临床儿科杂志

李萍萍，黄雪霏，黄栩栩，韦红

2019, 37(9): 641. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.001

摘要 ( 400 )

PDF (1182KB) ( 1065 )

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　目的　建立基于临床和实验室指标的改良序贯法以评估发热新生儿是否合并感染，并评估其应用价值。方法　回顾分析2015年10月—2017年10月入住新生儿病房的230例发热新生儿的临床资料，建立基于临床和实验室指标的改良序贯法，对发热新生儿是否感染进行评估，并与实验室评分方法相比较。结果　230例足月发热新生儿中诊断为败血症112例（48.7%）。按改良序贯法依次对患儿的一般情况、年龄、尿常规、降钙素原、 C反应蛋白和中性粒细胞绝对计数进行评估分类，分类为败血症新生儿的患病率明显高于非败血症者，其识别败血症发热新生儿的灵敏度、阴性预测值、阴性似然比分别为98.2%、94.8%、0.02，实验室评分为66.1%、72.9%、0.40。采用改良序贯法进行评估， 2例败血症患儿被错判为非败血症患儿。运用实验室评分法，38例败血症患儿被错判为非败血症患儿。结论　改良序贯法可以识别出感染与非感染患儿，对于感染新生儿改良序贯法灵敏度高，相比实验室评分有更高的应用价值。

新生儿早发型李斯特菌败血症12 例临床分析

任静，孙斌，王莹

2019, 37(9): 646. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.002

摘要 ( 482 )

PDF (1181KB) ( 941 )

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　目的　探讨新生儿早发型李斯特菌败血症的临床特点及诊治。方法　回顾分析2011年1月至2018年6月新生儿科收治的12例早发型血培养为单核细胞增生性李斯特菌患儿的临床资料。结果　12例患儿中男8例、女4例，10例为早产儿。临床表现为体温异常，呼吸急促、窘迫或呼吸暂停，惊厥，皮疹及肺出血等。血培养为李斯特菌，其中1例脑脊液培养也为李斯特菌。治疗上予单用或联合美罗培南、青霉素类及万古霉素等抗感染。好转4例，死亡8例。结论　新生儿李斯特菌败血症是一类极其严重的感染性疾病，起病急，感染重，病死率高。

双胎贫血－红细胞增多序列征新生儿喂养不耐受3 例总结

胡璟，汪吉梅

2019, 37(9): 649. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.003

摘要 ( 464 )

PDF (1113KB) ( 451 )

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　目的　探讨双胎贫血－红细胞增多序列征新生儿喂养情况。方法　回顾分析3例喂养不耐受的双胎贫血－红细胞增多序列征新生儿的临床资料。结果　3例生后确诊为双胎贫血－红细胞增多序列征的单绒毛膜双胎早产的供血儿，在喂养过程中都出现了喂养不耐受的临床表现，而3例受血儿的喂养过程顺利。结论　单绒毛膜双胎妊娠，若存在宫内慢性双胎输血，产后需密切关注新生儿的喂养问题，尤其双胎供血儿。

宁夏地区频复发性儿童原发性肾病综合征相关因素研究

付艳红，马立燕，王莲，等

2019, 37(9): 652. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.004

摘要 ( 395 )

PDF (1196KB) ( 570 )

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　目的　研究频复发性儿童原发性肾病综合征（PNS）反复复发的相关因素。方法　回顾分析复发性PNS患儿的临床资料，按复发情况分为频复发组、非频复发组，分析两组的差异。结果　纳入92例复发性PNS患儿，中位发病年龄 3.54岁，男女比例3.18:1；其中单纯型76例，肾炎型16例；汉族60例，回族32例。非频复发组55例，频复发组37例，两组间尿蛋白转阴时间、初次复发时间、临床类型、血尿的差异均有统计学意义（P<0.05）。经Cox模型分析，发现初次复发时间（OR=0.90，95%CI：0.85~0.96）和尿蛋白转阴时间（OR=1.01，95%CI：1.00~1.01）与PNS频繁复发相关（P<0.05）。将两变量分别制作频复发曲线图后发现，初始治疗时尿蛋白转阴超过12天、初次缓解后7.5个月内复发的患儿出现频复发的可能性较大。结论　尿蛋白转阴时间、初次复发时间可能与儿童PNS频复发显著相关。

