当期目录

2022年 第40卷 第6期 刊出日期：2022-06-15

  

述评

重度支气管肺发育不良的表型特征和治疗策略

夏红萍, 张拥军

2022, 40(6):  401-406.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0605

摘要 ( 865 )   HTML ( 53 )   PDF (1080KB) ( 480 )  

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支气管肺发育不良（BPD）是早产儿最常见、最严重的并发症之一。重度BPD（sBPD）指早产儿吸入氧气治疗至少28天,在矫正胎龄36周时需吸入氧浓度>30%或应用正压通气。sBPD可引起患儿后期死亡、心肺功能不全、生长不良、认知落后和运动发育迟缓等。随着我国极早产儿救治成活率的提高,sBPD的发病率逐渐上升。由于不同患儿病理生理机制不一,引起疾病的表型存在较大差异,给临床诊治带来相当大的挑战。近年国内外诊疗共识均提出,以多学科团队合作对sBPD患儿进行综合管理。本文主要介绍中-重度肺实质性病变、大气道疾病和肺动脉高压三种表型的发生机制、临床表现,以及呼吸支持策略、气管造口术和肺动脉高压的管理。新生儿科医师加强对sBPD的关键病理生理和表型特征的认识,建立多学科团队会诊机制,采取有针对性的治疗策略,有望进一步提高sBPD患儿的存活率,改善其预后。

专家笔谈

早产儿支气管肺发育不良的表型演变

丁瑛雪

2022, 40(6):  407-412.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0360

摘要 ( 319 )   HTML ( 14 )   PDF (1173KB) ( 204 )  

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支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）是早产儿最常见的慢性肺部疾病,与婴儿死亡率、呼吸系统发病率增加有关。随着新生儿重症医学取得进展的同时,BPD的表型已从主要影响晚期早产儿、肺纤维囊性变演变为主要影响胎龄小于28周的超早产儿、肺实质受损和血管生长失调。文章评估了BPD定义演变、病理生理演变、影像演变及临床表型的演变特点,以期寻找新的循证预防和管理策略,改善疾病表型分类,早期识别高危早产儿的临床特点,以改善其预后。

支气管肺发育不良诊断及治疗中几个关注问题

李芳, 刘立婷

2022, 40(6):  413-419.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0333

摘要 ( 387 )   HTML ( 19 )   PDF (1216KB) ( 301 )  

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支气管肺发育不良（BPD）是早产儿尤其是极低出生体质量儿和超低出生体质量儿中最常见的慢性肺部疾病,严重影响患儿的生存和生活质量。目前,BPD发病率仍居高不下。随着对BPD认识的深入,BPD的诊断标准不断修正,治疗方法不断改进和完善,但BPD诊断标准的选择、治疗中的呼吸支持模式的选择和糖皮质激素的使用仍是临床医师存在困惑和关注的问题。本文在回顾了不同时期的BPD的诊断标准,比较它们各自的优点和不足,并针对BPD患儿的呼吸支持管理及糖皮质激素防治BPD中的关注问题进行讨论和展望。

新生儿疾病专栏

胎龄<32周早产儿支气管肺发育不良临床特点

徐儒政, 姜旭, 孙斌

2022, 40(6):  420-424.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0945

摘要 ( 303 )   HTML ( 14 )   PDF (1169KB) ( 148 )  

