢， 5岁失去行 走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪，但视力、听力及认知减退较轻；均发现小脑明显萎缩，累及蚓 部及半球，姐姐可见苍白球铁沉积（T2像及FLAIR对称性高信号）。 基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G （遗传 自父亲）和c.28dupA（遗传自母亲）杂合变异，为复合杂合突变。c.1993A>G变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸（Met）变 为缬氨酸（Val）（ p.Met665Val），为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸（Thr）开始的氨基酸合成发生改变，并 在改变后的第11个氨基酸终止（p.Thr 10Asnfs Ter11），为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。 结论　发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993A>G，可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病 INAD 的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。

白质消融性白质脑病1 例临床特征与基因类型分析

徐慧，刘开运，贾婉舒，等

2019, 37(11):  824.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.007

摘要 ( 390 )   PDF (1529KB) ( 581 )  

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目的　探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法　回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的 临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，女， 1岁4个月，发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困 难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常，且弥漫对称，最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测 发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变，分别位于外显子3和7的C.407 G>A（p.R136H）和 C.944G>A（p.R315H）杂合 变异，国内外均未报道，为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无 有效的治疗手段，仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论　发现2个新的EIF2B5基因错义突变，基因分析有助明确 诊断白质消融性白质脑病。

儿童脑寄生虫病9 例临床分析

陈连凤，陈文雄，李小晶，等

2019, 37(11):  827.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.008

摘要 ( 359 )   PDF (1512KB) ( 356 )  

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目的　探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法　回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫 病患儿的临床资料。结果　男6例、女3例，平均发病年龄（2.81±1.53）岁。 5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热 8例，精神疲倦7例，呕吐5例，头痛2例，抽搐2例，左下肢瘫痪1例，共济失调1例，意识模糊伴精神行为异常1例，右上肢 痛觉敏感1例。外周血嗜酸性粒细胞增高8例；脑脊液常规和生化异常8例，其中5例嗜酸性粒细胞增高；血清和脑脊液寄 生虫抗体均阳性5例。脑脊液二代测序检出广州管圆线虫2例。头颅MRI显示软脑膜强化2例，脑实质信号异常4例。最终 7例确诊脑寄生虫病，分别为广州管圆线虫病5例、脑弓形虫病1例、脑裂头蚴病1例；临床疑诊2例。 7例给予阿苯达唑治 疗， 1例先后经乙酰螺旋霉素、复方新诺明治疗，另1例手术治疗。 7例痊愈无后遗症， 1例遗留左下肢跛行， 1例失访。结论 　伴外周血嗜酸性粒细胞增高的儿童颅内感染性疾病应警惕脑寄生虫病，广东地区尤其应注意广州管圆线虫病。

新生儿脑梗死19 例临床分析

黄春玲，常艳美，刘云锋，等

2019, 37(11):  833.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.009

摘要 ( 343 )   PDF (1234KB) ( 441 )  

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目的　探讨早产儿及足月儿脑梗死的临床特征。方法　回顾分析2013年1月1日至2018年1月31日经影像学 确诊的19例新生儿脑梗死患者的临床资料，并比较早产儿及足月儿脑梗死的临床特征、影像学及预后的差异。结果　19例 脑梗死新生儿中足月儿8例、早产儿11例。 8例足月儿均为缺血性脑梗死；早产儿中3例为缺血性脑梗死， 8例为出血性脑梗死。 11例缺血性梗死患儿中， 9例梗死部位为大脑中动脉； 8例出血性脑梗死则均为脑室旁静脉性梗死。发病因素包括血管发育 异常6例、围生期缺氧6例、重症感染3例、先天凝血因子缺乏2例， 4例病因不明， 5例为多因素。 8例足月儿脑梗死患者中6 例表现为惊厥，发生在生后4天内；11例早产儿起病无特异性，仅2例表现为惊厥，发生于生后7天内。好转出院12例；家 属放弃治疗7例，放弃治疗后死亡5例。结论　足月儿和早产儿均可发生新生儿脑梗死，临床表现无特异性，影像学检查有 助确诊。

综合报道

自主神经介导性晕厥儿童在直立倾斜试验中阳性反应与并发症的早期发现和处理

黎瑶，何爽，张蕾，等

2019, 37(11):  837.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.010

摘要 ( 496 )   PDF (1259KB) ( 475 )  