毛细支气管炎患儿呼出气一氧化氮检测应用价值

袁林，黎丽娟，卓志强

2019, 37(9): 657. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.005

摘要 ( 454 )

PDF (1176KB) ( 761 )

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　目的　探讨毛细支气管炎患儿呼出气一氧化氮（FeNO）检测的意义及应用价值。方法　以2018年1至9月收治的49例初发毛细支气管炎住院患儿为研究对象，根据呼吸道合胞病毒（RSV）检测结果分为RSV组（27例）和非RSV 组（22例）；另选取同期同年龄健康体检儿童17例作为健康对照组。对各组进行潮气呼吸法呼出气一氧化氮检测，RSV组和非RSV组患儿在缓解期（1~2周）和恢复期（4~6周）再次检测，比较检测结果。结果　RSV组、非RSV组以及健康对照组间性别、年龄差异无统计学意义（P>0.05）。RSV组及非RSV组FeNO水平在急性期、缓解期和恢复期间的差异均有统计学意义（P<0.05）。在恢复期，FeNO水平在RSV组、非RSV组和健康对照组间的差异有统计学意义（P<0.05），以RSV 组FeNO水平最高。在急性期和缓解期，FeNO水平在三组间的差异无统计学意义（P>0.05）。结论　毛细支气管炎（包括 RSV感染和非RSV感染）患儿在急性期和缓解期的FeNO水平与健康同龄儿童无差异，在恢复期高于健康同龄儿童。

Noonan 综合征7 例临床及遗传学分析

刘子勤，陈晓波，宋福英

2019, 37(9): 661. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.006

摘要 ( 629 )

PDF (1168KB) ( 1203 )

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目的　分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法　收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料，通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果　男4例、女3例，均因身高增长缓慢就诊，诊断中位年龄3岁3个月（8个月~13岁1个月）。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容， 6例有色素沉着，以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等， 6例患儿智力发育迟缓。 4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL，类胰岛素生长因子均无异常； 5例心脏结构异常，其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。 7例患儿均发现PTPN11基因错义突变， 6例为新生突变， 1例为父源性，突变均符合ACMG致病性突变标准。结论　Noonan综合征以生长缓慢为主要表现，可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容，高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变，以新生突变为主。

Dravet 综合征患儿致病基因定位及GEFS+ 基因突变检测

张华，陈海丹，陈泽燕，等

2019, 37(9): 665. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.007

摘要 ( 616 )

PDF (1467KB) ( 783 )

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目的　分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法　收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血，采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测，运用连锁分析应用软件GenomeStudio 进行致病基因定位分型与连锁分析；对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿，采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法分析SCN1A基因片段缺失或重复，并筛查父母SCN1A基因，分析其突变来源。结果　18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、 9号、22号染色体 3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNP Rs4957954至Rs728937，在Rs1459085处可获取到最大LOD值2.13； 9号染色体区域位于SNP Rs720974至Rs1220087，在Rs71332677处可获取到最大LOD值1.92；22号染色体区域位于 SNP Rs756658至Rs713751，在Rs374225处可获取到最大LOD值1.91。18例患儿中，12例SCN1A基因突变，其中6例 CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异（G→A），4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异（T→C），2例 SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异（A→T）。结论　海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系，推测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。

DEPDC5 基因突变相关婴儿痉挛症3 例报告及文献复习

陈丽卿，刘艳

2019, 37(9): 669. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.008

摘要 ( 658 )

PDF (2901KB) ( 760 )

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　目的　探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法　回顾分析2016年10月至2018年5 月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果　2例女性患儿，分别于1月龄、 4月龄起病；另1 例男性患儿， 1月龄起病。 2例女性患儿DEPDC5基因c.3092C>A（p.Pro1031His）、c.20A>G（p.Tyr7Cys），均为杂合突变，不全外显；另1例男性为c.280-1 G > A，splicing为新发突变。 3例患儿的头颅磁共振成像均正常，男性患儿的PET-CT示左颞区皮质发育不良。 2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗，发作控制。男性患儿抗癫痫药及激素控制不良，经外科手术治疗后癫痫发作控制。结论　DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因，且有一定的基因型-表型相关性。氨己烯酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效。对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者，可考虑外科手术治疗。

NPHS1 基因突变致先天性肾病综合征2 例报告

廖盼丽，栾江威，祝高红，等

2019, 37(9): 673. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.009

摘要 ( 856 )

PDF (1962KB) ( 1142 )

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　目的　分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法　回顾分析2例由NPHS1 基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点，并复习相关文献。结果　2例女性患儿，均于出生后3个月内起病，临床表现为肾病综合征，否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测，均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1 c.2629_c.2630delAAinsT（exon19）来自父亲，c.1315+1(IVS10)G>A来自母亲，均未见文献报道。例2 c.2205（exon16） _ c.2206insTGGAC（exon16）来自母亲，未见报道； c.3478C>T（exon27）来自父亲，已有文献报道。根据ACMG评分，c.1315+1 （IVS10）G>A、c.2205（exon16）_c.2206insTGGAC（exon16）、c.3478C>T（exon27）均为致病性，c.2629_c.2630delAAinsT （exon19）为可能致病。结论　先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。

下颌骨肢端发育不良伴A 型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习

许雪梅，陈瑶，李辛，等

2019, 37(9): 677. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.010

摘要 ( 458 )

PDF (2046KB) ( 638 )

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目的　探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍（MADA）的临床特征。方法　回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果，并复习相关文献。结果　女性先证者， 7岁，重度矮小，特殊面容（圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全），骨骼畸形（小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状），头发稀疏、无光泽，皮肤色素沉着、弹性差，指/趾甲发育不良，肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全，四肢及躯干皮下脂肪菲薄，肌力无异常，学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常，弟弟表现与先证者类似，但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因（NM-170707.3）存在纯合错义变异c.1580G>A，p.Arg527His；其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论　MADA有特征性的临床表现，基因检测可进一步明确诊断。

少汗型外胚层发育不良一家系EDA 基因突变分析

梁如佳，刘芳

2019, 37(9): 682. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.011

摘要 ( 384 )

PDF (1741KB) ( 532 )

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目的　分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法　采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点，Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果　先证者男性，出生10天，因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变，母亲具有相同突变。第2胎经羊水穿刺，基因检测未发生以上突变。结论　基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因，在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。

过氧化物酶体生物发生缺陷病1B 型疾病1 例报告

兰莉，谈倩倩，王春晖，等

2019, 37(9): 685. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.012

摘要 ( 537 )

PDF (1700KB) ( 1109 )

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目的　探讨peroxin 1（PEX1）复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病（PBD）的临床及基因特征。方法　回顾分析1例PBD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　患儿，男， 4岁6个月，智力发育迟缓，无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变，c.539A>C（p.Lys180Thr）和c.2704_2708delTTTAT （p.Phe902fs），符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论　PBD患者临床表型多样，其严重程度与PEX1基因的突变类型有关，基因检测可确诊。

ALDH5A1 基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1 例报告并文献复习

霍洪亮，张何威，曹徐君，吉永春，　顾琴

2019, 37(9): 688. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.013

摘要 ( 644 )

PDF (1412KB) ( 734 )

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目的　探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症（SSADHD）的临床特征，基因突变及致病机制。方法　回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果，并复习相关文献。结果　患儿，女， 3岁6个月，表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示，ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变，c.112G>A（p.A38T）（致病性尚不明确）、c.1529C>T（p.S510F）（已报道的致病突变）；2处杂合突变分别来自其父母，为复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致 SSADHD。检索到相关文献26篇，报道75种ALDH5A1突变，分别位于外显子1~11，涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论　ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关，基因检测有助SSADHD确诊。

CASK 基因变异1 例临床特征分析

张仪，姚如恩，胥雨菲，等

2019, 37(9): 693. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014

摘要 ( 781 )

PDF (1490KB) ( 1842 )

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目的　分析CASK基因变异的临床特征。方法　回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果　男性患儿， 3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异c.1818_1821dupAACT，p.T608Nfs*16，该变异为可能致病性变异。结论　发现1例CASK变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。

Tay-Sachs 病1 例临床及HEXA 基因突变分析

杨志刚，王媛，陈国洪

2019, 37(9): 697. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.015

摘要 ( 555 )