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目的 分析支气管肺发育不良（BPD）患儿6年的流行病学特点及不同时期BPD临床特点的变化。方法 回顾性收集2015年1月至2020年12月确诊BPD患儿的出生后及母亲孕期的临床资料,根据胎龄和出生体质量分组,比较各组BPD发生率变化趋势;并根据确诊时间分为2015—2017年与2018—2020年两组,比较两组临床特点。结果 2015—2020年共收治1 237例<32周胎龄的早产儿,其中BPD患儿155例（12.5%）。不同胎龄组间BPD发生率的差异有统计学意义（P<0.001）,≤26周早产儿BPD发生率最高,BPD发生率随着胎龄的增大而降低。2015—2020年各年份之间BPD患儿的胎龄分布差异有统计学意义（P=0.001）。2015和2016年以28~32周胎龄的比例较高,2017—2020年以26~29⁺⁶周胎龄的比例较高。不同出生体质量组间BPD发生率的差异有统计学意义（P<0.001）, ≤750g 早产儿BPD发生率最高,BPD发生率随着出生体质量的增大而降低。2015—2020年各年份之间BPD患儿的出生体质量分布差异有统计学意义（P<0.05）。2015和2016年以1 001~1 500g的比例较高,2017年和2018年以751~1 500g的比例较高,2019和2020年以751~1 250g的比例较高。与2015—2017年相比,2018—2020年BPD患儿的胎龄、出生体质量、NCIS评分较低,生理性体质量下降程度≥10%的比例较低,母孕期吸烟或污染空气暴露、呼吸衰竭、贫血的比例较高,开始肠内营养时间及完全肠内营养时间延长,两组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 BPD患儿的出生胎龄及体质量呈下降趋势。母孕期有吸烟或污染空气暴露、呼吸衰竭、贫血的患儿临床工作中应引起重视。

容量保证机械通气在呼吸窘迫综合征早产儿中应用

刘文强, 王军, 叶黎离, 杨倩倩, 徐艳

2022, 40(6):  425-430.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1289

摘要 ( 288 )   HTML ( 5 )   PDF (1145KB) ( 123 )  

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目的 比较容量保证（VG）与压力控制（PC）两种机械通气模式在呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿中的应用效果。方法 前瞻性选择2017年03月至2021年04月NICU收治的胎龄<32周或出生体质量<1 500g,需要有创机械通气的RDS早产儿作为研究对象,按简单随机法分为VG组和PC组。比较两组拔管前的呼吸机参数及动脉血气,有创机械通气时间、总呼吸支持时间及平均住院时间,并发症发生率及病死率。结果 最终RDS早产儿79例完成研究,男46例、女33例,平均胎龄（30.1±1.2）周,平均出生体质量（1 239.0±158.0）g,VG组36例、PC组43例。与PC组比较,VG组在拔管前的平均气道压较低,有创机械通气时间、总呼吸支持时间以及平均住院时间均缩短,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在RDS早产儿的机械通气治疗中,VG通气可能是一种更加安全有效的通气方式,但仍需要大样本、多中心的临床试验证实。

左旋肉碱在超未成熟儿脂类及胆红素代谢中的作用

余彦亮, 陈雪雨, 范国清, 陈春, 林冰纯, 赵捷, 黄智峰, 杨传忠

2022, 40(6):  431-435.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0730

摘要 ( 279 )   HTML ( 2 )   PDF (1164KB) ( 92 )  

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目的 探讨左旋肉碱在超未成熟儿（EPI）脂类及胆红素代谢中的作用。方法 回顾分析2016年8月至2019年12月住院的胎龄<28周早产儿的临床资料。根据入院72小时内有无预防性使用左旋肉碱将早产儿分为左旋肉碱组和非左旋肉碱组,比较两组间血脂及胆红素水平。结果 纳入261例EPI,男151例、女110例,平均胎龄（26.5±1.3）周,平均出生体质量（907.3±175.9）g。左旋肉碱组139例、非左旋肉碱组122例。左旋肉碱组1分钟Apgar评分以及产前使用地塞米松比例均高于非左旋肉碱组,差异有统计学意义（P<0.05）。与非左旋肉碱组相比,左旋肉碱组住院第1和第2周总胆红素水平均较低,第2周胆汁酸水平较高,第4周直接胆红素水平较低,第1周三酰甘油水平较高,第1和第2周BUN和Cr均较低、ALT较高,差异均有统计学意义（P<0.05）。261例患儿中,肠外营养相关胆汁淤积症（PNAC）共发生66例,其中左旋肉碱组33例（23.7%）,非左旋肉碱组33例（27.0%）。二元logistic回归分析发现,住院4周时三酰甘油水平是PNAC发生的危险因素（P<0.05）。是否预防性使用左旋肉碱与PNAC的发生无显著相关性（P>0.05）。结论 EPI早期预防性使用左旋肉碱可调节胆红素及脂类代谢,但不会降低PNAC的发生率,也不会影响肝肾功能。

光疗对于黄疸新生儿肠道菌群及耐药基因的影响分析

张坤, 樊赛男, 郑芳, 张佳慧, 吴志敏, 吕安平, 马亚男, 方晓慧, 张金萍

2022, 40(6):  436-441.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0643

摘要 ( 277 )   HTML ( 9 )   PDF (1620KB) ( 101 )  

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目的 分析接受光疗的黄疸新生儿肠道菌群及其耐药基因的变化,探讨其临床意义。方法 通过宏基因组测序的方法,分析黄疸新生儿接受光疗后肠道菌群及其携带耐药基因的变化。结果 光疗24 h及48 h后肠道菌群丰度的α和β多样性差异无统计学意义（P>0.05）。菌种水平上,个别菌种相对丰度增多,包括梭状芽孢杆菌、粪肠球菌、嗜热链球菌（P<0.01）。新生儿肠道菌群携带大量耐药基因,共242种,主要是四环素类、β-内酰胺类、大环内酯类、磺胺类、氨基糖苷类耐药基因,同时还发现了较多大肠杆菌耐药基因。随着光疗时间延长,β-内酰胺类耐药基因（CTX-M-14）、氨基糖苷类耐药基因（aadA2）、四环素类耐药基因[tet(59)]、外排泵基因（efmA）、喹诺酮类耐药基因（QnrS2）、碳青霉烯酶基因（OXA-347）和磺胺类耐药基因（dfrA1）丰度发生显著增加;金黄色葡萄球菌调节耐药基因（mgrA）丰度在光疗后降低（P<0.05）。光疗48 h后,肠道菌群菌种水平的丰度与耐药基因呈显著正相关的有：梭状芽孢杆菌与氨基糖苷类耐药基因[APH(3')-Ia],单形拟杆菌与β-内酰胺类耐药基因（CfxA6）,阴沟肠杆菌与耐磷霉素基因（UhpT）,副血链球菌与大环内脂类耐药基因（mefA）（P<0.01）;呈显著负相关的为,粪肠球菌与氨基糖苷类耐药基因[ANT(2'')-Ia]（P<0.01）。结论 光疗可导致新生儿肠道菌群部分菌种相对丰度发生变化,部分耐药基因丰度显著增加。菌群稳态被破坏,是否与光疗的不良反应及其临床意义相关需进一步研究。

CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告

王盈灿, 谭金童, 陈妍, 黄琦, 夏红萍

2022, 40(6):  442-445.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1090

摘要 ( 328 )   HTML ( 6 )   PDF (1357KB) ( 170 )  

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新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)（来源于父亲）、c.1576G > T (p.Glu526Ter)（来源于母亲）复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。

综合报道

非HIV相关马尔尼菲篮状菌感染23例临床分析

曾森强, 樊慧峰, 林海洋, 梁宇峰, 张东伟, 卢根

2022, 40(6):  446-449.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1072

摘要 ( 385 )   HTML ( 3 )   PDF (1432KB) ( 89 )  

