临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (8): 584-.doi: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.08.006
董辰, 孙碧君, 杨琳, 吴冰冰, 周文浩, 王慧君
DONG Chen, SUN Bijun, YANG Lin, WU Bingbing, ZHOU Wenhao, WANG Huijun
摘要: 目的 探讨1 例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法 采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger 测序进行验证。结果 患儿,男,14 岁,发现身材矮小5 年余。身高132 cm,有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正,因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合Sanger 测序验证,发现ACP5 基因纯合致病突变(c. 643 G > A, p.G 215R),确诊为罕见的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)。结论 全外显子组测序是确诊疑难罕见病的有效方法之一。