当期目录

2022年 第40卷 第2期 刊出日期：2022-02-15

  

专家笔谈

儿童免疫性血小板减少症的规范治疗与管理

张爱军, 刘芹芹, 浦婷

2022, 40(2):  81-86.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1625

摘要 ( 884 )   HTML ( 52 )   PDF (1289KB) ( 836 )  

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免疫性血小板减少症（ITP）是儿童时期最为常见的出血性疾病,由多种自身免疫机制介导,以孤立性血小板减少为主要临床特点。儿童ITP通常急性起病,相当比例的患儿可追溯到前驱感染或接种疫苗史,均可使其免疫失耐受,从而导致ITP的发生。儿童ITP异质性较强,目前越来越多的患儿病情反复,一线治疗效果不佳,迁延不愈,导致慢性ITP增加,临床医师应根据每例患儿特点作出相应的个体化治疗,给予合理规范的疾病管理,综合评估治疗效果,减少治疗相关并发症,提高患儿生活质量。

遗传性血小板功能障碍性疾病的诊治与管理

杨小燕, 卞秋涵, 庹媛媛, 王顶环, 黄璟

2022, 40(2):  87-94.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1618

摘要 ( 584 )   HTML ( 12 )   PDF (1364KB) ( 409 )  

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遗传性血小板功能障碍（IPFDs）是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。

血液/肿瘤疾病专栏

趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症中的表达及临床意义

陈东平, 罗茜, 黄佩, 郭义敏, 吴柳松, 何志旭, 陈艳

2022, 40(2):  95-100.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1233

摘要 ( 1004 )   HTML ( 8 )   PDF (1232KB) ( 157 )  

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目的 探讨趋化因子CCL3、CCL4在儿童免疫性血小板减少症（ITP）中的表达及其临床意义。方法 选择2019年12月至2020年4月住院确诊的ITP患儿为研究对象,根据病程分为新诊断组（n=37,病程≤3个月）和非新诊断组（n=27,病程>3个月）,根据采集标本时机（初诊及入院治疗7天时）分为治疗前组（n=29）和治疗后组（n=35）;并以门诊健康体检儿童为对照组,比较不同组间CCL3、CCL4表达,血小板（PCT）相关指标等。结果 共纳入64例ITP患儿,男42例、女22例,中位年龄5.1（3.0~8.0）岁;健康对照组19例,男12例、女7例,中位年龄为4.2（2.8~6.0）岁。治疗前组、治疗后组与对照组之间PLT计数、PLT体积（MPV）、PLT比率（P-LCR）、PLT分布宽度（PDW）、PLT比积（PCT）以及IgG水平的差异均有统计学意义（P<0.05）;治疗前组的PLT计数和PCT较低,MPV、P-LCR、PDW以及IgG较高。新诊断组、非新诊断组CCL3、CCL4浓度均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前组、治疗后组CCL3和CCL4浓度均高于对照组,治疗后组CCL3和 CCL4浓度均低于治疗前组,差异有统计学意义（P<0.05）。ITP不同出血评分组之间CCL3、CCL4表达差异有统计学意义（P<0.05）;随着出血评分增加,CCL3、CCL4表达水平逐渐增加。治疗无效组的CCL3、CCL4表达水平高于完全反应组和反应组,而反应组的CCL3、CCL4表达均低于完全反应组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 CCL3、CCL4可作为评估儿童ITP病情危重程度及治疗反应的分子标志物。

免疫性血小板减少症合并心肌损伤患儿临床分析

祁闪闪, 王卓, 李建新, 陈晶佩, 杨时佳, 陈智, 孙鸣, 陈燕, 熊昊

2022, 40(2):  101-106.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1231

摘要 ( 457 )   HTML ( 9 )   PDF (1232KB) ( 191 )  