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目的 探讨非HIV马尔尼菲篮状菌感染患儿的临床特征和诊治方案,以提高儿童马尔尼菲篮状菌感染的诊疗水平。方法 回顾性分析23例马尔尼菲篮状菌感染的非HIV患儿的临床资料,总结其人口学特征、临床表现、实验室检查、并发症、治疗及转归。结果 23例患儿中男15例、女8例,年龄3个月~13岁(中位年龄22个月)。最常见的临床特征为发热（22/23,95.7%）、咳嗽（18/23,78.3%）和肝肿大(18/23,78.3%)等,此外皮肤受累9例（39.1%）。常见的严重并发症包括脓毒性休克（13/23,56.5%）、噬血细胞综合征（12/23,52.2%）、急性呼吸窘迫综合征（11/23,47.8%）、多器官功能障碍综合征（10/23,43.5%）等。7例患儿IgG下降,6例IgM升高,9例IgE升高,13例NK细胞计数下降。对11例患儿进行基因检测,发现6例有原发免疫缺陷病。87.0%患儿（20/23）经血培养证实马尔尼菲篮状菌感染,其中9例同时经骨髓培养证实,另2例分别通过皮肤活检和肺泡灌洗液高通量测序技术（NGS）确诊。20例患儿给予抗真菌治疗。最终12例（52.2%）死亡,其中9例已接受了抗真菌治疗。结论 马尔尼菲篮状菌在非HIV儿童临床表现不典型,严重并发症多,病死率高。早期识别并进行血培养和骨髓培养可提高检出率,体液尤其是肺泡灌洗液NGS是可期待的检测手段。早期发现、早期治疗可能有助于改善患儿的预后。

先天性中胚层肾瘤5例临床特点并文献复习

张冬冬, 董佑红, 袁晓军

2022, 40(6):  450-455.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1185

摘要 ( 529 )   HTML ( 8 )   PDF (1197KB) ( 129 )  

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目的 回顾性分析先天性中胚层肾瘤的临床特点、治疗方案及临床结局,为中胚层肾瘤的临床诊疗提供思路和依据。方法 回顾性分析2013年1月至2020年12月新华医院儿血液肿瘤科初诊为先天性中胚层肾瘤患儿的发病年龄、肿瘤大小、病理分型、ETV6-NTRK融合基因、治疗方案及临床结局。结果 7年内共收治5例新发中胚层肾瘤患儿,4例男婴,1例女婴;中位确诊年龄4.5个月（0.3~11个月）。3例产检时发现肾脏肿块且出生后早期确诊的患儿ETV6-NTRK融合基因均阴性,2例确诊年龄>6个月患儿ETV6-NTRK融合基因均阳性。肿瘤分期：I期1例,II期1例,III期3例;病理分型：经典型1例,细胞型2例（II期患儿为具有上皮样形态的细胞型）, 混合型2例。所有患儿均接受手术治疗,其中1例行2周期新辅助化疗后手术切除;III期患儿术后予9周期VAC方案化疗。中位随访时间19个月（11~34个月）,1例II期患儿在手术+化疗综合治疗结束后1年复发,其余均无病生存。结论 先天性中胚层肾瘤患儿在手术联合辅助化疗后,大部分预后良好。患儿确诊年龄一般<1岁,部分患儿可因产检时肾脏肿块而早期确诊。手术仍是主要治疗手段,I期和II期患儿术后可观察随访;对于III期细胞型和混合型患儿,术后辅助化疗可降低复发率。

抽动障碍患儿T淋巴细胞亚群、血清神经元特异性烯醇化酶水平及意义

李蔚沁, 张子璐, 秦卓, 张利亚, 过玥

2022, 40(6):  456-460.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1478

摘要 ( 593 )   HTML ( 11 )   PDF (1241KB) ( 100 )  

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目的 探讨抽动障碍（TD）患儿T淋巴细胞亚群及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与抽动症状严重程度、临床分型的关联性,分析其临床意义。方法 收集2020年6月至2021年6月就诊的TD患儿的临床资料,根据耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）将其分为轻度TD组和中重度TD组,根据临床分型标准将TD组分为短暂性抽动障碍（TTD）组、慢性运动或发声性抽动障碍（CTD）组及Tourette综合征（TS）组。与同期行常规体检健康儿童的T淋巴细胞亚群及NSE水平进行比较。结果 纳入180例TD患儿（TD组）,男141例、女39例,年龄（7.3±2.3）岁;对照组150例,男115例、女35例,年龄（7.4±2.2）岁。TD组CD3⁺、CD3⁺CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺均低于对照组,NSE水平高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。轻度TD组（n=73）、中重度TD组（n=107）和对照组之间CD3⁺、CD3⁺CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺、NSE水平差异均有统计学意义（P<0.05）。中重度TD组CD3⁺低于轻度TD组及对照组,NSE高于轻度TD组及对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。NSE水平与TD严重程度呈显著正相关（r=0.82,P<0.001）。TTD组（n=115）、CTD组（n=42）、TS组（n=23）与对照组之间CD3⁺、CD3⁺CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺、NSE水平差异均有统计学意义（P<0.05）。TTD组、CTD组、TS组的CD3⁺、CD3⁺CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺均低于对照组,NSE均高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 TD患儿存在T淋巴细胞免疫紊乱;其NSE水平升高,升高程度与疾病严重程度有关,与疾病临床分型无关。

儿童慢性自发性荨麻疹698例回顾性分析

林晓, 郑冰洁, 陈黎, 陈茜岚, 黄迎, 钱秋芳

2022, 40(6):  461-464.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1750

摘要 ( 280 )   HTML ( 12 )   PDF (1140KB) ( 94 )  

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目的 总结儿童慢性自发性荨麻疹（CSU）的临床特点。方法 回顾性分析2020年1月至2021年6月就诊的CSU患儿的临床资料。结果 共纳入698例CSU患儿,男356例、女342例;中位发病年龄为4.0（2.0~7.0）岁,1~7岁474例（67.9%）,为高发年龄段;中位病程6.0（3.0~12.0）月。119例（17.1%）发病前有感染、食物、疫苗等诱发因素。伴发特应性疾病者最多,共211例（30.2%）。79例患儿进行了抗核抗体（ANA）检查,16例（20.3%）阳性。共84例CSU患儿进行了25-(OH)D检测,中位血清25-(OH)D水平为55.1 nmol/L（26.3~80.6 nmol/L）,对照组为70.2 nmol/L（55.9~93.5 nmol/L）,差异有统计学意义（P<0.01）。结论 儿童CSU有自身的临床特点,存在一定比例ANA阳性以及25-羟维生素D水平较低的现象,值得关注。

罕见病 疑难病

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

李逢潮, 章印红, 吕涛, 朱宝生, 韩思琪, 蔡世岩, 李利

2022, 40(6):  465-468.  doi:10.12372/jcp.2022.21e0944

摘要 ( 377 )   HTML ( 19 )   PDF (1315KB) ( 167 )  

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Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。

标准·方案·指南

KDIGO 2021慢性肾脏病儿童血压管理临床实践指南解读

张沛, 高春林, 夏正坤

2022, 40(6):  469-474.  doi:10.12372/jcp.2022.21e1610

摘要 ( 638 )   HTML ( 48 )   PDF (1122KB) ( 456 )  

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高血压是慢性肾脏病（CKD）的重要并发症,也是CKD发生和病情进展的重要原因。2021 改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发表了CKD血压管理临床实践指南,主要适用于未接受透析的CKD患者。其内容包括CKD儿童血压测量方法、控制目标和治疗。本章就该指南中CKD儿童血压管理的相关内容进行解读。

文献综述

儿童急性淋巴细胞白血病合并血栓栓塞研究进展

李贝多, 邵静波

2022, 40(6):  475-480.  doi:10.12372/jcp.2022.22e0158

摘要 ( 392 )   HTML ( 22 )   PDF (1079KB) ( 131 )  

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急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性血液系统疾病,也是最常见的合并血栓的恶性肿瘤。血栓栓塞和患儿凝血功能异常与化疗药物、感染、深静脉置管以及遗传因素等有关,严重者可危及生命。文章就ALL患儿血栓栓塞的发生机制、临床特点、危险因素及治疗进展进行综述,以提高对儿童ALL合并血栓栓塞的认识。