GNAS 基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia 型1 例

沈珉,　柳林,　刘阳,　卢洪文,　逄力男,　褚迅

A de novo mutation in GNAS cause severe pseudohypoparathyroidism type Ⅰa　

SHEN Min, LIU Lin, LIU Yang, LU Hongwen, PANG Linan, CHU Xun

临床儿科杂志 . 2017, (8): 601 . DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.010