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期刊信息
临床儿科杂志
(月刊,创刊于1983年)
主管:上海交通大学
主办:上海交通大学医学院附属新华
   医院
编辑出版:《临床儿科杂志》编辑部
主编:孙锟
国内代号:4-426
国外代号:M5788
地址:上海市杨浦区控江路1665号
邮编:200092
电话:(021)25076489
E-mail: jcperke@126.com
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当期目录

    2019年 第37卷 第10期 刊出日期:2019-10-15
      
    免疫系统专栏
    川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究
    陈丽琴,宋思瑞,张晗,等
    2019, 37(10):  721.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.001
    摘要 ( 251 )   PDF (1163KB) ( 265 )  
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    目的 应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法 选择 2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例 健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果 KD患儿和健康儿童 之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05)。IVIG无反 应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单 核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。 结论 靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、 BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等KD 丙种球蛋白无反应型易感基因。
    儿童特应性皮炎严重度与维生素D 水平的相关性
    李梅云,谢丽,何欢,等
    2019, 37(10):  727.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.002
    摘要 ( 280 )   PDF (1154KB) ( 225 )  
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    目的 探讨儿童特应性皮炎(AD)疾病严重程度与维生素D水平的相关性。方法 纳入152例AD患儿,以 AD严重程度评分(SCORAD)评估AD严重度,液相色谱-串联质谱法检测血清25-羟维生素D[25(OH)D],分析AD严重 程度与血清25(OH)D水平的相关性。结果 152例AD患儿中,男81例、女71例,中位年龄3.5岁。轻度、中度、重度AD 患儿分别为 51例(33.6%)、80例(52.6%)、19 例(12.5%)。 血清25(OH)D充足55 例(36.2%),不足65 例(42.8%),缺 乏32 例(21.1%)。AD患儿SCORAD评分与血清25(OH)D水平无显著相关性(r=-0.047, P=0.567),与血清总IgE呈显 著正相关(r=0.244, P=0.003),与血嗜酸性粒细胞比例呈显著正相关(r=0.239, P=0.004)。 结论 AD儿童中血清维生 素D缺乏和不足者较多,但AD的严重程度与血清25(OH)D水平无显著相关性。
    Th17/Treg 在幼年特发性关节炎合并特应质中的研究
    薛海燕,陈伟,屠志强,等
    2019, 37(10):  731.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.003
    摘要 ( 293 )   PDF (1161KB) ( 167 )  
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    目的 探讨特应质对幼年特发性关节炎(JIA)患儿病情活动的影响,以及Th17/Treg失衡的作用。方法 入 选47例JIA合并特应质(特应质组)、64例单纯JIA(单纯组)及20例健康对照儿童(对照组)。ELISA方法检测血清IL1β、IL-6、IL-17水平,流式细胞术检测外周血Th17、Treg细胞在淋巴细胞中的比例,RT-qPCR检测外周血单个核细胞IL17mRNA、Foxp3mRNA表达,比较三组间的差异;同时比较两组JIA患儿疾病活动指标的差异。结果 对照组、单纯组和 特应质组之间,血清IL-1β、IL-6、IL-17水平,Th17、Treg细胞在淋巴细胞中的比例以及IL-17 mRNA、Foxp3 mRNA表 达水平的差异均有统计学意义(P<0.01)。 特应质组与单纯组血清IL-1β、IL-6、IL-17水平均高于对照组,特应质组高于 单纯组,差异均有统计学意义(P<0.05)。 特应质组Th17细胞在淋巴细胞中的比例以及IL-17mRNA表达水平最高,对照 组最低。特应质组Treg细胞在淋巴细胞中的比例最低,对照组最高。特应质组血小板计数、医师对疾病总体评估(PGA)、 患者/家长对疾病总体评估(PGE)、患儿健康评估问卷调查(CHAQ)、活动关节炎数目、活动受限关节数目、JADAS27评 分均明显高于单纯组,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 JIA合并特应质患儿的疾病活动性更高,可能与IL-1β、IL-6 水平升高、Th17/Treg平衡更偏向Th17方向发展有关。
    新生儿特发性含铁血黄素沉着症1 例报告并文献复习
    袁晨灵,魏东,龚小慧,等
    2019, 37(10):  736.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.004
    摘要 ( 341 )   PDF (1418KB) ( 202 )  
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    目的 探讨新生儿特发性含铁血黄素沉着症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例新生儿特发性含铁血黄素 沉着症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,胎儿期及出生时检查未见明显异常;生后4小时起出现皮肤 黄染,并进行性加重,经换血及白蛋白输注等治疗未见改善。肝脏病理提示肝细胞弥漫性气球样变伴多核巨肝细胞转化, 肝细胞内胆汁淤积伴毛细胆管扩张,胆栓形成,可见散在髓外造血灶,肝细胞内大量棕黄色颗粒沉着;普鲁士蓝染色显示 为铁沉着。确诊为特发性含铁血黄素沉着症,随后加用N-乙酰半胱氨酸治疗,病情渐改善。结论 新生儿含铁血黄素沉着 症是新生儿期表现为伴有肝外含铁血黄素沉积的重度肝病,肝脏病理检查见肝细胞内铁沉积为确诊金标准。
    5 例STAT1 功能获得性基因突变儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病临床特点及生化免疫分析
    甘川,许红梅
    2019, 37(10):  739.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.005
    摘要 ( 211 )   PDF (1159KB) ( 156 )  
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    目的 分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方 法 回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果 5例患者,男4例,女1例,平均发病年 龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5例患儿均有黏膜感染, 4例反复呼吸道感染, 4例皮肤感染, 3例指趾甲反复念珠菌感 染, 2例桥本甲状腺炎,甲状腺功能低下、甲状旁腺功能减低、肾上腺皮质功能减退、矮小症各1例。 5例患儿基因突变位点 均为STAT1,分别为c.849G>T、c.988C>A、c.862A>G、c.1154C>T、c.974T>A。 5例患儿的IgG、IgE无异常, 2例 IgA、IgM降低明显。CD3+细胞减少;CD3+CD4+细胞减少、CD19细胞明显减少各1例。 5例患儿的血细胞计数均无异常, 2例抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化酶抗体明显增高,甲状旁腺激素降低、皮质醇降低各1例。 2例G试验阳性,但 无侵袭性真菌感染表现。结论 反复皮肤、黏膜、指趾甲念珠菌感染是CMC的重要临床表现,免疫功能筛查有提示意义, 须基因检测才能确诊。
    伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎3 例报告并文献复习
    王媛媛,郑华城,崔晓普,等
    2019, 37(10):  744.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.006
    摘要 ( 258 )   PDF (2178KB) ( 184 )  
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    目的 探讨伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征和诊断思路。方法 回顾分 析3例伴甲状腺功能异常的ADEM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例男童(分别为3岁10个月、12岁),1例 女童(8岁)。 发病前均有发热, 2例伴睡眠增多, 1例伴烦躁, 1例面神经异常。 3例患儿的甲状腺过氧化物酶均升高,且与 症状严重程度相关; 2例患儿恢复期下降, 1例无明显改变。 3例患儿脑电图均有背景活动减慢; 3例头颅MRI均异常,其中 2例颈MRI也异常。结论 ADEM合并甲状腺功能异常少见,需与桥本脑病相鉴别。
    综合报道
    儿童吞气症35 例临床特征及治疗分析
    邓燕,苏阳娜,张慧华,等
    2019, 37(10):  749.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.007
    摘要 ( 268 )   PDF (1122KB) ( 258 )  
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    目的 探讨儿童吞气症的临床特征、诊断和治疗。方法 回顾分析2014年1月-2018年12月诊治的35例吞 气症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 35例患儿中男24例、女11例,中位年龄57个月,中位病程3个月。35例患 儿均有吞气样动作及腹胀表现,其次有腹痛或腹部不适20例(57.14%)、嗳气15例(42.86%)、呕吐11例(31.43%)、稀便 10例(28.57%)、肛门排气增多9例(25.71%),其他少见表现为便秘6例(17.14%)、食欲下降5例(14.29%)、体质量下 降5例(14.29%)、头痛2例(5.71%)。19例(54.29%)患儿有可疑诱因。主要辅助检查为X线平片发现胃肠道充气明显而 无液平。给予针对诱因及病情的宣传教育,减少吞气样动作及对症处理。33例(94.29%)患儿缓解, 2例(5.71%)合并智 力发育迟缓者疗效不佳; 5例(14.29%)症状反复。结论 不同年龄儿童均可发生吞气症,且多有一定的诱因,主要表现 为弥漫性腹胀及吞气样动作, X线平片胃肠道充气明显而无液平可为其唯一特征,针对诱因的治疗效果更明显。
