临床儿科杂志 ›› 2019, Vol. 37 ›› Issue (12): 909-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.008
张立毅 1, 张光运 2, 曹开方 3, 曹玉红 2
ZHANG Liyi1, ZHANG Guangyun2, CAO Kaifang3, CAO Yuhong2
摘要: 目的 探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点。方法 回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料 及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,女, 3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特 殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出。心血管超声示二叶主动脉瓣; 头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大;脑电图示额部、前颞导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基 因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC,导致氨基酸改变p.Pro55fs,确诊为Mowat-Wilson综合征。结论 扩充了中国 Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱。