临床儿科杂志 ›› 2020, Vol. 38 ›› Issue (4): 306-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.04.015
李利 1, 毛国顺 1, 赵晓峰 1, 李辛 2, 王依柔 2, 李群 2, 常国营 2, 王秀敏 2, 王剑 2
LI Li1, MAO Guoshun1, ZHAO Xiaofeng1, LI Xin2, WANG Yirou2, LI Qun2, CHANG Guoying2, WANG Xiumin2, WANG Jian2
摘要: 目的 探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法 回顾分析1例患儿的临床及基因检测 资料。结果 患儿,男, 4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨 骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿 TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338C>A,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG 序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论 TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。