临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (11): 824-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.11.007
徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会, 姜采荣
XU Hui, LIU Kaiyun, JIA Wanshu, YU Jiahui, JIANG Cairong
摘要: 目的 探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法 回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的 临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,女, 1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困 难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测 发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 G>A(p.R136H)和 C.944G>A(p.R315H)杂合 变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无 有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论 发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确 诊断白质消融性白质脑病。