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目的　探讨如何早期发现并及时处理自主神经介导性晕厥（NMS）患儿在直立倾斜试验（HUTT）中的阳性反 应与并发症。方法　回顾分析行HUTT检查阳性确诊NMS患儿的临床资料。结果　201例NMS患儿中，男性95例、女性 106例，年龄7岁4月~16岁9月，血管迷走性晕厥（VVS）103例、体位性心动过速综合征（POTS）98例。患儿在HUTT中， 晕厥再现5例（2.5%），均为VVS；出现并发症200例（99.5%），其中窦性心动过速182例（90.5%）、窦性心动过缓38例 （18.9%），包括心率骤升骤降20例（10.0%），心脏停搏2例（1.0%），交界性逸搏心律2例（1.0%），II度房室传导阻滞1例 （0.5%），房性早搏1例（0.5%），抽搐2例（1.0%），暂时性失语2例（1.0%）。达到阳性反应后迅速将倾斜床恢复至水平位， 晕厥者予以吸氧并抬高及按摩双下肢，心脏停搏者予以胸外心脏按压，部分清醒后予口服牛奶等处理，全部患儿短时间内 临床表现消失，意识、心率、血压、心电图恢复正常，无遗留后遗症及死亡病例。181例（90.0%）患儿在HUTT中有晕厥先兆， 108例（53.7%）先有晕厥先兆其后达到阳性反应标准，其中103例在晕厥先兆出现后的8分钟内达到阳性反应标准；47例 （23.4%）晕厥先兆与到阳性反应几乎同时出现。结论　NMS儿童在HUTT时存在一定风险，早期发现并及时处理阳性反 应和并发症，是降低试验风险的关键。

挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2 基因变异分析

罗燕飞，李娟，米热古丽·买买提，等

2019, 37(11):  843.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.011

摘要 ( 524 )   PDF (1802KB) ( 404 )  

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目的　分析挛缩性蜘蛛指（趾）综合征的临床特征及基因突变特点。方法　回顾分析挛缩性蜘蛛指（趾）综合 征一家系的临床特点及基因检测结果。结果　先证者女， 3岁10个月，出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动；父亲、爷 爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常，外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的 表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序，并以Sanger测序进行验证。 结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A（p.Val82Met），先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut 功能软件预测，该变异位点可能会影响蛋白结构域功能，按照ACMG变异分类标准，归类为“可能致病性变异”。 结论　确 诊这一挛缩性蜘蛛指（趾）综合征家系的致病基因为FBN2。

AHDC1 基因突变致 Xia-Gibbs 综合征 1 例报告并文献复习

杨书婷, 李梅, 贾春颖, 等

2019, 37(11):  847.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.012

摘要 ( 746 )   PDF (1724KB) ( 816 )  

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目的　探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法　回顾分析2018年12月 接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料，并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基 因突变特点。结果　男性患儿， 5岁7月，以全面发育落后、面容特殊，耳位低，拇指内收为主要表现；头颅CT示双侧小脑 半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1 基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA，导致蛋白编码提前终止（p.T1062Sfs*63），确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方 数据库，检出中文文献1篇；检索PubMed及Medline，检出英文文献16篇；合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿，其 中34例为AHDC1基因新发突变， 1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论　Xia-Gibbs综合征是由AHDC1 基因新发突变所致神经系统疾病，其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论，二者的相关性有待进一步研究。

Imerslund-Gräsbeck 综合征1 例临床和基因突变分析

刘俐兵，高晓洁，马颐姣，等

2019, 37(11):  851.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.013

摘要 ( 455 )   PDF (1292KB) ( 629 )  

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　目的　探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征（IGS）的临床特点、遗传机制。方法　回顾1例IGS患儿的临床资料， 并结合文献进行分析。结果　患儿，男， 3岁11个月，表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白 77 g/L，平 均红细胞体积 102.2 fl，平均红细胞血红蛋白含量 35.2 pg，平均红细胞血红蛋白浓度 344 g/L，血维生素B12 69 pg/mL，24 小时尿蛋白529.1 mg。基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742C>T（p.Q248*）纯合突变，Sanger测序验证患儿父母 均携带AMN基因c.742C>T（p.Q248*）杂合突变。明确诊断IGS。定期予维生素B12肌注治疗，监测血常规示三系正常，尿 蛋白－~++，大运动发育追赶至同龄儿。结论　对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿，需考虑IGS可能， 基因检测有助明确诊断。

Temple-Baraitser 综合征1 例临床及遗传学分析

胡君，林晓霞，邱鸣琦，等

2019, 37(11):  854.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.014

摘要 ( 605 )   PDF (1714KB) ( 387 )  

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目的　分析Temple-Baraitser综合征（TMBTS）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析1例TMBTS患儿的临 床特征和KCNH1基因突变特点，并复习相关文献。结果　7月龄男婴，自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良， 抬头不稳，不会用手抓物，不会坐。面容特殊（前额扁平，眼距稍宽，鼻梁凹陷，长人中伴高腭穹，嘴唇偏厚伴嘴角下垂）。 手足指（趾）甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136t>C，p.Leu379Pro，相关软 件预测为致病变异，从而确诊为TMBTS。文献复习显示，TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似，致病 性KCNH1基因相同，需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论　基因检测有助于TMBTS诊断，发现新的 KCNH1基因变异。

线粒体3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶缺乏症1 例分析及文献回顾

王美娟，宫幼喆，马昕，等

2019, 37(11):  858.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.015

摘要 ( 433 )   PDF (1349KB) ( 303 )  