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目的 探讨合并心肌损伤的免疫性血小板减少症（ITP）患儿的临床特点。方法 回顾分析2018年12月至2020年4月收治的新诊断ITP患儿的临床资料,根据是否合并心肌损伤将患儿分为非心肌损伤组和心肌损伤组,并分析两组的临床特点、实验室检查以及转归情况。结果 新诊断ITP患儿360例,男240例、女120例,中位年龄3.0（2.0~6.0）岁,其中非心肌损伤组294例,心肌损伤组66例。与非心肌损伤组相比,心肌损伤组患儿肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶-L明显升高,女性比例偏高,年龄偏低,血小板计数（PLT）较高,血栓弹力图最大振幅较大,PLT<10×10⁹/L以及出血评分>3分比例较低,白细胞、淋巴细胞、CD8⁺T淋巴细胞以及NK细胞计数均显著升高,IgE水平偏低,差异均有统计学意义（P<0.05）。Log-rank检验提示非心肌损伤组PLT升至≥30×10⁹/L时就诊天数短于心肌损伤组,差异有统计学意义（P<0.001）。结论 ITP患儿合并心肌损伤并非少见,且PLT恢复速度慢,但合并心肌损伤并未促进新确诊的ITP患儿进展为持续性ITP。

磁共振成像对初诊为幼年特发性关节炎的急性淋巴细胞白血病的诊断价值

徐琳, 孙爱敏, 黄华, 潘慧红, 钟玉敏

2022, 40(2):  107-112.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0851

摘要 ( 399 )   HTML ( 7 )   PDF (1895KB) ( 170 )  

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目的 探讨磁共振成像（MRI）对临床初诊为幼年特发性关节炎（JIA）的急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月—2020年12月以下肢疼痛为首发症状且临床初诊为JIA,但最终经骨髓检查确诊为ALL患儿（病例组）的临床资料。将同时期确诊的JIA患儿作为对照组。所有患儿均在就诊初期（未进行相关治疗前）行双膝关节MRI扫描,探讨MRI对儿童ALL与JIA的鉴别诊断价值。结果 病例组15例,男9例、女6例,中位年龄年龄5.1（3.6~7.8）岁,下肢关节疼痛病程25.0（16.5 ~35.5）天;对照组18例,男7例、女11例,中位年龄5.3（3.5~7.3）岁,下肢关节疼痛病程23.5（15.0~39.0）天。病例组中,13例患儿MRI可见双膝关节骨髓信号异常,多表现为弥漫性均匀或不均匀T1WI等低信号、T2WI高信号;2例MRI未见异常。对照组中,14例患儿MRI可见干骺端及骨骺信号异常,呈小斑片状T1WI等低信号、T2 WI高信号;4例MRI未见明显异常。以MRI特征中双膝关节病变弥漫分布为诊断标准,其诊断ALL的灵敏度和特异度为80.00%和94.44%;以T1WI等低信号及T2WI高信号为诊断标准,其灵敏度和特异度为86.67%和66.67%。病例组膝关节表观弥散系数（ADC）值低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。ROC曲线分析显示,当ADC以0.88×10^-3 mm² /s为诊断阈值时,其诊断ALL的曲线下面积（AUC）为0.895,灵敏度为 86.7%,特异度为 83.3%,诊断准确率为 84.9%。结论 MRI作为一种无创的检查方法,对于以下肢疼痛为首发症状且实验室外周血检查无明显异常的ALL与JIA患儿的鉴别诊断具有较大临床价值。

血清铁蛋白水平与儿童急性淋巴细胞白血病预后相关性研究

刘玉, 岳迎宾, 严媚

2022, 40(2):  113-117.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1295

摘要 ( 459 )   HTML ( 7 )   PDF (1222KB) ( 166 )  