PDF (1609KB) ( 634 )

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目的　探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法　回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 1岁7个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑，己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA 基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C ，分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲，为复合杂合突变。结论　Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病，酶活性及基因检测有助明确诊断。

合并惊厥发作的X 连锁Charcot-Marie-Tooth 病1 型1 例报告并文献复习

李志毅,曹艳丽,金瑞峰，等

2019, 37(9): 700. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.016

摘要 ( 438 )

PDF (1324KB) ( 641 )

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目的　分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1X）的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法　回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果，并复习相关文献。结果　男孩， 7岁6个月，以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥；基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl （GJB1）基因发生突变，C.425G>A（p.R142Q）。诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论　以惊厥为首发症状的CMT1X，系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致，相同突变可出现不同临床表现。

Smith-Magenis 综合征1 例报告及文献回顾

张立毅，曹玉红，张光运，等

2019, 37(9): 704. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.017

摘要 ( 456 )

PDF (1336KB) ( 1158 )

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　目的　探讨Smith-Magenis综合征（SMS）的临床特点。方法　回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，男， 5岁9个月，因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难，易醒，动作多，有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为；面容特殊，发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良，手指短，手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大，透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失，缺失长度为3.07 Mb，分子核型为46，XY. Arr 17p11.2 （17,143,150-20,213,815）× 1，确诊为SMS。结论　SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等，染色体微阵列分析有助于早期诊断。

联合体外膜肺治疗川崎病休克综合征1 例报告并文献复习

赵坚，谢利剑，肖婷婷，等

2019, 37(9): 708. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.018

摘要 ( 312 )

PDF (1233KB) ( 567 )

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目的　探讨体外膜肺（ECMO）治疗危重川崎病休克综合征合并心源性休克的临床价值。方法　回顾分析1 例川崎病休克综合征合并心源性休克患儿的临床特点，以及ECMO治疗的过程，并复习相关文献。结果　患儿，女， 4岁。确诊为川崎病，静脉滴注丙种球蛋白（IVIG）治疗无反应。病程第6天出现腹泻，精神萎靡，血压下降及呼吸、心血管、消化、肾脏系统多器官功能障碍，给予液体复苏后病情仍危重，符合ECMO心脏支持建议指征。经联合静脉-动脉模式体外膜肺治疗后病情缓解，顺利出院。结论　川崎病休克综合征合并心源性休克时，尽早联合ECMO支持治疗也许是有效方法之一。

初乳口腔涂抹/ 滴注预防早产儿坏死性小肠结肠炎meta 分析

王琪，张先红，魏璐，等

2019, 37(9): 712. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.019

摘要 ( 316 )

PDF (1474KB) ( 358 )

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目的　评价初乳口腔涂抹或滴注预防早产儿坏死性小肠结肠炎的有效性和安全性。方法　计算机系统检索 PubMed、Ovid-Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普数据库，收集早产儿初乳口腔涂抹/ 滴注的随机对照试验（RCT），检索时间从建库至2019年1月。 2名研究员独立筛选文献，提取资料并对文献进行质量评价；采用RevMan5.3软件进行meta分析。结果　共纳入7篇随机对照试验（研究对象368例）。Meta分析结果显示，与对照组相比，初乳口腔涂抹/滴注早产儿坏死性小肠结肠炎的发生率（OR=0.85，95%CI：0.40~1.79， P=0.67）、住院时间（WMD=－7.09， 95%CI：－ 16.84~2.67， P=0.15）、病死率（OR=0.64，95%CI：0.20~2.06， P=0.46）的差异均无统计学意义，而达到全肠道喂养时间（WMD=－1.90，95%CI：－ 2.15~－1.65， P<0.01）、抗生素使用天数（WMD=－2.57，95%CI：－ 4.13~－1.01， P<0.01）的差异有统计学意义。结论　初乳口腔涂抹/滴注不能降低早产儿坏死性小肠结肠炎的发生率和病死率，不能缩短早产儿住院天数，但能缩短住院早产儿达到全肠道喂养时间与抗生素使用天数。

常用吸入性糖皮质激素药理学特性浅谈

崔永耀

2019, 37(9): 718. doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.020

摘要 ( 266 )

PDF (1016KB) ( 1062 )

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