临床儿科杂志 ›› 2021, Vol. 39 ›› Issue (7): 546-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016
钱天维, 张璐彦, MOHAMMED OMER MUJTABA, ABDUL HASEEB MOHAMMED, 杨世伟, 秦玉明
QIAN Tianwei, ZHANG Luyan, MOHAMMED OMER MUJTABA, ABDUL HASEEB MOHAMMED, YANG Shiwei, QIN Yuming
摘要: 目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫 痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心 肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异。诊断为 线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功 能明显好转。结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。