    低钠血症对心力衰竭患儿预后的影响
    金伶,杨彤,龙兴江
    2019, 37(10):  752.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.008
    摘要 ( 225 )   PDF (1142KB) ( 178 )  
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    目的 探讨低钠血症与心力衰竭患儿病情严重程度及预后的关系。方法 回顾分析171例心力衰竭患儿的 血清钠水平、临床特征及预后。结果 171例患儿中男90例、女81例,平均年龄(3.0±1.1)岁。轻、中、重度心力衰竭患 儿分别为72例、54例、45例。171例患儿中发生低钠血症103例(60.23%)。 轻、中、重度心力衰竭患儿低钠血症的发生率 分别为48.61%、55.56%、84.44%,差异有统计学意义(P<0.001);三组间血清钠水平的差异也有统计学意义(P<0.001), 随心力衰竭程度逐步降低。轻、中、重度心力衰竭合并低钠血症患儿的病死率分别为2.86%、20.00%、71.05%,差异有统 计学意义(P<0.001)。血清钠水平与心力衰竭严重程度之间存在显著负相关(r=-0.28, P<0.001)。经logistic回归分析发现, 血钠水平越低(OR=0.16,95% CI:0.06~0.44),患儿死亡风险越大。结论 低钠血症与心力衰竭患儿病情严重程度及预 后密切相关。
    江苏城市1~6 岁儿童语言发育常模研究
    徐亚琴,张秀萍,池霞,等
    2019, 37(10):  756.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.009
    摘要 ( 271 )   PDF (1219KB) ( 266 )  
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    目的 建立江苏城市1~6岁儿童语言发育常模。方法 对自行研制的《1~6岁儿童语言发育测评量表》进行 标准化,制定江苏城市1~6岁儿童语言发育常模,包括量表分常模、百分位常模。结果 在江苏四城市采样1 093名儿童(男 553名、女540名),年龄为1岁6个月~6岁9个月。量表具有较好的信度和效度。以标准分-1.33SD为界值点,低于此值 视为儿童语言发育落后,诊断儿童语言发育落后的灵敏度为97.44%、特异度为78.21%。结论 《1~6岁儿童语言发育测 评量表》常模样本代表性好,量表统计指标符合心理测量学要求,在江苏城市1~6岁儿童的语言评估中具有较高的临床应 用价值。
    创伤快速超声检查联合肝转氨酶对儿童腹部钝性创伤的诊断价值
    童海艇,潘曙明,杜奇容,等
    2019, 37(10):  761.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.010
    摘要 ( 197 )   PDF (1146KB) ( 179 )  
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    目的 探讨创伤快速超声检查(FAST)联合天冬氨酸氨基转移酶(AST) /丙氨酸氨基转移酶(ALT)对儿童腹 部钝性创伤(BAT)的诊断价值。方法 回顾分析2015年1月至2018年1月急诊BAT患儿的临床资料,以同时检查FAST、 腹部CT与血清AST/ALT的患儿为研究对象,将FAST联合AST>200 IU/L和/或ALT>125 IU/L作为A组,FAST联合 AST>400 IU/L和/或ALT>200 IU/L作为B组,以CT检查结果为金标准,比较FAST组、 A组、 B组对BAT患儿诊断的灵敏度、 特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率。结果 共纳入1 588例BAT患儿,均完成FAST、CT和血清AST/ALT检查209 例。209例患儿中,CT检查阳性51例(24.4%)。 以CT检查结果为金标准,FAST对于BAT诊断的灵敏度为51.0%,特异度 94.9%,阳性预测值76.5%,阴性预测值85.7%,准确率84.2%。A组对于BAT诊断的灵敏度为88.2%,特异度93.7%, 阳性预测值81.8%,阴性预测值96.1%,准确率92.3%。 A组灵敏度、阴性预测值、准确率均高于FAST检查,差异有统计 学意义(P<0.05)。B组对于BAT诊断的灵敏度为58.8%,特异度为93.7%,阳性预测值为75.0%,阴性预测值为87.6%, 准确率为85.2%。 B组各项指标与FAST检查相比,差异无统计学意义(P>0.05)。10例手术患儿中9例为FAST阳性或血 清AST>400 IU/L或ALT>200 IU/L的患儿。结论 FAST联合血清AST>200 IU/L和/或ALT>125 IU/L可作为诊断儿童 BAT的有效筛选工具。对FAST阳性或血清AST>400 IU/L或ALT>200 IU/L患儿,如血流动力学稳定者建议CT检查,既 可保证患儿安全,又可减少不必要的CT辐射损害。
    儿童支原体肺炎合并肺栓塞1 例报告
    秦嫣然,王华华,王燕,等
    2019, 37(10):  765.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.011
    摘要 ( 218 )   PDF (1481KB) ( 187 )  
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    目的 探讨儿童支原体肺炎合并肺栓塞的临床诊断和治疗。方法 回顾分析1例支原体肺炎合并肺栓塞患 儿的临床资料。结果 女性患儿,10岁,以咳嗽、发热、气促为主要表现。肺炎支原体抗体滴度1:320,抗心磷脂抗体IgM 阳性,D-二聚体42.4 μg/mL。CT肺动脉造影提示肺动脉栓塞。确诊为支原体肺炎、肺栓塞后,予以阿奇霉素抗感染、华法 林及低分子肝素钙抗凝、改善循环、雾化祛痰等治疗。经3个月抗凝治疗后,患儿肺栓塞治愈。结论 对于呼吸困难、胸痛, 并伴有抗心磷脂抗体阳性、D-二聚体升高等的支原体肺炎患儿应考虑肺栓塞可能,及时完善肺动脉CT造影以明确诊断。
    儿童白血病化疗后合并肺毛霉菌病1 例报告并文献复习
    陈莹莹,郑浩,陈彩,等
    2019, 37(10):  769.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.012
    摘要 ( 190 )   PDF (1588KB) ( 175 )  
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    目的 提高对儿童白血病化疗后合并肺毛霉菌感染的认识。方法 回顾分析1例急性B淋巴细胞性白血病 (B-ALL)患儿诱导化疗后合并肺毛霉菌病的临床资料,并复习相关文献。结果 2岁女童,确诊B-ALL,诱导化疗后骨髓 抑制期合并肺部感染、脓气胸,临床表现为胸痛、咯血,肺部CT提示右下肺实变,多次痰及胸水培养阴性。气胸第22天胸 水行感染病原高通量测序发现毛霉菌,随后经纤维支气管镜活检病理证实病原学诊断。予两性霉素B脂质体静滴、普通两 性霉素B雾化吸入治疗。第55天拔除胸腔引流管,并序贯口服泊沙康唑。治疗2月余后复查肺部CT提示右下肺实变病灶 缩小;纤维支气管镜下见右中间段支气管干肉芽增生。遂行镜下氩气刀清理。之后序贯口服泊沙康唑,并继续按白血病化 疗方案治疗。10个月后复查肺部病灶较前明显吸收。结论 肺毛霉菌病具有血管侵袭性,恶性度高,感染病原高通量测序 有助于早期诊断,以两性霉素B脂质体为主导的药物及手术联合治疗有助于改善预后。
    儿童食管异物损伤并发症危险因素分析
    周子濡,尚婉媛
    2019, 37(10):  774.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.013
    摘要 ( 161 )   PDF (1150KB) ( 218 )  
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    目的 探讨儿童食管异物损伤并发症的危险因素。方法 回顾分析126例确诊食管异物并行内镜下异 物取出术患儿的临床资料。结果 126例患儿中,男82例、女 44 例;中位年龄2.5岁(1个月~16岁);发生食管黏 膜损伤、食管炎症、食管穿孔并发症共95例(75.4%)。Logistic 回归分析显示,年龄、异物嵌顿时间和异物嵌顿种 类是食管异物损伤并发症发生的影响因素(P<0.05)。 其中年龄越大,发生并发症的风险越小(OR=0.21,95%CI: 0.09~0.48);异物嵌顿时间越长(OR=2.12,95%CI:1.01~4.45)以及异物种类为长条/尖锐异物(OR=23.22, 95%CI:2.03~266.21),并发症发生风险越大。结论 儿童食管异物嵌顿导致并发症的风险较高,应尽快取出嵌顿 异物,减少并发症的发生。
    实验研究
    未成熟脑白质缺血性损伤和谷氨酸异常信号传输
    何亚芳,张建华,陈惠金,等
    2019, 37(10):  777.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.014
    摘要 ( 145 )   PDF (2134KB) ( 123 )  
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    目的 探讨缺血诱导谷氨酸异常信号传输对未成熟脑白质的损伤作用。方法 分别制备2日龄新生大鼠少 突胶质细胞(OL)前体氧糖剥夺(OGD)细胞模型和缺血型脑室周围白质软化(PVL)动物模型。于OGD后24小时,收集 细胞及上清液,应用高效液相色谱仪测定OL前体胞外谷氨酸浓度,流式细胞仪检测胞内钙离子浓度以及OL前体凋亡率。 新生大鼠于造模后第5天处死取脑,分别进行光镜下脑白质病理评估、免疫组化法检测髓鞘碱性蛋白(MBP)阳性成熟OL 百分比以及电镜下脑白质髓鞘化评估。结果 体外与无氧糖剥夺的正常组OL前体相比,OGD组OL前体胞外谷氨酸呈大 量蓄积(P<0.01),胞内钙离子浓度显著增加(P<0.01),OL前体的凋亡率和坏死率亦明显增高(P<0.01, P<0.05)。 体内 与假手术(Sham)组正常新生大鼠相比,PVL组所有大鼠脑白质均显现轻度或重度的病理改变,脑白质内MBP阳性成熟 OL明显减少,髓鞘亦形成不良,表现为髓鞘数目明显减少和髓鞘厚度明显变薄(P均<0.01)。 结论 未成熟脑白质具有 与成熟脑白质相似的谷氨酸信号传输特点。缺血诱导未成熟脑白质内谷氨酸异常信号传输。
    罕见病 疑难病
    婴儿遗传性血栓性血小板减少性紫癜1 例报告
    武双双,王玥,马翠,等
    2019, 37(10):  782.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.015
    摘要 ( 139 )   PDF (1485KB) ( 127 )  
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     目的 探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法 回顾分析1例遗传性TTP患儿的 临床资料。结果 女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示, ADAMTS13基因外显子2个杂合突变,c.3616C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)、c.334delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合 杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治 疗效果好。结论 临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。 遗传性TTP可输注血浆治疗。
    Merosin 缺乏性先天性肌营养不良1A 型1 例报告
    索桂海,汤继宏,冯隽,等