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目的 探索急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿体内血清铁蛋白（SF）含量与治疗反应、临床危险度及预后之间的关系。方法 收集2014年10月至2021年1月收治的ALL患儿的临床资料,分析SF与治疗反应、临床危险度及预后之间的关系。结果 纳入ALL患儿87例,临床危险度为高危的患儿32例。3年无事件生存患儿68例,预后不良患儿19例。与无事件生存组比较,预后不良组的初诊年龄较大,临床危险度为高危的比例较高,SF水平较高,差异有统计学意义（P<0.05）。高危组患儿的平均SF水平为（232.86±64.28）μg/L,高于非高危组（172.73±53.87）μg/L,差异有统计学意义（t=2.78,P<0.001）。巩固治疗前（T3）、维持治疗前（T4）时间点高危组患儿的SF水平显著高于非高危组,差异有统计学意义（P<0.01）。高危组中铁过量组11例、正常组21例。与正常组相比,铁过量组治疗反应差的比例较高,差异有统计学意义（P<0.01）。结论 SF过量与ALL患儿治疗反应差有关,是ALL预后不良的危险因素之一;为改善ALL患儿的治疗效果,建议在化疗期间动态监测SF水平。

儿童急性淋巴细胞白血病伴癫痫发作51例临床分析

徐敏, 周文杰, 汤继宏, 师晓燕, 张兵兵, 肖潇

2022, 40(2):  118-122.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1106

摘要 ( 470 )   HTML ( 9 )   PDF (1245KB) ( 242 )  

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目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗过程中出现癫痫发作的临床特点。方法 回顾性分析2011年1月至2019年6月诊断为ALL伴癫痫发作患儿的临床资料。结果 研究期间共收治ALL患儿978例,其中51例（5.2%）在ALL治疗后出现癫痫发作症状,男39例、女12例,中位年龄7.4（3.7~11.1）岁。其常见病因为化学药物神经毒性（12例）、颅内出血（7例）、低钠血症（6例）、白质脑病（5例）、热性惊厥（5例）、可逆性后部脑病综合征（4例）。首次发作以全面性发作相对多见,根据引起癫痫发作的病因不同,癫痫发作后常同时伴有意识障碍、局灶症状等表现。39例在首次癫痫发作后行神经影像学检查,27例异常;在完成随访的30例中,有14例影像学异常,其中8例复查结果提示多数病灶具有可逆性,4例后遗脑软化灶。39例首次癫痫发作后脑电图提示异常28例,以中-高波幅慢波发放为主。在完成随访的30例患儿中,18例无明显后遗症。结论 癫痫发作是ALL治疗期间较常见的神经系统并发症,首次癫痫发作的病因及其伴随表现具有多样性,尽早予神经影像学和脑电图检查有助于早期诊断及治疗。

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症175例临床特征及预后分析

毛舒婷, 王欣, 刘玉峰

2022, 40(2):  123-128.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1321

摘要 ( 354 )   HTML ( 9 )   PDF (1227KB) ( 265 )  

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目的 探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征及预后因素。方法 回顾分析2015年1月至2020年10月收治的175例HLH患儿的临床资料,比较存活组和死亡组的临床特征,采用log-rank检验及COX比例风险回归模型进行生存分析。结果 175例HLH患儿中男91例、女84例,中位年龄2.0（1.0~8.0）岁,以婴幼儿期起病最常见（54.3%）。原发性HLH 9例,继发性HLH 166例。继发性HLH中以感染相关性HLH最常见（66.9%）。临床以发热、脾大为突出表现,血清乳酸脱氢酶（LDH）升高最为显著。与存活组相比,死亡组患儿白细胞计数和血红蛋白较低,活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间较长,纤维蛋白原（FIB）较低,中枢神经系统受累率较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。中枢神经系统受累、FIB≤1.5 g/L是影响患儿总生存期的独立危险因素（P<0.05）。结论 HLH多见于婴幼儿,临床表现以发热最多见,血清LDH大多异常升高。中枢神经系统受累及FIB水平对初诊HLH患儿疗效评估及预后判断具有重要意义。

儿童异基因造血干细胞移植后中枢神经系统淋巴增殖性疾病1例报告并文献复习

谢莹莹, 陈霞, 杨文钰, 刘芳, 赵贝贝, 张小燕, 任媛媛, 张然然, 竺晓凡, 郭晔

2022, 40(2):  129-133.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0696

摘要 ( 403 )   HTML ( 12 )   PDF (1753KB) ( 263 )  

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目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植术（allo-HSCT）后中枢神经系统淋巴增殖性疾病（CNS-PTLD）的临床特点。方法 回顾分析1例行allo-HSCT患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,13岁,男性,确诊为急性髓系白血病M5型（TLS-ERG融合基因阳性）,缓解化疗达完全缓解,TLS-ERG转为阴性,之后予MAE方案及大剂量阿糖胞苷为基础的方案2个疗程后,TLS-ERG转为阳性,呈分子生物学复发,遂行allo-HSCT（父供子,HLA 5/10）。移植后+162 d出现发热,+170 d热峰升高,并出现神情淡漠、嗜睡、头痛和呕吐。结合头颅CT和强化MRI结果、脑脊液EB病毒DNA量（14 903 拷贝/mL）,以及脑脊液二代测序结果[人γ疱疹病毒4型（EB病毒）DNA 序列达13 717条],考虑原发性中枢神经系统淋巴增殖性疾病（PCNS-PTL）,予更昔洛韦抗病毒及利妥昔单抗治疗,+179 d患儿乏力、恶心、嗜睡明显好转,但+186 d突发脑出血伴脑疝,抢救无效死亡。结论 PCNS-PTLD发病率极低,诊断治疗比较困难,对于移植后患儿出现中枢神经系统症状,需及早诊断、及时治疗。

综合报道

钙黏蛋白-11在胆道闭锁患儿肝组织中的表达及意义

吴博, 田心蓓, 卢颖, 杜君, 肖永陶

2022, 40(2):  134-138.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1058

摘要 ( 372 )   HTML ( 4 )   PDF (1262KB) ( 138 )  

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目的 分析钙黏蛋白-11（cadherin-11,CDH11）在胆道闭锁（biliary atresia,BA）患儿肝组织内的表达及意义。方法 选取2014年11月至2016年12月就诊的BA和胆总管囊肿（CC）患儿作为研究对象。分析患儿肝脏CDH11与肝纤维化标志基因和血清肝功能指标的相关性。结果 BA组50例,女25例、男25例,中位年龄59.5（46.8~71.8）天;CC组8例,女5例、男3例,中位年龄70.0（49.0~125.3）天。BA组患儿肝脏中CDH11 mRNA表达水平显著高于CC组,差异有统计学意义（P<0.01）。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与转化生长因子β1（TGFB1）、转化生长因子β2（TGFB2）、角蛋白19（KRT19）、肌动蛋白α2（ACTA2）、Ⅰ型胶原α1链（COL1A1）和Ⅳ型胶原α1链（COL4A1） mRNA表达水平呈显著正相关（r= 0.36~0.73,P均<0.01）。与轻度肝纤维化BA患儿相比,CDH11表达水平在重度肝纤维化BA患儿肝内显著升高（P<0.01）。BA肝内CDH11 mRNA表达水平与血清γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）、总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）和胆汁酸（TBA）水平呈正相关（r=0.26~0.37,P均<0.05）。结论 与CC患儿相比,CDH11在BA患儿肝组织中表达水平显著升高。BA肝内CDH11表达水平与肝纤维化进程和肝脏损伤程度密切相关。

儿童Castleman病21例临床回顾性分析

刘智超, 李长春, 王珊, 孔祥如, 章均, 杨超, 赵珍珍

2022, 40(2):  139-143.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0963

摘要 ( 582 )   HTML ( 11 )   PDF (1193KB) ( 185 )  

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目的 分析Castleman病（CD）的临床特点,以期提高临床医师对CD的认识。方法 回顾性分析2010年1月—2020年6月确诊的CD患儿的临床资料,总结归纳患儿的临床特征及诊疗方案、预后。结果 21例CD患儿中,男11例、女10例,中位就诊年龄10.9（5.4~12.1）岁,中位病程为6.0（1.5~16.0）月。其中单中心型CD（UCD）15例、多中心型CD（MCD） 6例。UCD患儿行手术切除,MCD予以化疗、抗IL-6、激素等治疗。中位随访时间37（27~71）月。2例UCD死于合并症,分别为副肿瘤天疱疮（PNP）及肺间质疾病,其余全部存活。结论 CD在儿童中罕见,早期发现,诊疗及时、得当,总体预后良好。无症状UCD患儿首选手术治疗,治愈率高。MCD患儿予以抗IL-6及激素、化疗等治疗,长期存活率明显提高。

慢性胰腺炎3例临床及内镜诊治分析

邹标, 刘圣烜, 覃华, 黄志华, 舒赛男

2022, 40(2):  144-148.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0866

摘要 ( 344 )   HTML ( 6 )   PDF (1773KB) ( 176 )  

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目的 探讨由基因或结构异常所致慢性胰腺炎患儿的临床特点,及其经内镜逆行胰胆管造影术（ERCP）诊治的临床疗效。方法 回顾分析2020年7-10月采用ERCP治疗的3例慢性胰腺炎患儿的临床资料。结果 3例慢性胰腺炎患儿,2例男性、1例女性,年龄为11岁1例,12岁2例,主要临床症状均为慢性腹痛,无胰腺内外分泌功能不全的表现。2例患儿由基因变异所致,分别为SPINK1、LPL基因变异;1例由结构异常所致,为胰管先天发育异常,胰体部胰管呈分支状。3例患儿常规治疗无效,实施ERCP治疗,通过取出结石、清理胰管、放置支架,以改善引流,缓解胰管压力。术后2例患儿的胰酶均恢复正常,腹痛缓解;1例术后胰酶增高,3天后恢复正常。结论 由基因或结构异常所致儿童慢性胰腺炎行ERCP诊治安全有效。

文献综述

先天性高位气道阻塞综合征诊治研究进展

闫慧源, 周建国 综述, 陈超 审校

2022, 40(2):  149-154.  doi:10.12372/jcp.2022.21e657

摘要 ( 644 )   HTML ( 10 )   PDF (1196KB) ( 149 )  

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先天性高位气道阻塞综合征（CHAOS）是指因胎儿气道完全或接近完全阻塞而引起的十分少见的综合征,包括任何影响胎儿肺部与羊膜腔之间羊水循环的气道阻塞。病因多样,多数为先天发育畸形,也可因外来压迫（如原发颈部包块或双主动脉弓）所致气道梗阻。如产前能及时发现并给予相应的治疗措施,对降低围生期死亡率有很大帮助。目前国内对CHAOS的研究多为个案报道及产前超声筛查方面的研究,基因缺陷相关的研究仍较少,因此形成更加系统的诊断和治疗方案尤为重要。

继续医学教育

儿童肾功能异常的诊断思路

张宏文

2022, 40(2):  155-159.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1093

摘要 ( 527 )   HTML ( 17 )   PDF (1237KB) ( 395 )  

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肾功能异常指多种原因,包括肾脏疾病或非肾脏疾病引起的血肌酐和尿素氮升高,伴或不伴水肿、电解质紊乱、高血压等多系统、脏器累及症状。儿科临床上很大一部分患者以肾功能异常为首发表现。笔者就儿童肾功能异常的诊断思路进行综述,提出儿童肾功能异常的诊断应该遵循病程和肾功能分期、定位、定因、并发症评估的程序,其中特别建议无论急性或慢性肾功能异常,肾功能分级均采用目前慢性肾脏病的国际分级标准,病因方面儿童肾功能异常仍以遗传性疾病最为常见。先天性肾脏和尿路畸形只是一种形态学诊断,其病因也可能仍以遗传因素为主。