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目的　探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症（HMCSD）的临床及遗传学特征。方法　回顾 分析1例HMCSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 9个月余，先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血 生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常，尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6 号外显子c.1187+1G>C和3号外显子c.648G>T 复合杂合突变，确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、 纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论　HMCSD临床表现 多样，基因检测可明确诊断，早期识别、早期诊治有助于改善预后。

高脯氨酸血症1 例报告

廉文君，郑宏，陆相朋，等

2019, 37(11):  862.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.016

摘要 ( 491 )   PDF (1439KB) ( 773 )  

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目的　探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料， 并复习相关文献。结果　患儿，男， 7岁半，因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨 酸升高（2 951.52 μmol/L），尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示 PRODH存在c.1073C>T、c.857C>T两处杂合突变，经基因功能预测具有致病性，患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论　对 于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常，且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症，尽早行基因检测确诊。

极低出生体质量儿血小板减少症51 例临床分析

肖佳荔，黄华飞，周庆女，等

2019, 37(11):  866.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.017

摘要 ( 305 )   PDF (1199KB) ( 495 )  

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　目的　探讨极低出生体质量儿血小板减少的原因和临床特点。方法　回顾分析2013年1月至2016年12月收 治的51例极低出生体质量儿血小板减少症患儿的临床资料。结果　51例患儿中，男31例，女20例，胎龄为25+4周~36+1周， 中位出生体质量（1285±207.9） g；血小板减少平均发病日龄为（11.84±13.16）天，以晚发型为主，占39例（76.5%）。39 例晚发型患儿的主要发病原因，感染占26例（66.7%）；早发型患儿的发病原因，窒息5例、母亲妊娠高血压综合征4例、胎 儿宫内发育迟缓4例（1例同时存在母亲妊娠高血压综合征及宫内发育迟缓， 1例同时存在窒息、母亲妊娠高血压综合征及 宫内发育迟缓）。51例患儿中仅有实验室异常无出血征象者31例（60.9%，早发型8例、晚发型23例），颅内出血13例（25.4%， 早发型3例、晚发型10例），肺出血4例（7.8%，早发型1例、晚发型3例），皮肤黏膜出血3例（5.9%，均为晚发型）。45例 （88.2%）患儿预后良好，经治疗后血小板均恢复正常；10例重症患儿除病因治疗外均使用人免疫球蛋白静脉滴注、 3例血 小板<30×109/L者同时输注血小板， 8例恢复， 2例放弃治疗； 5例患儿因基础疾病放弃治疗（包括2例重症患者），1例因 感染性休克死亡。结论　极低出生体质量儿晚发型血小板减少以感染引起为主，早发型则由胎盘功能受限引起，大部分症 状轻，重症者经治疗后也可好转。

双气囊小肠镜在儿科临床应用价值

苟静，周少明，王朝霞，等

2019, 37(11):  869.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.018

摘要 ( 380 )   PDF (1198KB) ( 437 )  

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　目的　评估双气囊小肠镜在儿科中的临床应用价值。方法　回顾分析2016年7月—2019年4月行双气囊小肠 镜检查的患儿临床资料。结果　44例患儿，男31例、女13例，平均年龄（9.64±3.36）岁（2岁9个月~15岁），平均体质量 （34.91±15.10）kg（12.6~65 kg）；不明原因消化道出血25例、腹痛16例、腹泻2例、P-J综合征1例。25例患儿检出病变， 其中年龄＜6岁的7例患儿中4例检出病变。25例消化道出血患儿中16例检出病变，16例腹痛患儿中8例检出病变， 2例腹 泻患儿中1例检测病变。检出病变包括回肠憩室14例、克罗恩病4例、小肠非特异炎症（充血、糜烂、溃疡） 3例。所有患儿 在双气囊小肠镜检查后均未出现穿孔、严重出血及麻醉等并发症。结论　双气囊小肠镜在儿童小肠疾病诊断中有重要作 用，且安全。

文献综述

儿童结核病分子诊断技术研究进展

王江峡

2019, 37(11):  872.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.019

摘要 ( 276 )   PDF (1211KB) ( 462 )  

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结核病是由结核分枝杆菌（MTB）引起的慢性传染病，儿童结核病灶由于MTB含量低，常不能引起典型的临 床症状及影像学表现，同时被誉为“金标准”的MTB检测多以罗氏培养法为基础，检测耗时长，阳性率低，患儿不能得到 及时准确的诊断与治疗。如何快速、准确诊断是当前儿童结核病诊断与治疗中的首要问题。分子诊断技术因其快速、准确、 高效、操作简便等显著优点得到广泛的临床应用和发展。文章综述近年来儿童结核病的分子诊断技术研究的最新进展。

继续医学教育

食物过敏口服免疫治疗临床研究进展

莫小艳，邵洁

2019, 37(11):  877.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.020

摘要 ( 256 )   PDF (1080KB) ( 722 )  

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