    2019, 37(10):  785.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.016
    摘要 ( 146 )   PDF (1342KB) ( 111 )  
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    目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法 回顾分析1例merosin缺乏 性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果 患儿男性, 2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发 育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质 呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移 码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变 异,确诊为MDC1A。结论 MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基 因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。
    GBE1 基因突变型糖原累积病Ⅳ型1 例报告
    仲任,司绍永,王艺霖,等
    2019, 37(10):  788.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.017
    摘要 ( 158 )   PDF (1154KB) ( 180 )  
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    目的 探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD IV)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法 分析1例GSD IV 患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果 患儿,男, 1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患 儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218A>G 杂合突变(疑似致病性变异)。 结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD IV。结论 新发现GEB1基因 c.1694G>A的致病性杂合突变,丰富了GSD IV型在中国人群的突变谱。
    婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1 例报告
    武双双,王玥,薛露,等
    2019, 37(10):  791.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.018
    摘要 ( 130 )   PDF (1312KB) ( 294 )  
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     目的 探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法 回顾分析1例婴儿期 发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果 男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素 性贫血,血清铁58.30 μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76%,其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变, c.1565C>A;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传; 查阅文献,未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效。结论 遗传性铁粒幼细胞性贫 血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。
    SLC25A15 基因复合杂合突变致HHH 综合征1 例报告并文献复习
    毛莹莹,陈倩,姬辛娜,等
    2019, 37(10):  794.  doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.019
    摘要 ( 208 )   PDF (1499KB) ( 165 )  
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     目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法 回顾 分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果 患儿,女, 2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独 走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。 基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。 结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。
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